Iedzimta fruktozes nepanesamība

Iedzimta fruktozes nepanesība ir traucējums, kurā cilvēkam trūkst olbaltumvielu, kas nepieciešama fruktozes sadalīšanai. Fruktoze ir augļu cukurs, kas dabiski rodas organismā. Cilvēka radītā fruktoze tiek izmantota kā saldinātājs daudzos pārtikas produktos, ieskaitot bērnu pārtiku un dzērienus.

Šis stāvoklis rodas, ja ķermenim trūkst fermenta, ko sauc par aldolāzi B. Šī viela ir nepieciešama, lai sadalītu fruktozi.

Ja cilvēks bez šīs vielas ēd fruktozi vai saharozi (niedru vai biešu cukurs, galda cukurs), organismā notiek sarežģītas ķīmiskas izmaiņas. Ķermenis nevar mainīt uzglabāto cukura (glikogēna) formu glikozē. Tā rezultātā samazinās cukura līmenis asinīs un aknās veidojas bīstamas vielas.

Iedzimta fruktozes nepanesība ir iedzimta, kas nozīmē, ka to var nodot arī ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša aldolāzes B gēna kopija, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja tikt ietekmētiem.

Simptomi var novērot pēc tam, kad bērns sāk ēst pārtiku vai maisījumus.

Agrīnie fruktozes nepanesības simptomi ir līdzīgi galaktozēmijas simptomiem (nespēja izmantot cukura galaktozi). Vēlākie simptomi vairāk attiecas uz aknu slimībām.

Simptomi var būt:

• Krampji
• Pārmērīga miegainība
• Uzbudināmība
• Dzeltena āda vai acu baltumi (dzelte)
• Slikta barošana un izaugsme kā zīdainim, nespēja uzplaukt
• Problēmas pēc augļu un citu pārtikas produktu, kas satur fruktozi vai saharozi, ēšanas
• Vemšana

Fiziskā pārbaude var parādīt:

• Palielinātas aknas un liesa
• Dzelte

Testi, kas apstiprina diagnozi, ietver:

• Asins recēšanas testi
• Asins cukura tests
• Fermentu pētījumi
• Ģenētiskā pārbaude
• Nieru funkcijas testi
• Aknu funkcijas testi
• Aknu biopsija
• Urīnskābes asins analīze
• Urīna analīze

Cukura līmenis asinīs būs zems, īpaši pēc fruktozes vai saharozes saņemšanas. Urīnskābes līmenis būs augsts.

Fruktozes un saharozes noņemšana no uztura ir efektīva ārstēšana lielākajai daļai cilvēku. Var tikt ārstētas komplikācijas. Piemēram, daži cilvēki var lietot zāles, lai pazeminātu urīnskābes līmeni asinīs un samazinātu podagras risku.

Iedzimta fruktozes nepanesība var būt viegla vai smaga.

Izvairīšanās no fruktozes un saharozes palīdz lielākajai daļai bērnu ar šo stāvokli. Prognoze vairumā gadījumu ir laba.

Dažiem bērniem ar smagu slimības formu attīstīsies smaga aknu slimība. Pat fruktozes un saharozes noņemšana no uztura šiem bērniem nevar novērst smagas aknu slimības.

Cik labi cilvēks ir atkarīgs no:

• Cik ātri tiek veikta diagnoze
• Cik ātri fruktozi un saharozi var noņemt no uztura
• Cik labi enzīms darbojas organismā

Šīs komplikācijas var rasties:

• Izvairīšanās no fruktozi saturošiem pārtikas produktiem to ietekmes dēļ
• Asiņošana
• Podagra
• Slimība, lietojot pārtikas produktus, kas satur fruktozi vai saharozi
• Aknu mazspēja
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija)
• Krampji
• Nāve

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam pēc barošanas sākuma rodas šī stāvokļa simptomi. Ja jūsu bērnam ir šāds stāvoklis, eksperti iesaka apmeklēt ārstu, kurš specializējas bioķīmiskajā ģenētikā vai vielmaiņā.

Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir fruktozes nepanesamība un kuri vēlas būt bērni, var apsvērt ģenētisko konsultāciju.

Lielāko daļu slimības kaitīgo iedarbību var novērst, samazinot fruktozes un saharozes uzņemšanu.

Fruktozēmija; Fruktozes nepanesība; Fruktozes aldolāzes B deficīts; Fruktozes-1, 6-bifosfāta aldolāzes deficīts

Bonnardeaux A, Bichet ĢD. Pārmantoti nieru kanāliņu traucējumi. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenners un rektora “Nieres”. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 45. nodaļa.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ogļhidrātu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 105. nodaļa.

Nadkarni P, Veinstoka RS. Ogļhidrāti. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība ar laboratorijas metodēm. 23. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2017. gads: 16. nodaļa.

Scheinman SJ. Ģenētiski pamatoti nieru transporta traucējumi. In: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Nacionālā nieru fonda pamats nieru slimībām. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 38. nodaļa.