Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes deficīts

Glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts ir stāvoklis, kad sarkanās asins šūnas sadalās, kad ķermenis tiek pakļauts noteiktām zālēm vai infekcijas stresam. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēs.

G6PD deficīts rodas, ja cilvēkam trūkst fermenta, ko sauc par glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzi. Šis ferments palīdz sarkanajām asins šūnām darboties pareizi.

Pārāk maz G6PD izraisa sarkano asins šūnu iznīcināšanu. Šo procesu sauc par hemolīzi. Kad šis process aktīvi notiek, to sauc par hemolītisko epizodi. Epizodes visbiežāk ir īsas. Tas notiek tāpēc, ka ķermenis turpina ražot jaunas sarkanās asins šūnas, kurām ir normāla aktivitāte.

Sarkano asins šūnu iznīcināšanu var izraisīt infekcijas, daži pārtikas produkti (piemēram, fava pupiņas) un dažas zāles, tostarp:

• Pretmalārijas zāles, piemēram, hinīns
• Aspirīns (lielas devas)
• Nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
• Hinidīns
• Sulfa zāles
• Antibiotikas, piemēram, hinoloni, nitrofurantoīns
  

Arī citas ķīmiskas vielas, piemēram, naftalīna bumbas, var izraisīt epizodi.

Amerikas Savienotajās Valstīs G6PD deficīts biežāk sastopams melnajos nekā baltos. Vīriešiem biežāk ir šis traucējums nekā sievietēm.

Jums ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli, ja:

• Ir afroamerikāņi
• Ir pienācīgu Tuvo Austrumu, īpaši kurdu vai sefardu ebreju pārstāvji
• Ir vīrieši
• Ir ģimenes anamnēzē trūkums

Šī traucējuma forma ir izplatīta Vidusjūras reģiona valstu baltajiem. Šī forma ir saistīta arī ar akūtām hemolīzes epizodēm. Epizodes ir garākas un smagākas nekā citiem traucējumu veidiem.

Cilvēkiem ar šo stāvokli nav nekādu slimības pazīmju, kamēr viņu sarkanās asins šūnas nav pakļautas noteiktām ķīmiskām vielām pārtikā vai medicīnā.

Simptomi ir biežāk sastopami vīriešiem, un tie var ietvert:

• Tumšs urīns
• Drudzis
• Sāpes vēderā
• Palielināta liesa un aknas
• Nogurums
• Bālums
• Ātra sirdsdarbība
• Elpas trūkums
• Dzeltena ādas krāsa (dzelte)

Lai pārbaudītu G6PD līmeni, var veikt asins analīzi.

Citi testi, ko var veikt, ir:

• Bilirubīna līmenis
• Pilnīga asins analīze
• Hemoglobīns - urīns
• Haptoglobīna līmenis
• LDH tests
• Methemoglobīna samazināšanas tests
• Retikulocītu skaits

Ārstēšana var ietvert:

• Zāles infekcijas ārstēšanai, ja tādas ir
• Pārtraucot visas zāles, kas izraisa sarkano asins šūnu iznīcināšanu
• Transfūzijas, dažos gadījumos

Vairumā gadījumu hemolītiskās epizodes izzūd pašas no sevis.

Retos gadījumos pēc smagas hemolītiskas parādības var rasties nieru mazspēja vai nāve.

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja Jums ir šī stāvokļa simptomi.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jums ir diagnosticēts G6PD deficīts un simptomi pēc ārstēšanas nepazūd.

Cilvēkiem ar G6PD deficītu ir stingri jāizvairās no lietām, kas var izraisīt epizodi. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par savām zālēm.

Ģenētiskās konsultācijas vai testēšana var būt pieejama tiem, kam ir šī ģimenes anamnēze.

G6PD deficīts; Hemolītiskā anēmija G6PD deficīta dēļ; Anēmija - hemolītiska G6PD deficīta dēļ

• Asins šūnas

Gregg XT, Prchal JT. Sarkano asins šūnu enzimopātijas. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 44. nodaļa.

Lissauer T, Carroll W. Hematoloģiski traucējumi. In: Lissauer T, Carroll W, red. Ilustrēta pediatrijas mācību grāmata. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 23. nodaļa.

Mišels M. Autoimūnas un intravaskulāras hemolītiskās anēmijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 151. nodaļa.