Metilmalonskābes mazspēja

Metilmalonskābes mazspēja ir slimība, kurā organisms nespēj noārdīt noteiktus proteīnus un taukus. Rezultāts ir vielas, ko sauc par metilmalonskābi, uzkrāšanās asinīs. Šis nosacījums tiek nodots ģimenēm.

Tas ir viens no vairākiem apstākļiem, ko sauc par “iedzimtu vielmaiņas kļūdu”.

Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta pirmajā dzīves gadā. Tas ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka defektīvais gēns jānodod bērnam no abiem vecākiem.

Jaundzimušais ar šo reto stāvokli var nomirt, pirms tas tiek diagnosticēts. Metilmalonskābe vienādi ietekmē zēnus un meitenes.

Zīdaiņi pēc piedzimšanas var šķist normāli, bet, sākot ēst vairāk olbaltumvielu, rodas simptomi, kas var pasliktināt stāvokli. Slimība var izraisīt krampjus un insultu.

Simptomi ir:

• Smadzeņu slimība, kas pasliktinās (progresējoša encefalopātija)
• Dehidratācija
• Attīstības kavēšanās
• Nespēja zelt
• Letarģija
• Krampji
• Vemšana

Metilmalonskābes pārbaude bieži tiek veikta kā daļa no jaundzimušā skrīninga eksāmena. Amerikas Savienoto Valstu Veselības un cilvēkresursu departaments iesaka pārbaudīt šo stāvokli pēc dzimšanas, jo ir noderīga agrīna atklāšana un ārstēšana.

Pārbaudes, kuras var veikt, lai diagnosticētu šo stāvokli, ir:

• Amonjaka tests
• Asins gāzes
• Pilnīga asins analīze
• CT skenēšana vai smadzeņu MRI
• Elektrolītu līmeņi
• Ģenētiskā pārbaude
• Metilmalonskābes asins analīze
• Plazmas aminoskābju tests

Ārstēšana sastāv no kobalamīna un karnitīna piedevām un ar zemu olbaltumvielu diētu. Bērna uzturs ir rūpīgi jākontrolē.

Ja piedevas nepalīdz, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt arī diētu, kurā izvairās no vielām, ko sauc par izoleicīnu, treonīnu, metionīnu un valīnu.

Ir pierādīts, ka aknu vai nieru transplantācija (vai abas) palīdz dažiem pacientiem. Šīs transplantācijas nodrošina ķermenim jaunas šūnas, kas palīdz normāli sadalīt metilmalonskābi.

Zīdaiņi var neizdzīvot pirmās šīs slimības simptomu epizodes laikā. Tiem, kas izdzīvo, bieži ir problēmas ar nervu sistēmas attīstību, lai gan normāla kognitīvā attīstība var notikt.

Komplikācijas var ietvert:

• Koma
• Nāve
• Nieru mazspēja
• Pankreatīts
• Kardiomiopātija
• Atkārtotas infekcijas
• Hipoglikēmija

Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja jūsu bērnam ir krampji pirmo reizi.

Apmeklējiet pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir:

• Nespēja zelt
• Attīstības kavēšanās

Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu var palīdzēt samazināt uzbrukumu skaitu. Cilvēkiem ar šo stāvokli vajadzētu izvairīties no tiem, kuri slimo ar lipīgām slimībām, piemēram, saaukstēšanos un gripu.

Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga pāriem, kuriem ģimenē ir bijuši šie traucējumi, kuri vēlas būt bērni.

Dažreiz paplašinātu jaundzimušo skrīningu veic dzimšanas brīdī, ieskaitot metilmalonskābes pārbaudi. Jūs varat jautāt savam pakalpojumu sniedzējam, vai jūsu bērns ir veicis šo skrīningu.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidēmijas un organiskās skābes. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM un citi, eds. Swaimana bērnu neiroloģija. 6. izdev. Elsevjē; 2017. gads: 37. nodaļa.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.