Charcot-Marie-Tooth slimība

Charcot-Marie-Tooth slimība ir slimību grupa, kas tiek nodota ģimenēm un ietekmē nervus ārpus smadzenēm un mugurkaula. Tos sauc par perifēriem nerviem.

Charcot-Marie-Tooth ir viens no visbiežāk sastopamajiem ar nerviem saistītajiem traucējumiem, kas tiek nodoti ģimenēm (iedzimti). Izmaiņas vismaz 40 gēnos izraisa dažādas šīs slimības formas.

Slimība noved pie apvalka (mielīna apvalka) bojājuma vai iznīcināšanas ap nervu šķiedrām.

Vissmagāk tiek ietekmēti nervi, kas stimulē kustību (saukti par kustības nerviem). Vispirms un vissmagāk tiek ietekmēti kāju nervi.

Simptomi visbiežāk sākas no bērnības vidus līdz agram pieauguša cilvēka vecumam. Tie var ietvert:

• Pēdu deformācija (ļoti augsta arka līdz pēdām)
• Pēdas kritums (nespēja noturēt pēdu horizontāli)
• Apakšstilba muskuļa zudums, kas noved pie tieviem teļiem
• Nejutīgums kājā vai kājā
• "Pļauka" gaita (ejot, kājas spēcīgi sitas pret grīdu)
• Gurnu, kāju vai pēdu vājums

Vēlāk līdzīgi simptomi var parādīties rokās un rokās. Tie var ietvert nagai līdzīgu roku.

Fiziskais eksāmens var parādīt:

• Grūtības pacelt pēdu un veikt pirkstu kustības (pēdas kritums)
• Izstiepšanās refleksu trūkums kājās
• Muskuļu kontroles zaudēšana un atrofija (muskuļu saraušanās) pēdā vai kājā
• Sabiezināti nervu saišķi zem kāju ādas

Nervu vadīšanas testi bieži tiek veikti, lai identificētu dažādas traucējumu formas. Nervu biopsija var apstiprināt diagnozi.

Ģenētiskā pārbaude ir pieejama arī lielākajai daļai slimības formu.

Zināms līdzeklis nav zināms. Ortopēdiskā ķirurģija vai aprīkojums (piemēram, bikšturi vai ortopēdiskie apavi) var atvieglot staigāšanu.

Fiziskā un darba terapija var palīdzēt saglabāt muskuļu spēku un uzlabot neatkarīgu darbību.

Charcot-Marie-Tooth slimība lēnām pasliktinās. Dažas ķermeņa daļas var kļūt nejūtīgas, un sāpes var būt no vieglas līdz smagām. Galu galā slimība var izraisīt invaliditāti.

Komplikācijas var ietvert:

• Progresējoša nespēja staigāt
• Progresējošs vājums
• Traumas ķermeņa zonās, kurām ir samazināta jutība

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja pēdās vai kājās turpinās vājums vai samazināta sajūta.

Ģenētiskās konsultācijas un testēšana ir ieteicama, ja ir nopietna traucējumu ģimenes anamnēze.

Progresējoša neiropātiska (peroneāla) muskuļu atrofija; Iedzimta peroneālā nerva disfunkcija; Neiropātija - peroneāla (iedzimta); Iedzimta motora un sensoro neiropātija

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Katirji B. Perifēro nervu traucējumi. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Bredlija neiroloģija klīniskajā praksē. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 107. nodaļa.

Sarnat HB. Iedzimtas motora-sensora neiropātijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 631. nodaļa.