Alkaptonūrija

Alkaptonūrija ir rets stāvoklis, kad cilvēka urīns, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūngani melnā krāsā. Alkaptonūrija ir daļa no apstākļu grupas, kas pazīstama kā iedzimta vielmaiņas kļūda.

Defekts HGD gēns izraisa alkaptonūriju.

Gēnu defekts liek ķermenim nespēt pienācīgi noārdīt noteiktas aminoskābes (tirozīnu un fenilalanīnu). Tā rezultātā viela, ko sauc par homogentīnskābi, uzkrājas ādā un citos ķermeņa audos. Skābe iziet no organisma caur urīnu. Ja sajaucas ar gaisu, urīns kļūst brūngan melns.

Alkaptonūrija ir iedzimta, tas nozīmē, ka tā tiek nodota ģimenēm. Ja abiem vecākiem ir nestrādājoša gēna kopija, kas saistīta ar šo stāvokli, katram no viņiem ir 25% (1 no 4) iespēja saslimt ar šo slimību.

Zīdaiņu autiņos esošais urīns var satumst un pēc vairākām stundām var kļūt gandrīz melns. Tomēr daudzi cilvēki ar šo stāvokli var nezināt, ka viņiem tas ir. Slimība visbiežāk tiek atklāta pieauguša cilvēka vidū (apmēram 40 gadu vecumā), kad rodas locītavu un citas problēmas.

Simptomi var būt:

• Artrīts (īpaši mugurkaula), kas laika gaitā pasliktinās
• Auss kļūst tumšāks
• Tumši plankumi uz acs un radzenes baltuma

Lai pārbaudītu alkaptonūriju, tiek veikts urīna tests. Ja urīnam tiek pievienots dzelzs hlorīds, tas cilvēkiem padarīs urīnu melnu.

Alkaptonūrijas ārstēšana tradicionāli ir vērsta uz simptomu kontrolēšanu. Zema olbaltumvielu satura ēšana var būt noderīga, taču daudziem cilvēkiem šis ierobežojums ir grūti. Zāles, piemēram, NPL un fizikālā terapija, var palīdzēt mazināt locītavu sāpes.

Tiek veikti klīniskie izmēģinājumi ar citām zālēm, lai ārstētu šo stāvokli un novērtētu, vai zāles nitizinons ilgstoši palīdz ar šo slimību.

Paredzams, ka rezultāts būs labs.

Homogentīnskābes uzkrāšanās skrimšļos daudziem pieaugušajiem ar alkaptonūriju izraisa artrītu.

• Homogentīnskābe var uzkrāties arī uz sirds vārstuļiem, īpaši mitrālā vārsta. Dažreiz tas var izraisīt vārstu nomaiņu.
• Koronāro artēriju slimība cilvēkiem ar alkaptonūriju var attīstīties agrāk.
• Nierakmeņi un prostatas akmeņi var būt biežāk sastopami cilvēkiem ar alkaptonūriju.

Zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam, ja pamanāt, ka jūsu paša vai bērna urīns, nokļūstot gaisā, kļūst tumši brūns vai melns.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē esošo alkaptonūriju, kuri apsver iespēju radīt bērnus.

Asins analīzi var veikt, lai redzētu, vai jums ir alkaptonūrijas gēns.

Ja ir identificētas ģenētiskās izmaiņas, var veikt pirmsdzemdību testus (amniocentēzi vai koriona sēnīšu paraugu ņemšanu), lai pārbaudītu jaundzimušo par šo stāvokli.

AKU; Alkaptonūrija; Homogentīnskābes oksidāzes deficīts; Alkaptonuriskā ohronoze

Džeimss WD, Elstons DM, Treat JR, Rozenbaha MA, Neuhaus IM. Mikobaktēriju slimības. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Endrjsa ādas slimības. 13. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 16. nodaļa.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoskābju metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 103. nodaļa.

Nacionālie veselības institūti, Nacionālā medicīnas bibliotēka. Ilgtermiņa nitizinona pētījums alkaptonūrijas ārstēšanai. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Atjaunināts 2011. gada 19. janvārī. Piekļuve 2019. gada 4. maijam.

Railija RS, Makfersona RA. Pamata urīna pārbaude. In: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrija klīniskā diagnostika un vadība ar laboratorijas metodēm. 23. izdev. Sentluisa, MO: Elsevjē; 2017. gads: 28. nodaļa.