Rasela-Sudraba sindroms

Rasela-Sudraba sindroms (RSS) ir dzimšanas brīdī sastopams traucējums, kas ietver vāju augšanu. Viena ķermeņa puse arī var šķist lielāka par otru.

Katram no 10 bērniem ar šo sindromu ir problēma, kas saistīta ar 7. hromosomu. Citiem cilvēkiem ar šo sindromu tas var ietekmēt 11. hromosomu.

Lielāko daļu laika tas notiek cilvēkiem, kuriem nav slimības ģimenes anamnēzes.

Aptuvenais cilvēku skaits, kuriem attīstās šis stāvoklis, ļoti atšķiras. Vīrieši un sievietes tiek vienādi ietekmēti.

Simptomi var būt:

• Dzimumzīmes, kas ir kafijas ar pienu krāsā (cafe-au-lait zīmes)
• Liela galva ķermeņa lielumam, plata piere ar nelielu trīsstūra formas seju un mazu, šauru zodu
  
• Rozā izliekums pret zeltnesi
• Nespēja uzplaukt, ieskaitot aizkavētu kaulu vecumu
• Zems dzimšanas svars
• Neliels augums, īsas rokas, stīvie pirksti un pirksti
• Kuņģa un zarnu problēmas, piemēram, skābes reflukss un aizcietējums

Nosacījumu parasti diagnosticē agra bērnība. Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu.

RSS diagnosticēšanai nav īpašu laboratorijas testu. Diagnoze parasti balstās uz jūsu bērna pakalpojumu sniedzēja lēmumu. Tomēr var veikt šādus testus:

• Glikozes līmenis asinīs (dažiem bērniem var būt zems glikozes līmenis asinīs)
• Kaulu vecuma pārbaude (kaulu vecums bieži ir jaunāks par bērna faktisko vecumu)
• Ģenētiskā pārbaude (var atklāt hromosomu problēmu)
• Augšanas hormons (dažiem bērniem var būt deficīts)
• Skeleta aptauja (lai izslēgtu citus apstākļus, kas var atdarināt RSS)

Augšanas hormona aizstāšana var palīdzēt, ja šī hormona trūkst. Citas procedūras ietver:

• Pārliecinoties, ka persona saņem pietiekami daudz kaloriju, lai novērstu zemu cukura līmeni asinīs un veicinātu izaugsmi
• Fizikālā terapija, lai uzlabotu muskuļu tonusu
• Izglītības palīdzība, lai risinātu mācīšanās traucējumus un uzmanības deficīta problēmas, kas bērnam var rasties

Personas ārstēšanā ar šo stāvokli var būt iesaistīti daudzi speciālisti. Tie ietver:

• Ārsts, kas specializējas ģenētikā, lai palīdzētu diagnosticēt RSS
• Gastroenterologs vai dietologs, lai palīdzētu izstrādāt pareizu uzturu, lai veicinātu izaugsmi
• Endokrinologs augšanas hormona izrakstīšanai
• Ģenētiskais konsultants un psihologs

Vecākiem bērniem un pieaugušajiem raksturīgās iezīmes nav tik skaidri redzamas kā zīdaiņiem vai jaunākiem bērniem. Izlūkošana var būt normāla, lai gan personai var būt mācīšanās traucējumi.Var būt iedzimti urīnceļu defekti.

Cilvēkiem ar RSS var būt šādas problēmas:

• Košļājamās vai runāšanas grūtības, ja žoklis ir ļoti mazs
• Mācīšanās traucējumi

Ja parādās RSS pazīmes, zvaniet sava bērna pakalpojumu sniedzējam. Pārliecinieties, ka katra bērna apmeklējuma laikā tiek mērīts jūsu bērna augums un svars. Pakalpojuma sniedzējs var norādīt uz:

• Ģenētiskais profesionālis pilnīgai novērtēšanai un hromosomu pētījumiem
• Bērnu endokrinologs jūsu bērna augšanas problēmu novēršanai

Sudraba-Rasela sindroms; Sudraba sindroms; RSS; Rasela-Sudraba sindroms

Haldemans-Englerts CR, Saitta SC, Zackai EH. Hromosomu traucējumi. In: Gleason CA, Juul SE, red. Eiverijas jaundzimušā slimības. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 20. nodaļa.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Silver-Russell sindroma diagnostika un ārstēšana: pirmais starptautiskais vienprātības paziņojums. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.