Nīmana-Pika slimība

Nīmana-Pika slimība (NPD) ir slimību grupa, kas pārnesta caur ģimenēm (iedzimta), kurā taukskābes, ko sauc par lipīdiem, savāc liesas, aknu un smadzeņu šūnās.

Ir trīs izplatītas slimības formas:

• A tips
• B tips
• C tips

Katrs veids ietver dažādus orgānus. Tas var vai neietver nervu sistēmu un elpošanu. Katrs no tiem var izraisīt atšķirīgus simptomus un var rasties dažādos dzīves periodos.

NPD A un B tipi rodas, ja ķermeņa šūnās nav fermenta, ko sauc par skābes sfingomielināzi (ASM). Šī viela palīdz noārdīt (metabolizēt) taukainu vielu, ko sauc par sfingomielīnu, kas atrodas katrā ķermeņa šūnā.

Ja ASM nav vai tas nedarbojas pareizi, šfingomielīns veidojas šūnu iekšienē. Tas nogalina jūsu šūnas un apgrūtina orgānu pareizu darbību.

A tips sastopams visās rasēs un etniskajās grupās. Tas ir biežāk sastopams Aškenazu (Austrumeiropas) ebreju populācijā.

C tips rodas, ja organisms nespēj pareizi sadalīt holesterīnu un citus taukus (lipīdus). Tas noved pie pārāk daudz holesterīna aknās un liesā un pārāk daudz citu lipīdu smadzenēs. C tips ir visizplatītākais starp spāņu izcelsmes puertorikāņiem.

C1 tips ir C tipa variants. Tas ietver defektu, kas traucē holesterīna pārvietošanos starp smadzeņu šūnām. Šis tips ir novērots tikai kanādiešu francūžiem Jarmutas apgabalā, Jaunskotijā.

Simptomi ir atšķirīgi. Citi veselības apstākļi var izraisīt līdzīgus simptomus. Sākotnējā slimības stadija var izraisīt tikai dažus simptomus. Personai nekad var nebūt visu simptomu.

A tips parasti sākas pirmajos dzīves mēnešos. Simptomi var būt:

• Vēdera (vēdera zonas) pietūkums 3 līdz 6 mēnešu laikā
• Ķiršu sarkanais plankums acs aizmugurē (tīklenē)
• Barošanas grūtības
• Agrīnu motorisko prasmju zudums (laika gaitā pasliktinās)

B tipa simptomi parasti ir vieglāki. Tās rodas vēlīnā bērnībā vai pusaudžu gados. Maziem bērniem var rasties vēdera pietūkums. Gandrīz nav smadzeņu un nervu sistēmas iesaistīšanās, piemēram, motorisko prasmju zudums. Dažiem bērniem var būt atkārtotas elpceļu infekcijas.

C un C1 tips parasti skar skolas vecuma bērnus. Tomēr tas var notikt jebkurā laikā no agras zīdaiņa līdz pieauguša cilvēka vecumam. Simptomi var būt:

• Grūtības kustināt ekstremitātes, kas var izraisīt nestabilu gaitu, neveiklību, staigāšanas problēmas
• Palielināta liesa
• Palielinātas aknas
• Dzelte dzimšanas brīdī (vai neilgi pēc tās)
• Mācīšanās grūtības un intelektuāla pasliktināšanās
• Krampji
• Neskaidra, neregulāra runa
• Pēkšņs muskuļu tonusa zudums, kas var izraisīt kritienus
• Trīce
• Problēmas, pārvietojot acis uz augšu un uz leju

Asins vai kaulu smadzeņu testu var veikt, lai diagnosticētu A un B tipu. Pārbaudē var noteikt, kam ir slimība, bet tas neliecina, vai esat nesējs. DNS testus var veikt, lai diagnosticētu A un B tipa nesējus.

Ādas biopsija parasti tiek veikta, lai diagnosticētu C un D tipu. Veselības aprūpes sniedzējs vēro, kā ādas šūnas aug, pārvietojas un uzglabā holesterīnu. DNS testus var veikt arī, lai meklētu 2 gēnus, kas izraisa šāda veida slimību.

Citi testi var ietvert:

• Kaulu smadzeņu aspirācija
• Aknu biopsija (parasti nav nepieciešama)
• Spraugas luktura acu eksāmens
• Testi, lai pārbaudītu ASM līmeni
  

Pašlaik nav efektīvas A tipa ārstēšanas.

B tipam var izmēģināt kaulu smadzeņu transplantācijas. Pētnieki turpina pētīt iespējamo ārstēšanu, ieskaitot enzīmu aizstāšanu un gēnu terapiju.

C tipa nervu sistēmas simptomiem ir pieejamas jaunas zāles ar nosaukumu miglustat.

Augstu holesterīna līmeni var kontrolēt ar veselīgu diētu vai zālēm ar zemu holesterīna līmeni. Tomēr pētījumi neliecina, ka šīs metodes aptur slimības pasliktināšanos vai maina to, kā šūnas noārda holesterīnu. Ir pieejamas zāles, lai kontrolētu vai mazinātu daudzus simptomus, piemēram, pēkšņu muskuļu tonusa zudumu un krampjus.

Šīs organizācijas var sniegt atbalstu un vairāk informācijas par Nīmana-Pika slimību:

• Nacionālais neiroloģisko traucējumu un insultu institūts - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nacionālais Nīmana-Pika slimības fonds - nnpdf.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD A tips ir smaga slimība. Parasti tas noved pie nāves pēc 2. vai 3. vecuma.

Tie, kuriem ir B tips, var dzīvot vēlā bērnībā vai pieaugušā vecumā.

Bērns, kuram ir C tipa pazīmes pirms 1. vecuma, var nedzīvot līdz skolas vecumam. Tie, kuriem parādās simptomi pēc iestāšanās skolā, var dzīvot pusaudža vecumā no vidus līdz vēlam. Daži var dzīvot 20 gadu vecumā.

Veiciet tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu ģimenē ir bijusi Nīmana-Pika slimība un jūs plānojat būt bērni. Ieteicama ģenētiskā konsultēšana un skrīnings.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir šīs slimības simptomi, tostarp:

• Attīstības problēmas
• Barošanas problēmas
• Slikts svara pieaugums

Visi Niemann-Pick veidi ir autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka abi vecāki ir pārvadātāji. Katram no vecākiem ir 1 patoloģiskā gēna eksemplārs bez pašām slimības pazīmēm.

Kad abi vecāki ir pārvadātāji, ir 25% iespēja, ka viņu bērns saslims ar šo slimību, un 50% iespēja, ka viņu bērns būs pārvadātājs.

Pārnēsātāja noteikšanas pārbaude ir iespējama tikai tad, ja ir identificēts ģenētiskais defekts. Defekti, kas saistīti ar A un B tipu, ir labi izpētīti. Ir pieejami DNS testi šīm Niemann-Pick formām.

Daudzu cilvēku ar C tipa DNS DNS ir identificēti ģenētiski defekti. Var būt iespējams diagnosticēt cilvēkus, kuriem ir patoloģisks gēns.

Daži centri piedāvā testus, lai diagnosticētu bērnu, kas vēl atrodas dzemdē.

NPD; Sfingomielināzes deficīts; Lipīdu uzglabāšanas traucējumi - Nīmana-Pika slimība; Lizosomu uzglabāšanas slimība - Niemann-Pick

• Niemann-Pick putojošās šūnas

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Lipīdu metabolisma defekti. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 104. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas un genomikas elementi. 16. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2022. gads: 18. nodaļa.