Dažādu veidu mugurkaula muskuļu atrofijas sadalīšana

Saturs

• Kas izraisa SMA?
• 1. tipa SMA
• Kad sākas simptomi
• Simptomi
• Outlook
• 2. tipa SMA
• Kad sākas simptomi
• Simptomi
• Outlook
• 3. tipa SMA
• Kad sākas simptomi
• Simptomi
• Outlook
• 4. tipa SMA
• Kad sākas simptomi
• Simptomi
• Outlook
• Reti SMA veidi
• Līdzņemšana

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē 1 no 6000 līdz 10 000 cilvēku. Tas pasliktina cilvēka spēju kontrolēt muskuļu kustību. Lai gan ikvienam ar SMA ir gēnu mutācija, slimības sākums, simptomi un progresēšana ievērojami atšķiras.

Šī iemesla dēļ SMA bieži tiek sadalīta četros veidos. Citas retas SMA formas izraisa dažādas gēnu mutācijas.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu par dažādiem SMA veidiem.

Kas izraisa SMA?

Visi četri SMA veidi rodas no olbaltumvielu, ko sauc par SMN, deficīta, kas nozīmē "motoro neironu izdzīvošanu". Motora neironi ir muguras smadzeņu nervu šūnas, kas ir atbildīgas par signālu izsūtīšanu mūsu muskuļiem.

Kad mutācija (kļūda) notiek abās SMN1 gēnu (pa vienam katrā no jūsu divām 5. hromosomas kopijām), tas noved pie SMN olbaltumvielu deficīta. Ja tiek ražots maz vai nav SMN olbaltumvielu, tas izraisa motora funkcijas problēmas.

Gēni, ka kaimiņš SMN1, piezvanīja SMN2 gēni, pēc struktūras ir līdzīgi SMN1 gēni. Dažreiz tie var palīdzēt kompensēt SMN olbaltumvielu deficītu, bet to skaitu SMN2 gēni svārstās no cilvēka uz cilvēku. Tātad SMA veids ir atkarīgs no tā, cik daudz SMN2 gēni, kas cilvēkam jāpalīdz kompensēt SMN1 gēnu mutācija. Ja personai ar ar hromosomu saistītu SMA ir vairāk SMN2 gēnu, viņi var ražot vairāk strādājoša SMN proteīna. Pretī viņu SMA būs maigāka ar vēlāku sākumu nekā tas, kuram ir mazāk SMN2 gēns.

1. tipa SMA

1. tipa SMA sauc arī par zīdaiņa vecuma SMA vai Werdnig-Hoffmann slimību. Parasti šāda veida iemesls ir tikai divi SMN2 gēns, pa vienam katrā 5. hromosomā. Vairāk nekā puse jauno SMA diagnožu ir 1. tipa.

Kad sākas simptomi

Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA simptomi parādās pirmajos sešos mēnešos pēc piedzimšanas.

Simptomi

1. tipa SMA simptomi ir:

• vājas, disketes rokas un kājas (hipotonija)
• vājš kliedziens
• pārvietošanās, norīšanas un elpošanas problēmas
• nespēja pacelt galvu vai sēdēt bez atbalsta

Outlook

Zīdaiņi ar 1. tipa SMA agrāk neizdzīvoja ilgāk par diviem gadiem. Bet ar jaunām tehnoloģijām un mūsdienu sasniegumiem bērni ar 1. tipa SMA var izdzīvot vairākus gadus.

2. tipa SMA

2. tipa SMA sauc arī par starpposma SMA. Parasti cilvēkiem ar 2. tipa SMA ir vismaz trīs SMN2 gēni.

Kad sākas simptomi

2. tipa SMA simptomi parasti sākas, kad bērns ir vecumā no 7 līdz 18 mēnešiem.

Simptomi

2. tipa SMA simptomi parasti ir mazāk izteikti nekā 1. tipa. Tie ietver:

• nespēja patstāvīgi piecelties
• vājas rokas un kājas
• trīce pirkstos un rokās
• skolioze (izliekts mugurkauls)
• vāji elpošanas muskuļi
• klepus grūtības

Outlook

2. tipa SMA var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu, taču lielākā daļa cilvēku ar 2. tipa SMA izdzīvo pieaugušā vecumā un dzīvo ilgi. Cilvēkiem, kuriem ir 2. tipa SMA, pārvietošanās nolūkā būs jāizmanto ratiņkrēsls. Viņiem var būt nepieciešams arī aprīkojums, kas palīdzētu viņiem labāk elpot naktī.

3. tipa SMA

3. tipa SMA var saukt arī par novēlotu SMA, vieglu SMA vai Kugelberg-Welander slimību. Šāda veida SMA simptomi ir daudz mainīgāki. Cilvēkiem ar 3. tipa SMA parasti ir no četriem līdz astoņiem SMN2 gēni.

Kad sākas simptomi

Simptomi sākas pēc 18 mēnešu vecuma. To parasti diagnosticē pēc 3 gadu vecuma, bet precīzs sākuma vecums var atšķirties. Dažiem cilvēkiem simptomi var sākties tikai agrā pieauguša cilvēka vecumā.

Simptomi

Cilvēki ar 3. tipa SMA parasti var stāvēt un staigāt patstāvīgi, bet vecāki var zaudēt spēju staigāt. Citi simptomi ir:

• grūtības piecelties no sēdus stāvokļiem
• līdzsvara problēmas
• grūtības pakāpties augšup vai skriet
• skolioze

Outlook

3. tipa SMA parasti nemaina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu, taču cilvēkiem ar šāda veida risku ir liekais svars. Viņu kauli var arī kļūt vāji un viegli saplīst.

4. tipa SMA

4. tipa SMA sauc arī par pieaugušo sākumu SMA. Cilvēkiem ar 4. tipa SMA ir no četriem līdz astoņiem SMN2 gēni, tāpēc tie var ražot saprātīgu daudzumu normāla SMN proteīna. 4. tips ir vismazāk izplatītais no četriem veidiem.

Kad sākas simptomi

4. tipa SMA simptomi parasti sākas agrā pieaugušā vecumā, parasti pēc 35 gadu vecuma.

Simptomi

4. tipa SMA laika gaitā var pakāpeniski pasliktināties. Simptomi ir:

• vājums rokās un kājās
• grūtības staigāt
• kratot un raustot muskuļus

Outlook

4. tipa SMA nemaina cilvēka paredzamo dzīves ilgumu, un muskuļi, ko izmanto elpošanai un norīšanai, parasti netiek ietekmēti.

Reti SMA veidi

Šāda veida SMA ir reti sastopama un to izraisa atšķirīgas gēnu mutācijas nekā tās, kas ietekmē SMN olbaltumvielu.

• Mugurkaula muskuļu atrofija ar elpošanas distresu (SMARD) ir ļoti reta SMA forma, ko izraisa gēna mutācija IGHMBP2. SMARD tiek diagnosticēts zīdaiņiem un rada nopietnas elpošanas problēmas.
• Kenedija slimība vai mugurkaula-bulbula muskuļu atrofija (SBMA), ir reta veida SMA, kas parasti skar tikai vīriešus. Tas bieži sākas no 20 līdz 40 gadu vecumam. Simptomi ir roku trīce, muskuļu krampji, ekstremitāšu vājums un raustīšanās. Lai gan tas var arī radīt grūtības staigāt vēlāk dzīvē, šāda veida SMA parasti nemaina paredzamo dzīves ilgumu.
• Distālā SMA ir reta forma, ko izraisa mutācijas vienā no daudziem gēniem, ieskaitot UBA1, DYNC1H1, un GARS. Tas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas. Simptomi parasti sākas pusaudža gados un ietver krampjus vai vājumu un muskuļu iztukšošanos. Tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Līdzņemšana

Ir četri dažādi ar 5. hromosomu saistīti SMA veidi, kas aptuveni korelē ar simptomu sākšanās vecumu. Veids ir atkarīgs no to skaita SMN2 gēni, kuriem cilvēkam ir jāpalīdz kompensēt mutāciju SMN1 gēns. Kopumā agrāks sākuma vecums nozīmē mazāk kopiju SMN2 un lielāka ietekme uz motora darbību.

Bērniem ar 1. tipa SMA parasti ir zemākais funkcionēšanas līmenis. 2. līdz 4. tips izraisa mazāk izteiktus simptomus. Ir svarīgi atzīmēt, ka SMA neietekmē cilvēka smadzenes vai spēju mācīties.

Citas retas SMA formas, ieskaitot SMARD, SBMA un distālo SMA, izraisa dažādas mutācijas ar pilnīgi atšķirīgu mantojuma modeli. Konsultējieties ar savu ārstu, lai uzzinātu vairāk par noteikta veida ģenētiku un perspektīvām.