Fankoni anēmija

Fankoni anēmija ir reta slimība, kas tiek nodota ģimenēm (iedzimta) un galvenokārt skar kaulu smadzenes. Tā rezultātā samazinās visu veidu asins šūnu ražošana.

Šī ir visizplatītākā aplastiskās anēmijas iedzimta forma.

Fanconi anēmija atšķiras no Fanconi sindroma, kas ir reta nieru slimība.

Fanconi anēmija ir saistīta ar patoloģisku gēnu, kas bojā šūnas, kas neļauj tām atjaunot bojāto DNS.

Lai mantotu Fanconi anēmiju, cilvēkam no katra vecāka jāsaņem viena patoloģiskā gēna kopija.

Šo stāvokli visbiežāk diagnosticē bērni vecumā no 3 līdz 14 gadiem.

Cilvēkiem ar Fanconi anēmiju ir mazāks nekā parasti balto asins šūnu, sarkano asins šūnu un trombocītu (šūnu, kas veicina asins recēšanu) skaits.

Nepietiekams balto asins šūnu daudzums var izraisīt infekcijas. Sarkano asins šūnu trūkums var izraisīt nogurumu (anēmiju).

Zemāks nekā parasti trombocītu daudzums var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.

Lielākajai daļai cilvēku ar Fanconi anēmiju ir daži no šiem simptomiem:

• Nenormāla sirds, plaušas un gremošanas trakts
• Kaulu problēmas (īpaši gurni, mugurkauls vai ribas) var izraisīt mugurkaula izliekumu (skolioze)
• Ādas krāsas izmaiņas, piemēram, aptumšotas ādas vietas, ko sauc par café au lait plankumiem, un vitiligo
• Kurlums patoloģisku ausu dēļ
• Acu vai plakstiņu problēmas
• Nieres, kas neveidojās pareizi
• Problēmas ar rokām un plaukstām, piemēram, īkšķu trūkums, papildu vai nepareizi veidoti īkšķi, roku un kaula problēmas apakšdelmā un mazs vai trūkstošs apakšdelma kauls
• Īss augstums
• Maza galva
• Nelielas sēklinieki un dzimumorgānu izmaiņas

Citi iespējamie simptomi:

• Nespēja zelt
• Mācīšanās nespēja
• Zems dzimšanas svars
• Intelektuālā invaliditāte

Kopējie Fanconi anēmijas testi ietver:

• Kaulu smadzeņu biopsija
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Attīstības testi
• Asins paraugam pievienotas zāles, lai pārbaudītu hromosomu bojājumus
• Roku rentgena un citi attēlveidošanas pētījumi (datortomogrāfija, MRI)
• Dzirdes pārbaude
• HLA audu tipizēšana (lai atrastu atbilstošus kaulu smadzeņu donorus)
• Nieru ultraskaņa

Grūtniecēm var būt amniocentēze vai koriona vilnas paraugu ņemšana, lai diagnosticētu nedzimušā bērna stāvokli.

Cilvēkiem ar vieglām vai vidēji smagām asins šūnu izmaiņām, kuriem nav nepieciešama pārliešana, var būt nepieciešama tikai regulāra pārbaude un asins analīzes. Veselības aprūpes sniedzējs cieši uzraudzīs personu par citiem vēža veidiem. Tie var ietvert leikēmiju vai galvas, kakla vai urīnceļu sistēmas vēzi.

Zāles, ko sauc par augšanas faktoriem (piemēram, eritropoetīns, G-CSF un GM-CSF), var īslaicīgi uzlabot asins skaitli.

Kaulu smadzeņu transplantācija var izārstēt Fanconi anēmijas asins skaitīšanas problēmas. (Labākais kaulu smadzeņu donors ir brālis vai māsa, kura audu tips atbilst Fankoni anēmijas skartajai personai.)

Cilvēkiem, kuriem veiksmīgi veikta kaulu smadzeņu transplantācija, joprojām jāveic regulāras pārbaudes, jo pastāv papildu vēža risks.

Hormonu terapija kombinācijā ar mazām steroīdu (piemēram, hidrokortizona vai prednizona) devām tiek nozīmēta tiem, kam nav kaulu smadzeņu donora. Lielākā daļa cilvēku reaģē uz hormonu terapiju. Bet visi, kuriem ir traucējumi, pārtraucot zāļu lietošanu, ātri pasliktināsies. Vairumā gadījumu šīs zāles beidzot nedarbojas.

Papildu procedūras var ietvert:

• Antibiotikas (iespējams, ievadītas caur vēnu) infekciju ārstēšanai
• Asins pārliešana, lai ārstētu simptomus zemas asins analīzes dēļ
• Cilvēka papilomas vīrusa vakcīna

Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli regulāri apmeklē ārstu, kas specializējas:

• Asins slimības (hematologs)
• Ar dziedzeriem saistītas slimības (endokrinologs)
• Acu slimības (oftalmologs)
• Kaulu slimības (ortopēds)
• Nieru slimība (nefrologs)
• Slimības, kas saistītas ar sieviešu reproduktīvajiem orgāniem un krūtīm (ginekologs)

Izdzīvošanas rādītāji katram cilvēkam ir atšķirīgi. Personas, kurām ir zems asins skaitlis, ir slikta. Jaunas un uzlabotas ārstēšanas metodes, piemēram, kaulu smadzeņu transplantācijas, iespējams, ir uzlabojušas izdzīvošanu.

Cilvēkiem ar Fanconi anēmiju, visticamāk, attīstīsies vairāki asins slimību un vēža veidi. Tie var ietvert leikēmiju, mielodisplastisko sindromu un galvas, kakla vai urīnceļu sistēmas vēzi.

Sievietes ar Fanconi anēmiju, kuras iestājas grūtniecība, rūpīgi jānovēro speciālistam. Šādām sievietēm grūtniecības laikā bieži nepieciešamas pārliešanas.

Vīriešiem ar Fanconi anēmiju ir samazinājusies auglība.

Fanconi anēmijas komplikācijas var būt:

• Kaulu smadzeņu mazspēja
• Asins vēzis
• Aknu vēzis (gan labdabīgs, gan ļaundabīgs)

Ģimenēm ar šī stāvokļa vēsturi var būt ģenētiskas konsultācijas, lai labāk izprastu viņu risku.

Vakcinācija var mazināt noteiktas komplikācijas, tostarp pneimokoku pneimoniju, hepatītu un vējbaku infekcijas.

Cilvēkiem ar Fanconi anēmiju vajadzētu izvairīties no vēzi izraisošām vielām (kancerogēniem) un regulāri pārbaudīt vēzi.

Fankoni anēmija; Anēmija - Fanconi’s

• Veidoti asiņu elementi

Dror Y. Pārmantoti kaulu smadzeņu mazspējas sindromi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 29. nodaļa.

Lissauer T, Carroll W. Hematoloģiski traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 23. nodaļa.

Vlachos A, Liptons JM. Kaulu smadzeņu mazspēja. In: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, red. Lanzkovska Bērnu hematoloģijas un onkoloģijas rokasgrāmata. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 8. nodaļa.