Iedzimts olbaltumvielu C vai S deficīts

Iedzimts olbaltumvielu C vai S deficīts ir olbaltumvielu C vai S trūkums šķidruma asins daļā. Olbaltumvielas ir dabiskas vielas, kas palīdz novērst asins recekļu veidošanos.

Iedzimts proteīna C vai S deficīts ir iedzimts traucējums. Tas nozīmē, ka tas tiek nodots ģimenēm. Iedzimts nozīmē, ka tas ir dzimšanas brīdī.

Traucējums izraisa patoloģisku asins recēšanu.

Katram no 300 cilvēkiem ir viens normāls gēns un viens kļūdains gēns proteīna C deficīta gadījumā.

Olbaltumvielu S deficīts ir daudz retāk sastopams un rodas apmēram 1 no 20 000 cilvēkiem.

Ja jums ir šis stāvoklis, visticamāk attīstīsies asins recekļi. Simptomi ir tādi paši kā dziļo vēnu trombozei, un tie ietver:

• Sāpes vai maigums skartajā zonā
• Apsārtums vai pietūkums skartajā zonā

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un jautās par jūsu slimības vēsturi un simptomiem.

Tiks veikti laboratorijas testi, lai pārbaudītu C un S olbaltumvielas.

Asins šķidrinošās zāles lieto asins recekļu ārstēšanai un novēršanai.

Ārstējot, rezultāts parasti ir labs, taču simptomi var atjaunoties, īpaši, ja tiek apturēti asins retināšanas līdzekļi.

Komplikācijas var ietvert:

• Bērnības insults
• Vairāk nekā viens grūtniecības zaudējums (atkārtots spontāns aborts)
• Atkārtoti recekļi vēnās
• Plaušu embolija (asins receklis plaušu artērijā)

Retos gadījumos varfarīna lietošana asiņu atšķaidīšanai un trombu veidošanās novēršanai var izraisīt īsu pastiprinātu recēšanu un smagas ādas brūces. Cilvēki ir pakļauti riskam, ja pirms varfarīna lietošanas viņi netiek ārstēti ar asinīm atšķaidošo zāļu heparīnu.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir asinsreces simptomi (kājas pietūkums un apsārtums).

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticē jūs ar šo traucējumu, jums vajadzētu būt uzmanīgam, lai novērstu trombu veidošanos. Tas var notikt, ja asinis lēnām pārvietojas vēnās, piemēram, no ilgstoša gultas režīma slimības, operācijas vai slimnīcas laikā. Tas var notikt arī pēc ilgiem braucieniem ar lidmašīnu vai automašīnu.

Olbaltumvielu S deficīts; C olbaltumvielu deficīts

• Asins recekļu veidošanās
• Asins recekļi

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoagulējami stāvokļi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 140. nodaļa.

Patersons JW. Vaskulopātiskās reakcijas modelis. In: Patterson JW, ed. Weedon’s ādas patoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2015. gads: 8. nodaļa.