Lamelārā ihtioze

Lamelārā ihtioze (LI) ir reta ādas slimība. Tas parādās piedzimstot un turpinās visu mūžu.

LI ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka gan mātei, gan tēvam ir jānodod savam bērnam viena nenormāla slimības gēna kopija, lai bērns varētu saslimt ar šo slimību.

Daudzi bērni ar LI ir dzimuši ar skaidru, spīdīgu, vaskainu ādas slāni, ko sauc par kolodiona membrānu. Šī iemesla dēļ šie bērni ir pazīstami kā kolodionu bērni. Membrāna izdalās pirmajās 2 dzīves nedēļās. Āda zem membrānas ir sarkana un zvīņaina, kas atgādina zivju virsmu.

Ar LI ārējais ādas slānis, ko sauc par epidermu, nevar aizsargāt ķermeni tāpat kā veselīgais epiderms. Tā rezultātā zīdainim ar LI var būt šādas veselības problēmas:

• Barošanas grūtības
• Šķidruma zudums (dehidratācija)
• Minerālu līdzsvara zudums organismā (elektrolītu līdzsvara traucējumi)
• Elpošanas problēmas
• Ķermeņa temperatūra nav stabila
• Ādas vai ķermeņa mēroga infekcijas

Vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar LI var būt šādi simptomi:

• Milzu svari, kas aptver lielāko ķermeņa daļu
• Pazemināta spēja svīst, izraisot jutību pret karstumu
• Matu izkrišana
• Patoloģiski pirksti un pirksti
• Palmu un pēdu āda ir sabiezināta

Kolodiona zīdaiņiem parasti jāpaliek jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU). Tos ievieto inkubatorā ar augstu mitruma līmeni. Viņiem būs nepieciešama papildu barošana. Mitrinātājus nepieciešams uzklāt uz ādas. Pēc kolodiona membrānas izliešanas zīdaiņi parasti var doties mājās.

Ādas kopšana mūža garumā ietver ādas mitrināšanu, lai samazinātu zvīņu biezumu. Pasākumi ietver:

• Uz ādas uzklāti mitrinātāji
• Zāles, ko sauc par retinoīdiem un kuras smagos gadījumos lieto iekšķīgi
• Augsta mitruma vide
• Peldēšanās, lai atslābinātu svarus

Zīdaiņi ir pakļauti infekcijas riskam, kad viņi izlej kolodiona membrānu.

Acu problēmas var rasties vēlāk dzīvē, jo acis nevar pilnībā aizvērt.

LI; Kolodiona bērns - lamelārā ihtioze; Iedzimta ihtioze; Autosomāli recesīva iedzimta ihtioze - lamelārā ihtiozes tips

• Ihtioze, iegūta - kājas

Martins KL. Keratinizācijas traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 677. nodaļa.

Patersons JW. Epidermas nobriešanas un keratinizācijas traucējumi. In: Patterson JW, ed. Weedon’s ādas patoloģija. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2021. gads: 10. nodaļa.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, eritrokeratodermas un saistītie traucējumi. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, red. Dermatoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 57. nodaļa.