Kas ir acanthocīti?

Saturs

• Par akantocītiem: no kurienes tie nāk un kur atrodami
• Acanthocīti pret ehinocītiem
• Kā tiek diagnosticēta acanthocitoze?
• Acanthocitozes cēloņi un simptomi
• Iedzimta akantocitoze
• Neiroakantocitoze
• Abetalipoproteinēmija
• Iegūta akantocitoze
• Līdzņemšana

Acanthocīti ir patoloģiskas sarkanās asins šūnas ar dažāda garuma un platuma tapām, kas nevienmērīgi izvietotas uz šūnu virsmas. Nosaukums cēlies no grieķu vārdiem “acantha” (kas nozīmē “ērkšķis”) un “kytos” (kas nozīmē “šūna”).

Šīs neparastās šūnas ir saistītas gan ar iedzimtām, gan iegūtām slimībām. Bet lielākajai daļai pieaugušo asinīs ir neliels daudzums akantocītu.

Šajā rakstā mēs aplūkosim, kādi ir acanthocīti, kā tie atšķiras no ehinocītiem, un ar tiem saistītos pamatnosacījumus.

Par akantocītiem: no kurienes tie nāk un kur atrodami

Tiek uzskatīts, ka acanthocīti rodas no olbaltumvielu un lipīdu izmaiņām uz sarkano šūnu virsmām. Nav precīzi zināms, kā un kāpēc veidojas tapas.

Acanthocīti ir sastopami cilvēkiem ar šādiem apstākļiem:

• smaga aknu slimība
• retas nervu slimības, piemēram, horejas-akantocitoze un Makleoda sindroms
• nepietiekams uzturs
• hipotireoze
• abetalipoproteinēmija (reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar nespēju absorbēt dažus uztura taukus)
• pēc liesas noņemšanas (splenektomija)
• anoreksija nervosa

Daži medikamenti, piemēram, statīni vai misoprostols (Cytotec), ir saistīti ar acanthocītiem.

Acanthocīti ir atrodami arī cilvēku ar cukura diabētu, kuriem ir glomerulonefrīts, nieru darbības traucējumi, urīnā.

To formas dēļ tiek uzskatīts, ka acantocītus var notvert un iznīcināt liesā, kā rezultātā rodas hemolītiskā anēmija.

Lūk, piecu akantocītu ilustrācija normālu sarkano asins šūnu vidū.

Getty Images

Acanthocīti pret ehinocītiem

Acanthocīts ir līdzīgs citai patoloģiskai sarkanajai asins šūnai, ko sauc par ehinocītu. Ehinocītiem ir arī tapas uz šūnas virsmas, lai gan tie ir mazāki, regulāri veidoti un vienmērīgāk izvietoti uz šūnu virsmas.

Echinocyte nosaukums cēlies no grieķu vārdiem “echinos” (kas nozīmē “urchin”) un “kytos” (kas nozīmē “šūna”).

Ehinocīti, saukti arī par burršūnām, ir saistīti ar nieru slimības beigu stadiju, aknu slimībām un fermenta piruvāta kināzes deficītu.

Kā tiek diagnosticēta acanthocitoze?

Acanthocitoze attiecas uz patoloģisku akantocītu klātbūtni asinīs. Šīs nepareizi veidotās sarkanās asins šūnas var redzēt uz perifēro asiņu uztriepes.

Tas nozīmē, ka asiņu paraugu liek uz stikla slaida, notraipa un aplūko mikroskopā. Ir svarīgi izmantot svaigu asins paraugu; pretējā gadījumā acanthocīti un ehinocīti izskatīsies vienādi.

Lai diagnosticētu jebkuru pamatslimību, kas saistīta ar acanthocitozi, ārsts veiks pilnu slimības vēsturi un jautās par jūsu simptomiem. Viņi jautās arī par iespējamiem iedzimtiem apstākļiem un veiks fizisko eksāmenu.

Papildus asins uztriepei ārsts izraksta pilnu asins analīzi un citus testus. Ja viņiem ir aizdomas par nervu iesaisti, viņi var pasūtīt smadzeņu MRI skenēšanu.

Acanthocitozes cēloņi un simptomi

Daži akantocitozes veidi ir iedzimti, bet citi tiek iegūti.

Iedzimta akantocitoze

Iedzimta akantocitoze rodas specifisku iedzimtu gēnu mutāciju rezultātā. Gēnu var mantot viens no vecākiem vai abi vecāki.

Šeit ir daži specifiski iedzimti apstākļi:

Neiroakantocitoze

Neiroakanthocitoze attiecas uz akantocitozi, kas saistīta ar neiroloģiskām problēmām. Tie ir ļoti reti, un aplēstā izplatība ir no viena līdz pieciem gadījumiem uz 1 000 000 iedzīvotāju.

Tie ir pakāpeniski deģeneratīvi apstākļi, tostarp:

• Horejas-akantocitoze. Tas parasti parādās 20 gadu vecumā.
• Makleoda sindroms. Tas var parādīties vecumā no 25 līdz 60 gadiem.
• Hantingtona slimībai līdzīgais 2 (ABL2). Tas parasti parādās jaunā pieaugušā vecumā.
• Ar pantotenāta kināzi saistīta neirodeģenerācija (PKAN). Tas parasti parādās bērniem līdz 10 gadu vecumam un strauji progresē.

Simptomi un slimības progresēšana atšķiras atkarībā no cilvēka. Parasti simptomi ir:

• patoloģiskas piespiedu kustības
• kognitīvā pasliktināšanās
• krampji
• distonija

Dažiem cilvēkiem var būt arī psihiski simptomi.

Vēl nav iespējams izārstēt neiroakantocitozi. Bet simptomus var ārstēt. Ir pieejami klīniskie izmēģinājumi un atbalsta organizācijas neiroakantocitozei.

Abetalipoproteinēmija

Abetalipoproteinēmija, kas pazīstama arī kā Bassen-Kornzweig sindroms, rodas, pārmantojot vienu un to pašu gēnu mutāciju no abiem vecākiem. Tas ietver nespēju absorbēt uztura taukus, holesterīnu un taukos šķīstošos vitamīnus, piemēram, E vitamīnu.

Abetalipoproteinēmija parasti notiek zīdaiņa vecumā, un to var ārstēt ar vitamīniem un citiem piedevām.

Simptomi var būt:

• nespēja zelt kā zīdainim
• neiroloģiskas grūtības, piemēram, slikta muskuļu kontrole
• lēna intelektuālā attīstība
• gremošanas problēmas, piemēram, caureja un nepatīkamas smakas izkārnījumi
• acu problēmas, kas pakāpeniski pasliktinās

Iegūta akantocitoze

Daudzi klīniskie apstākļi ir saistīti ar akantocitozi. Iesaistītais mehānisms ne vienmēr tiek saprasts. Šeit ir daži no šiem nosacījumiem:

• Smaga aknu slimība. Tiek uzskatīts, ka acanthocitoze rodas holesterīna un fosfolipīda nelīdzsvarotības dēļ asins šūnu membrānās. To var mainīt ar aknu transplantāciju.
• Liesas noņemšana. Splenektomija bieži ir saistīta ar acanthocitozi.
• Anorexia nervosa. Acanthocitoze rodas dažiem cilvēkiem ar anoreksiju. To var novērst, ārstējot anoreksiju.
• Hipotireoze. Tiek lēsts, ka 20 procentiem cilvēku ar hipotireozi attīstās viegla akantocitoze. Acanthocitoze ir saistīta arī ar stipri progresējošu hipotireozi (miksedēmu).
• Mielodisplāzija. Dažiem cilvēkiem ar šāda veida asins vēzi attīstās akantocitoze.
• Sferocitoze. Dažiem cilvēkiem ar šo iedzimto asins slimību var attīstīties akantocitoze.

Citi apstākļi, kas var ietvert akantocitozi, ir cistiskā fibroze, celiakija un smags nepietiekams uzturs.

Līdzņemšana

Acanthocīti ir patoloģiskas sarkanās asins šūnas, kuru šūnu virsmā ir neregulāras tapas. Tie ir saistīti ar retiem iedzimtiem apstākļiem, kā arī ar biežāk iegūtiem apstākļiem.

Ārsts var noteikt diagnozi, pamatojoties uz simptomiem un perifēro asiņu uztriepi. Daži iedzimtas acanthocitozes veidi ir progresējoši, un tos nevar izārstēt. Iegūtā akantocitoze parasti ir ārstējama, ārstējot pamata stāvokli.