Talasēmija

Talasēmija ir asins slimība, kas tiek nodota ģimenēm (iedzimta), kad ķermenis veido patoloģisku formu vai nepietiekamu hemoglobīna daudzumu. Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu proteīns, kas pārnēsā skābekli. Šī traucējuma rezultātā tiek iznīcināts liels skaits sarkano asins šūnu, kas izraisa anēmiju.

Hemoglobīns ir izgatavots no diviem proteīniem:

• Alfa globīns
• Beta globīns

Talasēmija rodas, ja ir kāds gēna defekts, kas palīdz kontrolēt viena no šiem proteīniem ražošanu.

Ir divi galvenie talasēmijas veidi:

• Alfa talasēmija rodas, ja trūkst vai tiek mainīts (mutēts) gēns vai gēni, kas saistīti ar alfa globīna proteīnu.
• Beta talasēmija rodas, ja līdzīgi gēnu defekti ietekmē beta globīna proteīna ražošanu.

Alfa talasēmijas visbiežāk rodas cilvēkiem no Dienvidaustrumu Āzijas, Tuvajiem Austrumiem, Ķīnas un Āfrikas izcelsmes cilvēkiem.

Beta talasēmijas visbiežāk rodas Vidusjūras izcelsmes cilvēkiem. Mazākā mērā var ietekmēt ķīniešus, citus aziātus un afroamerikāņus.

Pastāv daudzas talasēmijas formas. Katram tipam ir daudz dažādu apakštipu. Gan alfa, gan beta talasēmija ietver šādas divas formas:

• Galvenā talasēmija
• Neliela talasēmija

Lai attīstītu galveno talasēmiju, jums jāiegūst gēnu defekts no abiem vecākiem.

Mazākā talasēmija rodas, ja kļūdainu gēnu saņemat tikai no viena no vecākiem. Cilvēki ar šo traucējumu formu ir slimības nesēji. Lielākoties viņiem nav simptomu.

Beta talasēmijas galveno sauc arī par Kūlija anēmiju.

Talasēmijas riska faktori ir:

• Āzijas, ķīniešu, Vidusjūras vai afroamerikāņu tautība
• Slimības ģimenes anamnēze

Vissmagākā alfa talasēmijas galvenā forma izraisa nedzīvi dzimušus bērnus (nedzimušā bērna nāve dzimšanas laikā vai vēlīnās grūtniecības stadijās).

Bērni, kas dzimuši ar galveno beta talasēmiju (Kūlija anēmija), piedzimstot ir normāli, bet pirmajā dzīves gadā attīstās smaga anēmija.

Citi simptomi var būt:

• Kaulu deformācijas sejā
• Nogurums
• Izaugsmes mazspēja
• Elpas trūkums
• Dzeltena āda (dzelte)

Cilvēkiem ar nelielu alfa un beta talasēmijas formu ir mazas sarkanās asins šūnas, bet nav simptomu.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, lai meklētu palielinātu liesu.

Asins paraugs tiks nosūtīts pārbaudei uz laboratoriju.

• Sarkanās asins šūnas, izskatoties mikroskopā, parādīsies mazas un patoloģiskas formas.
• Pilnīga asins analīze (CBC) atklāj anēmiju.
• Tests, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, parāda patoloģiskas hemoglobīna formas klātbūtni.
• Tests, ko sauc par mutācijas analīzi, var palīdzēt atklāt alfa talasēmiju.

Lielas talasēmijas ārstēšana bieži ietver regulāru asins pārliešanu un folātu piedevas.

Ja saņemat asins pārliešanu, nevajadzētu lietot dzelzs piedevas. To darot, organismā var uzkrāties liels daudzums dzelzs, kas var būt kaitīgs.

Cilvēkiem, kuri saņem daudz asins pārliešanas, nepieciešama ārstēšana, ko sauc par helātu terapiju. Tas tiek darīts, lai noņemtu lieko dzelzi no ķermeņa.

Kaulu smadzeņu transplantācija dažiem cilvēkiem, īpaši bērniem, var palīdzēt ārstēt šo slimību.

Smaga talasēmija var izraisīt agrīnu nāvi (vecumā no 20 līdz 30 gadiem) sirds mazspējas dēļ. Regulāra asins pārliešana un terapija dzelzs izvadīšanai no ķermeņa palīdz uzlabot rezultātu.

Mazāk smagas talasēmijas formas bieži nesaīsina dzīves ilgumu.

Jūs varat meklēt ģenētisko konsultāciju, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis stāvoklis un domājat par bērniem.

Neapstrādāta galvenā talasēmija izraisa sirds mazspēju un aknu darbības traucējumus. Tas arī liek cilvēkam biežāk attīstīties infekcijām.

Asins pārliešana var palīdzēt kontrolēt dažus simptomus, bet rada pārāk daudz dzelzs blakusparādību risku.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums vai jūsu bērnam ir talasēmijas simptomi.
• Jūs ārstējat traucējumus, un rodas jauni simptomi.

Vidusjūras reģiona anēmija; Kūlija anēmija; Beta talasēmija; Alfa talasēmija

• Galvenā talasēmija
• Neliela talasēmija

Cappellini MD. Talasēmijas. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 153. nodaļa.

Čapins J, Džardina PJ. Talasēmijas sindromi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 40. nodaļa.

Smits-Vitlijs K, Kvjatkovskis JL. Hemoglobinopātijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 489. nodaļa.