Vilsona slimība

Vilsona slimība ir iedzimta slimība, kurā organisma audos ir pārāk daudz vara. Vara pārpalikums bojā aknas un nervu sistēmu.

Vilsona slimība ir reta iedzimta slimība. Ja abiem vecākiem ir bojāts Vilsona slimības gēns, katrā grūtniecībā ir 25% iespējamība, ka bērnam būs traucējumi.

Vilsona slimība liek organismam uzņemt un turēt pārāk daudz vara. Vara nogulsnes aknās, smadzenēs, nierēs un acīs. Tas izraisa audu bojājumus, audu nāvi un rētas. Skartie orgāni pārtrauc normālu darbību.

Šis nosacījums ir visizplatītākais austrumeiropiešiem, sicīliešiem un itāļu dienvidiem, taču tas var notikt jebkurā grupā. Vilsona slimība parasti parādās cilvēkiem līdz 40 gadu vecumam. Bērniem simptomi sāk parādīties pēc 4 gadu vecuma.

Simptomi var būt:

• Nenormāla roku un kāju stāja
• Artrīts
• Apjukums vai delīrijs
• Demence
• Grūtības kustināt rokas un kājas, stīvums
• Grūtības staigāt (ataksija)
• Emocionālas vai uzvedības izmaiņas
• Vēdera palielināšanās šķidruma uzkrāšanās dēļ (ascīts)
• Personība mainās
• Fobijas, distress (neirozes)
• Lēnas kustības
• Lēna vai samazināta sejas kustība un izteiksmes
• Runas traucējumi
• Roku vai roku trīce
• Nekontrolējama kustība
• Neparedzama un saraustīta kustība
• Vemšana ar asinīm
• Vājums
• Dzeltena āda (dzelte) vai acs baltuma (icterus) dzeltena krāsa

Spraugas acu eksāmens var parādīt:

• Ierobežota acu kustība
• Rūsas vai brūnas krāsas gredzens ap varavīksneni (Kayser-Fleischer gredzeni)

Fiziskajā eksāmenā var būt šādas pazīmes:

• Centrālās nervu sistēmas bojājumi, tostarp koordinācijas zudums, muskuļu kontroles zaudēšana, muskuļu trīce, domāšanas un intelekta koeficienta zudums, atmiņas zudums un apjukums (delīrijs vai demence)
• Aknu vai liesas traucējumi (ieskaitot hepatomegāliju un splenomegāliju)

Laboratorijas testi var ietvert:

• Pilnīga asins aina (CBC)
• Seruloplazmīns serumā
• Seruma varš
• Seruma urīnskābe
• Urīna vara

Ja ir aknu problēmas, laboratorijas testos var atrast:

• Augsts ASAT un ALAT līmenis
• Augsts bilirubīna līmenis
• Augsts PT un PTT
• Zems albumīna līmenis

Citi testi var ietvert:

• 24 stundu urīna vara tests
• Vēdera dobuma rentgenogrāfija
• Vēdera dobuma MRI
• Vēdera dobuma tomogrāfija
• Galvas datortomogrāfija
• Galvas MRI
• Aknu biopsija
• Augšējā GI endoskopija

Ir atrasts gēns, kas izraisa Vilsona slimību. To sauc par ATP7B. Šim gēnam ir pieejama DNS pārbaude.Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju vai ģenētisko konsultantu, ja vēlaties, lai tiktu veikta gēnu pārbaude.

Ārstēšanas mērķis ir samazināt vara daudzumu audos. To veic ar procedūru, ko sauc par helātu. Tiek ievadītas noteiktas zāles, kas saistās ar varu un palīdz to izvadīt caur nierēm vai zarnām. Ārstēšanai jābūt visu mūžu.

Var lietot šādas zāles:

• Penicilamīns (piemēram, Cuprimine, Depen) saistās ar varu un palielina vara izdalīšanos urīnā.
• Trientīns (piemēram, Syprine) saista (helatē) varu un palielina tā izdalīšanos caur urīnu.
• Cinka acetāts (piemēram, Galzīns) bloķē vara absorbciju zarnu traktā.

Var lietot arī E vitamīna piedevas.

Dažreiz vara helātu veidojošās zāles (piemēram, penicilamīns) var ietekmēt smadzeņu un nervu sistēmas darbību (neiroloģisko funkciju). Citas pētāmās zāles var saistīt varu, neietekmējot neiroloģisko funkciju.

Var ieteikt arī diētu ar zemu vara saturu. Pārtika, no kuras jāizvairās, ietver:

• Šokolāde
• Žāvēti augļi
• Aknas
• Sēnes
• Rieksti
• Gliemenes

Jūs varētu vēlēties dzert destilētu ūdeni, jo caur vara caurulēm tek kāds krāna ūdens. Izvairieties no vara kulinārijas piederumu izmantošanas.

Simptomus var novērst ar fizisko vingrinājumu vai fizisko terapiju. Cilvēkiem, kuri ir apjukuši vai nespēj sevi aprūpēt, var būt nepieciešami īpaši aizsardzības pasākumi.

Aknu transplantāciju var apsvērt gadījumos, kad slimība ir nopietni bojājusi aknas.

Vilsona slimības atbalsta grupas ir atrodamas www.wilsonsdisease.org un www.geneticalliance.org.

Lai kontrolētu Vilsona slimību, nepieciešama mūža ārstēšana. Traucējums var izraisīt letālu iznākumu, piemēram, aknu funkcijas zudumu. Varam var būt toksiska ietekme uz nervu sistēmu. Gadījumos, kad traucējumi nav letāli, simptomi var būt invalīdi.

Komplikācijas var ietvert:

• Anēmija (reti sastopama hemolītiskā anēmija)
• Centrālās nervu sistēmas komplikācijas
• Ciroze
• Aknu audu nāve
• Taukainas aknas
• Hepatīts
• Palielināta kaulu lūzumu iespējamība
• Palielināts infekciju skaits
• Kritienu izraisīta trauma
• Dzelte
• Locītavu kontraktūras vai cita deformācija
• Zūd spēja rūpēties par sevi
• Darbspēju zaudēšana darbā un mājās
• Spēju zaudēšana mijiedarboties ar citiem cilvēkiem
• Muskuļu masas zudums (muskuļu atrofija)
• Psiholoģiskas komplikācijas
• Blakusparādības penicilamīnam un citām zālēm, ko lieto traucējumu ārstēšanai
• Liesas problēmas

Aknu mazspēja un centrālās nervu sistēmas (smadzeņu, muguras smadzeņu) bojājumi ir visbiežākā un bīstamākā traucējumu ietekme. Ja slimība netiek noķerta un ārstēta agri, tā var būt letāla.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir Vilsona slimības simptomi. Zvaniet uz ģenētisko konsultantu, ja jūsu ģimenē ir bijusi Vilsona slimība un jūs plānojat bērnus.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē Vilsona slimību.

Vilsona slimība; Hepatolentikulāra deģenerācija

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma
• Vara urīna tests
• Aknu anatomija

Nacionālā diabēta, gremošanas un nieru slimību institūta vietne. Vilsona slimība. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Atjaunināts 2018. gada novembrī. Piekļuve 2020. gada 3. novembrim.

Roberts EA. Vilsona slimība. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger un Fordtran kuņģa-zarnu trakta un aknu slimības. 11. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2021. gads: 76. nodaļa.

Schilsky ML. Vilsona slimība. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 200. nodaļa.