Tērnera sindroms: kas tas ir, īpašības un ārstēšana

Saturs

• Sindroma galvenās iezīmes
• Kā tiek veikta ārstēšana

Tērnera sindroms, saukts arī par X monosomiju vai dzimumdziedzeru disgenēzi, ir reta ģenētiska slimība, kas parādās tikai meitenēm un kurai raksturīga pilnīga vai daļēja vienas no divām X hromosomām neesamība.

Vienas no hromosomām trūkums izraisa Tērnera sindromam raksturīgo pazīmju parādīšanos, piemēram, mazu augumu, lieko ādu uz kakla un palielinātu krūškurvi.

Diagnoze tiek noteikta, novērojot uzrādītās īpašības, kā arī veicot molekulārus testus, lai identificētu hromosomas.

Sindroma galvenās iezīmes

Tērnera sindroms ir reti sastopams aptuveni 1 no katriem 2000 dzīviem dzimušajiem. Šī sindroma galvenās iezīmes ir:

• Neliels augums, pieaugušo dzīvē spēj sasniegt līdz 1,47 m;
• Kakla pārmērīga āda;
• Spārnotais kakls, kas piestiprināts pie pleciem;
• Matu implantācijas līnija zemajā pakauša daļā;
• Nolaisti plakstiņi;
• Plaša krūtis ar labi atdalītiem sprauslām;
• Daudzi izciļņi, kas pārklāti ar tumšiem matiem uz ādas;
• Aizkavēta pubertāte, bez menstruācijām;
• Krūtis, maksts un maksts lūpas vienmēr ir nenobriedušas;
• Olnīcas bez olšūnu attīstības;
• Sirds un asinsvadu izmaiņas;
• Nieru defekti;
• Mazas hemangiomas, kas atbilst asinsvadu augšanai.

Garīgā atpalicība notiek retos gadījumos, taču daudzām meitenēm ar Tērnera sindromu ir grūti orientēties telpiski un tām parasti ir slikti rezultāti testos, kuriem nepieciešama veiklība un aprēķins, lai gan verbālās inteliģences testos viņas ir normālas vai pārākas par normām.

Kā tiek veikta ārstēšana

Tērnera sindroma ārstēšana tiek veikta saskaņā ar personas norādītajām īpašībām, un ārsts parasti iesaka hormonu aizstājēju, galvenokārt augšanas hormonu un dzimumhormonus, lai stimulētu augšanu un dzimumorgāni varētu pareizi attīstīties. . Turklāt, lai noņemtu lieko ādu uz kakla, var izmantot plastisko ķirurģiju.

Ja personai ir arī sirds un asinsvadu vai nieru problēmas, šo izmaiņu ārstēšanai var būt nepieciešams lietot arī zāles un tādējādi ļaut meitenei veselīgi attīstīties.