Ito hipomelanoze

Ito hipomelanoze (HMI) ir ļoti rets iedzimts defekts, kas izraisa neparastus gaišas (hipopigmentētas) ādas plankumus un var būt saistīts ar acu, nervu sistēmas un skeleta problēmām.

Veselības aprūpes sniedzēji nezina precīzu HMI cēloni, taču uzskata, ka tas var ietvert ģenētisku stāvokli, ko sauc par mozaīku. Meitenēm tas ir divreiz biežāk nekā zēniem.

Ādas simptomi visbiežāk ir redzami līdz bērna apmēram 2 gadu vecumam.

Citi simptomi attīstās, kad bērns aug, un tie var ietvert:

• Sakrustotas acis (šķielēšana)
• Dzirdes problēmas
• Palielināts ķermeņa apmatojums (hirsutisms)
• Skolioze
• Krampji
• Uz rokām, kājām un ķermeņa vidusdaļas svītrainām, grumbuļainām vai plankumainām ādas plankumiem
• Intelektuālā invaliditāte, ieskaitot autisma spektru un mācīšanās traucējumus
• Mutes vai zobu problēmas

Ādas bojājumu ultravioletās gaismas (koka lampas) pārbaude var palīdzēt apstiprināt diagnozi.

Var tikt veikti šādi testi:

• Galvas CT vai MRI skenēšana bērnam ar krampjiem un nervu sistēmas simptomiem
• Rentgens bērnam ar skeleta problēmām
• EEG smadzeņu elektriskās aktivitātes mērīšanai bērnam ar krampjiem
• Ģenētiskā pārbaude

Ādas plankumi netiek ārstēti. Plāksteru pārklāšanai var izmantot kosmētiku vai apģērbu. Krampji, skolioze un citas problēmas tiek ārstētas pēc nepieciešamības.

Perspektīva ir atkarīga no attīstīto simptomu veida un smaguma pakāpes. Vairumā gadījumu ādas krāsa galu galā kļūst normāla.

Problēmas, ko var izraisīt HMI, ir šādas:

• Diskomforts un staigāšanas problēmas skoliozes dēļ
• Emocionālās ciešanas, kas saistītas ar fizisko izskatu
• Intelektuālā invaliditāte
• Traumas no krampjiem

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir neparasts ādas krāsas paraugs. Tomēr jebkuriem neparastiem modeļiem, visticamāk, ir cits iemesls nekā HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Ito hipomelanoze

Džoiss Dž. Hipopigmentēti bojājumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 672. nodaļa.

Patersons JW. Pigmentācijas traucējumi. In: Patterson JW, ed. Weedon’s ādas patoloģija. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjers Čērčils Livingstons; 2016. gads: 10. nodaļa.