Amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS)

Amiotrofiskā laterālā skleroze jeb ALS ir smadzeņu, smadzeņu stumbra un muguras smadzeņu nervu šūnu slimība, kas kontrolē brīvprātīgu muskuļu kustību.

ALS ir pazīstama arī kā Lou Gehrig slimība.

Viens no desmit ALS gadījumiem ir saistīts ar ģenētisku defektu. Cēlonis vairumā citu gadījumu nav zināms.

ALS gadījumā kustīgās nervu šūnas (neironi) pazūd vai mirst, un vairs nevar nosūtīt ziņojumus muskuļiem. Tas galu galā noved pie muskuļu novājināšanās, raustīšanās un nespējas kustināt rokas, kājas un ķermeni. Stāvoklis lēnām pasliktinās. Kad krūtis apvidū esošie muskuļi pārstāj darboties, elpot kļūst grūti vai neiespējami.

ALS ietekmē apmēram 5 no katriem 100 000 cilvēkiem visā pasaulē.

Ģimenes locekļa, kam ir iedzimta slimības forma, esam ALS riska faktors. Citi riski ietver militāro dienestu. Tā iemesli ir neskaidri, bet tas var būt saistīts ar toksīnu iedarbību uz vidi.

Simptomi parasti attīstās tikai pēc 50 gadu vecuma, bet tie var sākties jaunākiem cilvēkiem. Cilvēkiem ar ALS ir muskuļu spēka un koordinācijas zudums, kas galu galā pasliktinās un padara viņiem neiespējamu ikdienas darbu veikšanu, piemēram, kāpšanu augšup, izkāpšanu no krēsla vai norīšanu.

Vājums vispirms var ietekmēt rokas vai kājas vai spēju elpot vai norīt. Kad slimība pasliktinās, vairākām muskuļu grupām rodas problēmas.

ALS neietekmē maņas (redzi, smaržu, garšu, dzirdi, tausti). Lielākā daļa cilvēku spēj domāt normāli, kaut arī nelielam skaitam cilvēku attīstās demence, kas izraisa atmiņas problēmas.

Muskuļu vājums sākas vienā ķermeņa daļā, piemēram, rokā vai rokā, un lēnām pasliktinās, līdz tas noved pie sekojošā:

• Grūtības pacelt, kāpt pa kāpnēm un staigāt
• Elpošanas grūtības
• Rīšanas grūtības - viegli aizrīties, drooling vai gagging
• Galvas nokrišana kakla muskuļu vājuma dēļ
• Runas problēmas, piemēram, lēns vai patoloģisks runas modelis (vārdu nomākšana)
• Balss izmaiņas, aizsmakums

Citi atklājumi ir:

• Depresija
• Muskuļu krampji
• Muskuļu stīvums, ko sauc par spastiskumu
• Muskuļu kontrakcijas, ko sauc par fascikulācijām
• Svara zudums

Veselības aprūpes sniedzējs jūs pārbaudīs un jautās par jūsu medicīnisko vēsturi un simptomiem.

Fiziskais eksāmens var parādīt:

• Vājums, kas bieži sākas vienā apgabalā
• Muskuļu trīce, spazmas, raustīšanās vai muskuļu audu zudums
• Mēles raustīšanās (bieži)
• Nenormāli refleksi
• Stīva vai neveikla pastaiga
• Refleksu samazināšanās vai palielināšanās locītavās
• Grūtības kontrolēt raudāšanu vai smiešanos (dažreiz to sauc par emocionālo nesaturēšanu)
• Gag refleksa zaudēšana

Veicamie testi ietver:

• Asins analīzes, lai izslēgtu citus apstākļus
• Elpošanas pārbaude, lai redzētu, vai tiek ietekmēti plaušu muskuļi
• Kakla mugurkaula CT vai MRI, lai pārliecinātos, ka kaklā nav slimību vai ievainojumu, kas var atdarināt ALS
• Elektromiogrāfija, lai redzētu, kuri nervi vai muskuļi nedarbojas pareizi
• Ģenētiskā pārbaude, ja ģimenes anamnēzē ir ALS
• Galvas CT vai MRI, lai izslēgtu citus apstākļus
• Pētījumi par norīšanu
• Mugurkaula krāns (jostas punkcija)

ALS nav zināms līdzeklis. Zāles, ko sauc par riluzolu, palīdz palēnināt simptomus un palīdz cilvēkiem dzīvot nedaudz ilgāk.

Pieejamas divas zāles, kas palīdz palēnināt simptomu progresēšanu un var palīdzēt cilvēkiem dzīvot nedaudz ilgāk:

• Riluzols (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Ārstēšana citu simptomu kontrolei ietver:

• Baklofēns vai diazepāms pret spastiskumu, kas traucē ikdienas aktivitātēm
• Triheksifenidils vai amitriptilīns cilvēkiem ar problēmām norīt pašu siekalas

Var būt nepieciešama fizikālā terapija, rehabilitācija, bikšturu vai ratiņkrēslu izmantošana vai citi pasākumi, lai palīdzētu uzlabot muskuļu darbību un vispārējo veselību.

Cilvēki ar ALS mēdz zaudēt svaru. Pati slimība palielina vajadzību pēc pārtikas un kalorijām. Tajā pašā laikā problēmas ar aizrīšanos un norīšanu apgrūtina pietiekamu ēšanu. Lai palīdzētu barot, kuņģī var ievietot mēģeni. Dietologs, kurš specializējas ALS, var sniegt padomus par veselīgu uzturu.

Elpošanas ierīces ietver mašīnas, kuras lieto tikai naktī, un pastāvīgu mehānisko ventilāciju.

Zāles pret depresiju var būt nepieciešamas, ja cilvēks ar ALS jūtas skumjš. Viņiem arī jāapspriež savas ģimenes un pakalpojumu sniedzēju vēlmes attiecībā uz mākslīgo ventilāciju.

Emocionālais atbalsts ir būtisks, lai tiktu galā ar traucējumiem, jo ​​garīgā darbība netiek ietekmēta. Var būt pieejamas tādas grupas kā ALS asociācija, lai palīdzētu cilvēkiem, kuri tiek galā ar traucējumiem.

Ir pieejams arī atbalsts cilvēkiem, kuri rūpējas par kādu, kam ir ALS, un tas var būt ļoti noderīgi.

Laika gaitā cilvēki ar ALS zaudē spēju darboties un rūpēties par sevi. Nāve bieži notiek 3 līdz 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Apmēram 1 no 4 cilvēkiem pēc diagnozes izdzīvo vairāk nekā 5 gadus. Daži cilvēki dzīvo daudz ilgāk, taču viņiem parasti nepieciešama palīdzība elpot no ventilatora vai citas ierīces.

ALS komplikācijas ietver:

• Elpošana ar pārtiku vai šķidrumu (aspirācija)
• Zūd spēja rūpēties par sevi
• Plaušu mazspēja
• Pneimonija
• Spiediena čūlas
• Svara zudums

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jums ir ALS simptomi, īpaši, ja Jums ģimenē ir bijuši traucējumi
• Jums vai kādam citam ir diagnosticēta ALS, un simptomi pasliktinās vai attīstās jauni simptomi

Paaugstinātas rīšanas grūtības, apgrūtināta elpošana un apnojas epizodes ir simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja uzmanība.

Iespējams, vēlēsities apmeklēt ģenētisko konsultantu, ja jums ir ALS ģimenes anamnēze.

Lou Gehrig slimība; ALS; Augšējā un apakšējā motoro neironu slimība; Motora neirona slimība

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Augšējo un apakšējo motoro neironu darbības traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 98. nodaļa.

Šovs PJ, Kudkovičs ME. Amiotrofiskā laterālā skleroze un citas motoro neironu slimības. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 391. nodaļa.

van Es MA, Hardimans O, Čio A u.c. Amiotrofiskā laterālā skleroze. Lancet. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.