Iedzimts fibrinogēna deficīts

Iedzimts fibrinogēna deficīts ir ļoti rets, iedzimts asins traucējums, kurā asinis normāli ne recē. Tas ietekmē olbaltumvielu, ko sauc par fibrinogēnu. Šis proteīns ir nepieciešams, lai asinis sarecētu.

Šī slimība rodas patoloģisku gēnu dēļ. Fibrinogēns tiek ietekmēts atkarībā no gēnu iedzimšanas:

• Kad patoloģiskais gēns tiek nodots abiem vecākiem, cilvēkam pilnībā pietrūks fibrinogēna (afibrinogenēmija).
• Kad nenormālais gēns tiek nodots vienam no vecākiem, cilvēkam būs vai nu samazināts fibrinogēna līmenis (hipofibrinogenēmija), vai arī problēma ar fibrinogēna funkciju (disfibrinogenēmija). Dažreiz šīs divas fibrinogēna problēmas var rasties vienam un tam pašam cilvēkam.

Cilvēkiem ar pilnīgu fibrinogēna trūkumu var būt kāds no šiem asiņošanas simptomiem:

• Viegli sasitumi
• Asiņošana no nabassaites tūlīt pēc piedzimšanas
• Asiņošana gļotādās
• Asiņošana smadzenēs (ļoti reti)
• Asiņošana locītavās
• Smaga asiņošana pēc traumas vai operācijas
• Deguna asiņošana, kas neapstājas viegli

Cilvēki ar samazinātu fibrinogēna līmeni asiņo retāk, un asiņošana nav tik stipra. Tiem, kuriem ir problēmas ar fibrinogēna darbību, bieži nav simptomu.

Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas par šo problēmu, jums būs jāveic laboratorijas testi, lai apstiprinātu traucējuma veidu un smagumu.

Testi ietver:

• Asiņošanas laiks
• Fibrinogēna tests un reptilāzes laiks, lai pārbaudītu fibrīna līmeni un kvalitāti
• Daļēja tromboplastīna laiks (PTT)
• Protrombīna laiks (PT)
• Trombīna laiks

Asiņošanas epizodēm vai operācijas sagatavošanai var izmantot šādas ārstēšanas metodes:

• Krioprecipitāts (asins pagatavojums, kas satur koncentrētu fibrinogēnu un citus asinsreces faktorus)
• Fibrinogēns (RiaSTAP)
• Plazma (asins šķidruma daļa, kas satur asinsreces faktorus)

Cilvēkiem ar šo stāvokli jāsaņem B hepatīta vakcīna. Daudzu pārliešanu gadījumā jūs paaugstināt risku saslimt ar hepatītu.

Ar šo stāvokli bieži novēro pārmērīgu asiņošanu. Šīs epizodes var būt smagas vai pat letālas. Asiņošana smadzenēs ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar šo traucējumu.

Komplikācijas var ietvert:

• Asins recekļi ar ārstēšanu
• Antivielu (inhibitoru) attīstība pret fibrinogēnu ar ārstēšanu
• Kuņģa-zarnu trakta asiņošana
• Aborts
• Liesas plīsums
• Lēna brūču sadzīšana

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam vai meklējiet neatliekamo palīdzību, ja Jums ir pārmērīga asiņošana.

Pirms operācijas pastāstiet ķirurgam, ja zināt vai jums ir aizdomas par asiņošanas traucējumiem.

Tas ir iedzimts stāvoklis. Nav zināma profilakse.

Afibrinogenēmija; Hipofibrinogenēmija; Disfibrinogenēmija; I faktora deficīts

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Reti koagulācijas faktora trūkumi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE un citi, eds. Hematoloģija: pamatprincipi un prakse. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 137. nodaļa.

Ragni MV. Hemorāģiski traucējumi: koagulācijas faktora trūkumi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 174. nodaļa.