Tay-Sachs slimība

Tay-Sachs slimība ir dzīvībai bīstama nervu sistēmas slimība, kas nodota ģimenēm.

Tay-Sachs slimība rodas, ja organismā trūkst heksosaminidāzes A. Tas ir proteīns, kas palīdz noārdīt nervu audos sastopamo ķīmisko vielu grupu, ko sauc par gangliozīdiem. Bez šī proteīna gangliozīdi, īpaši gangliozīds GM2, uzkrājas šūnās, bieži smadzeņu nervu šūnās.

Tay-Sachs slimību izraisa defektīvs gēns 15. hromosomā. Kad abiem vecākiem ir bojāts Tay-Sachs gēns, bērnam ir 25% iespēja saslimt ar šo slimību. Lai slimotu, bērnam jāsaņem divas bojātā gēna kopijas, pa vienam no katra vecāka. Ja tikai viens no vecākiem nodod defektīvo gēnu bērnam, bērnu sauc par nesēju. Viņi nebūs slimi, bet var nodot šo slimību saviem bērniem.

Tay-Sachs pārvadātājs var būt jebkurš. Bet šī slimība ir visizplatītākā aškenazu ebreju iedzīvotāju vidū. Katram no 27 iedzīvotājiem ir Tay-Sachs gēns.

Tay-Sachs ir sadalīts infantilā, juvenilā un pieaugušā formā atkarībā no simptomiem un kad tie pirmo reizi parādās. Lielākajai daļai cilvēku ar Tay-Sachs ir infantila forma. Šajā formā nervu bojājumi parasti sākas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Simptomi parasti parādās, kad bērnam ir 3 līdz 6 mēneši. Slimībai ir tendence pasliktināties ļoti ātri, un bērns parasti mirst līdz 4 vai 5 gadu vecumam.

Vēlu sākusies Tay-Sachs slimība, kas skar pieaugušos, ir ļoti reta.

Simptomi var būt šādi:

• Kurlums
• Samazināts acu kontakts, aklums
• Samazināts muskuļu tonuss (muskuļu spēka zudums), kustību prasmju zudums, paralīze
• Lēna izaugsme un novēlotas garīgās un sociālās prasmes
• Demence (smadzeņu funkcijas zudums)
• Paaugstināta izbrīna reakcija
• Uzbudināmība
• Bezrūpība
• Krampji

Veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs bērnu un jautās par jūsu ģimenes vēsturi. Var tikt veikti šādi testi:

• Asins vai ķermeņa audu fermentu eksāmens heksosaminidāzes līmenim
• Acu eksāmens (atklāj ķiršu sarkanu plankumu makulā)

Pašu Tay-Sachs slimību nevar ārstēt, ir tikai veidi, kā padarīt cilvēku ērtāku.

Slimības stresu var mazināt, pievienojoties atbalsta grupām, kuru locekļiem ir kopīga pieredze un problēmas. Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par Tay-Sachs slimību:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Nacionālā Tay-Sachs un sabiedroto slimību asociācija - www.ntsad.org
• NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Bērniem ar šo slimību ir simptomi, kas laika gaitā pasliktinās. Viņi parasti mirst pēc 4 vai 5 gadu vecuma.

Simptomi parādās pirmajos 3 līdz 10 dzīves mēnešos, un tie pāriet uz spastiskumu, krampjiem un visu brīvprātīgo kustību zaudēšanu.

Dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru (piemēram, 911), ja:

• Jūsu bērnam ir lēkme, kuras cēlonis nav zināms
• Lēkme atšķiras no iepriekšējām lēkmēm
• Bērnam ir grūti elpot
• Krampis ilgst ilgāk par 2 līdz 3 minūtēm

Zvaniet uz tikšanos ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja jūsu bērnam ir citas ievērojamas uzvedības izmaiņas.

Nav zināms veids, kā novērst šo traucējumu. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, vai esat šī traucējuma gēna nesējs. Ja jūs vai jūsu partneris esat no riska grupas, pirms ģimenes dibināšanas, iespējams, vēlēsities meklēt ģenētisko konsultāciju.

Ja esat jau stāvoklī, pārbaudot amnija šķidrumu, var diagnosticēt Tay-Sachs slimību dzemdē.

GM2 gangliozidoze - Tay-Sachs; Lizosomu uzglabāšanas slimība - Tay-Sachs slimība

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Kwon JM. Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 599. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ģenētiskās slimības molekulārais, bioķīmiskais un šūnu pamats. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 12. nodaļa.

Wapner RJ, Dugoff L. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 32. nodaļa.