Hroniska granulomatoza slimība

Hroniska granulomatoza slimība (CGD) ir iedzimts traucējums, kurā noteiktas imūnsistēmas šūnas nedarbojas pareizi. Tas noved pie atkārtotām un smagām infekcijām.

CGD gadījumā imūnsistēmas šūnas, ko sauc par fagocītiem, nespēj iznīcināt dažu veidu baktērijas un sēnītes. Šis traucējums noved pie ilgstošām (hroniskām) un atkārtotām (atkārtotām) infekcijām. Nosacījums bieži tiek atklāts ļoti agri bērnībā. Vieglākas formas var diagnosticēt pusaudžu gados vai pat pieaugušā vecumā.

Riska faktori ietver atkārtotas vai hroniskas infekcijas ģimenes anamnēzē.

Apmēram puse no CGD gadījumiem tiek nodota ģimenēm kā ar dzimumu saistīta recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka zēni biežāk saņem traucējumus nekā meitenes. Bojāto gēnu pārnēsā X hromosomā. Zēniem ir 1 X hromosoma un 1 Y hromosoma. Ja zēnam ir X hromosoma ar bojātu gēnu, viņš var mantot šo stāvokli. Meitenēm ir 2 X hromosomas. Ja meitenei ir 1 X hromosoma ar bojāto gēnu, otrai X hromosomai var būt darba gēns, lai to kompensētu. Lai slimotu, meitenei no katra vecāka ir jāpārmanto defektīvais X gēns.

CGD var izraisīt daudzu veidu ādas infekcijas, kuras ir grūti ārstējamas, tostarp:

• Blisteri vai čūlas uz sejas (impetigo)
• Ekzēma
• Pieaugumi, kas piepildīti ar strutām (abscesi)
• Strutas pildīti gabaliņi ādā (vārās)

CGD var izraisīt arī:

• Pastāvīga caureja
• Kakla limfmezglu pietūkums
• Plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija vai plaušu abscess

Veselības aprūpes sniedzējs veiks pārbaudi un var atrast:

• Aknu pietūkums
• Liesas pietūkums
• Limfmezglu pietūkums

Var būt kaulu infekcijas pazīmes, kas var ietekmēt daudzus kaulus.

Veicamie testi ietver:

• Kaulu skenēšana
• Krūškurvja rentgenogrāfija
• Pilnīga asins aina (CBC)
• Plūsmas citometrijas testi, lai palīdzētu apstiprināt slimību
• Ģenētiskā pārbaude, lai apstiprinātu diagnozi
• Balto asins šūnu funkcijas pārbaude
• Audu biopsija

Antibiotikas lieto slimības ārstēšanai, un tās var izmantot arī infekciju novēršanai. Zāles, ko sauc par gamma interferonu, var arī palīdzēt samazināt smagu infekciju skaitu. Dažu abscesu ārstēšanai var būt nepieciešama operācija.

Vienīgais CGD līdzeklis ir kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantācija.

Ilgstoša antibiotiku terapija var palīdzēt mazināt infekcijas, bet agrīna nāve var rasties no atkārtotām plaušu infekcijām.

CGD var izraisīt šādas komplikācijas:

• Kaulu bojājumi un infekcijas
• Hroniskas infekcijas degunā
• Pneimonija, kas turpina atgriezties un kuru ir grūti izārstēt
• Plaušu bojājumi
• Ādas bojājumi
• Pietūkuši limfmezgli, kas paliek pietūkuši, bieži rodas vai veido abscesus, kuru iztukšošanai nepieciešama operācija

Ja jums vai jūsu bērnam ir šis stāvoklis un jums ir aizdomas par pneimoniju vai citu infekciju, nekavējoties zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam.

Pastāstiet savam pakalpojumu sniedzējam, ja plaušu, ādas vai cita infekcija nereaģē uz ārstēšanu.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja plānojat bērnus un ģimenes locekļiem ir šī slimība. Attīstība ģenētiskajā skrīningā un arvien lielāka koriona sēnīšu paraugu ņemšana (tests, ko var veikt sievietes 10. līdz 12. grūtniecības nedēļā) ir ļāvis agri noteikt CGD. Tomēr šī prakse vēl nav plaši izplatīta vai pilnībā pieņemta.

CGD; Fatāla bērnības granulomatoze; Hroniska granulomatoza bērnības slimība; Progresējoša septiska granulomatoze; Fagocītu deficīts - hroniska granulomatoza slimība

Glogauer M. Fagocītu funkcijas traucējumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 169. nodaļa.

Holland SM, Uzel G. Fagocītu trūkumi. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klīniskā imunoloģija: principi un prakse. 5. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 22. nodaļa.