Hemofilija A

A hemofilija ir iedzimts asiņošanas traucējums, ko izraisa asins recēšanas faktora VIII trūkums. Bez pietiekama VIII faktora asinis nevar pareizi sarecēt, lai kontrolētu asiņošanu.

Kad jūs asiņojat, ķermenī notiek virkne reakciju, kas palīdz asins recekļu veidošanai. Šo procesu sauc par koagulācijas kaskādi. Tas ietver īpašus proteīnus, ko sauc par koagulācijas jeb sarecēšanas faktoriem. Jums var būt lielākas pārmērīgas asiņošanas iespējas, ja viens vai vairāki no šiem faktoriem trūkst vai nedarbojas tā, kā vajadzētu.

VIII faktors (astoņi) ir viens no šādiem koagulācijas faktoriem. Hemofilija A ir rezultāts tam, ka ķermenis nepietiekami ražo VIII faktoru.

Hemofiliju A izraisa iedzimta ar X saistīta recesīva īpašība, defektīvais gēns atrodas X hromosomā. Mātītēm ir divas X hromosomas kopijas. Tātad, ja VIII faktora gēns vienā hromosomā nedarbojas, otras hromosomas gēns var paveikt pietiekami daudz VIII faktora.

Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma. Ja zēna X hromosomā trūkst VIII faktora gēna, viņam būs hemofilija A. Šī iemesla dēļ lielākā daļa cilvēku ar A hemofiliju ir vīrieši.

Ja sievietei ir bojāts VIII faktora gēns, viņa tiek uzskatīta par nesēju. Tas nozīmē, ka bojāto gēnu var nodot viņas bērniem. Zēniem, kas dzimuši šādām sievietēm, ir 50% iespējamība saslimt ar hemofiliju A. Viņu meitām ir 50% iespēja būt nēsātājam. Visām sievietēm ar hemofiliju vīriešiem ir bojāts gēns. A hemofilijas riska faktori ir:

• Asiņošana ģimenes anamnēzē
• Būt vīrietim

Simptomu smagums ir atšķirīgs. Ilgstoša asiņošana ir galvenais simptoms. Bieži vien to pirmo reizi redz, kad tiek apgraizīts zīdainis. Citas asiņošanas problēmas parasti parādās, kad zīdainis sāk rāpot un staigāt.

Vieglas lietas var palikt nepamanītas tikai vēlāk dzīvē. Simptomi vispirms var rasties pēc operācijas vai traumas. Iekšējā asiņošana var rasties jebkur.

Simptomi var būt:

• Asiņošana locītavās ar saistītām sāpēm un pietūkumu
• Asinis urīnā vai izkārnījumos
• Zilumi
• Kuņģa-zarnu trakta un urīnceļu asiņošana
• Deguna asiņošana
• Ilgstoša asiņošana no griezumiem, zoba izraušanas un operācijas
• Asiņošana, kas sākas bez iemesla

Ja esat pirmais cilvēks ģimenē, kuram ir aizdomas par asiņošanas traucējumiem, jūsu veselības aprūpes sniedzējs pasūtīs virkni testu, ko sauc par koagulācijas pētījumu. Kad konkrētais defekts ir identificēts, citiem jūsu ģimenes cilvēkiem būs nepieciešami testi, lai diagnosticētu traucējumus.

A hemofilijas diagnosticēšanas testi ietver:

• Protrombīna laiks
• Asiņošanas laiks
• Fibrinogēna līmenis
• Daļēja tromboplastīna laiks (PTT)
• Seruma VIII faktora aktivitāte

Ārstēšana ietver trūkstošā asinsreces faktora aizstāšanu. Jūs saņemsiet VIII faktora koncentrātus. Cik daudz jūs saņemat, ir atkarīgs no:

• Asiņošanas smagums
• Asiņošanas vieta
• Jūsu svars un augums

Vieglu hemofiliju var ārstēt ar desmopresīnu (DDAVP). Šīs zāles palīdz organismam atbrīvot VIII faktoru, kas tiek uzglabāts asinsvadu apvalkā.

Lai novērstu asiņošanas krīzi, cilvēkiem ar hemofiliju un viņu ģimenēm var iemācīt VIII faktora koncentrātus dot mājās, parādoties pirmajām asiņošanas pazīmēm. Cilvēkiem ar smagām slimības formām var būt nepieciešama regulāra profilaktiska ārstēšana.

Pirms zobu ekstrakcijas vai operācijas var būt nepieciešams arī DDAVP vai VIII faktora koncentrāts.

Jums jāsaņem B hepatīta vakcīna. Cilvēki ar hemofiliju biežāk saslimst ar B hepatītu, jo viņi var saņemt asins produktus.

Dažiem cilvēkiem ar hemofiliju A rodas antivielas pret VIII faktoru. Šīs antivielas sauc par inhibitoriem. Inhibitori uzbrūk VIII faktoram, lai tas vairs nedarbotos. Šādos gadījumos var piešķirt cilvēka izveidotu asinsreces faktoru, ko sauc par VIIa.

Jūs varat mazināt slimības stresu, pievienojoties hemofilijas atbalsta grupai. Dalīšanās ar citiem, kuriem ir kopīga pieredze un problēmas, var palīdzēt jums nejusties vienam.

Ārstējot, lielākā daļa cilvēku ar A hemofiliju spēj dzīvot diezgan normālu dzīvi.

Ja Jums ir hemofilija A, jums regulāri jāveic pārbaudes ar hematologu.

Komplikācijas var ietvert:

• Ilgtermiņa locītavu problēmas, kuru dēļ var būt nepieciešama locītavas nomaiņa
• Asiņošana smadzenēs (intracerebrāla asiņošana)
• Asins recekļi ārstēšanas dēļ

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Attīstās asiņošanas traucējumu simptomi
• Ģimenes loceklim ir diagnosticēta A hemofilija
• Jums ir A hemofilija un jūs plānojat būt bērni; ir pieejamas ģenētiskās konsultācijas

Var ieteikt ģenētiskās konsultācijas. Pārbaudot var identificēt sievietes un meitenes, kurām ir hemofilijas gēns. Identificējiet sievietes un meitenes, kurām ir hemofilijas gēns.

Pārbaudi var veikt grūtniecības laikā zīdainim mātes dzemdē.

VIII faktora deficīts; Klasiskā hemofilija; Asiņošanas traucējumi - A hemofilija

• Asins recekļi

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A un B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Red. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 135. nodaļa.

Skots JP, Plūdi VH. Iedzimta asinsreces faktora trūkumi (asiņošanas traucējumi). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 503. nodaļa.