Mielomeningocele

Mielomeningocele ir iedzimts defekts, kurā mugurkauls un mugurkaula kanāls neaizveras pirms dzimšanas.

Nosacījums ir spina bifida veids.

Parasti pirmajā grūtniecības mēnesī abas mazuļa mugurkaula (vai mugurkaula) puses savienojas kopā, lai nosegtu muguras smadzenes, muguras nervus un smadzeņu apvalkus (audus, kas nosedz muguras smadzenes). Šajā brīdī attīstošās smadzenes un mugurkauls tiek saukts par nervu cauruli. Spina bifida attiecas uz jebkuru iedzimtu defektu, kurā nervu caurule mugurkaula zonā neizdodas pilnībā aizvērt.

Mielomeningocele ir nervu caurules defekts, kurā mugurkaula kauli pilnībā neveidojas. Tā rezultātā mugurkaula kanāls ir nepilnīgs. No bērna muguras izvirzās muguras smadzenes un smadzeņu apvalks.

Šis stāvoklis var ietekmēt 1 cilvēku no katriem 4000 zīdaiņiem.

Pārējie spina bifida gadījumi ir visbiežāk:

• Spina bifida occulta, stāvoklis, kurā mugurkaula kauli neaizveras. Muguras smadzenes un smadzeņu apvalki paliek vietā, un defektu parasti nosedz āda.
• Meningoceles, stāvoklis, kad smadzeņu apvalks izvirzās no mugurkaula defekta. Muguras smadzenes paliek vietā.

Citi iedzimti traucējumi vai iedzimti defekti var būt arī bērnam ar mielomeningoceli. Astoņiem no desmit bērniem ar šo stāvokli ir hidrocefālija.

Var novērot citus muguras smadzeņu vai balsta un kustību aparāta traucējumus, tostarp:

• Syringomyelia (ar šķidrumu pildīta cista muguras smadzenēs)
• Gūžas dislokācija

Mielomeningoceles cēlonis nav zināms. Tomēr šķiet, ka zems folijskābes līmenis sievietes ķermenī pirms grūtniecības sākuma un grūtniecības laikā spēlē šāda veida iedzimtus defektus. Folijskābe (vai folāts) ir svarīga smadzeņu un muguras smadzeņu attīstībai.

Ja bērns piedzimis ar mielomeningoceli, nākamajiem bērniem šajā ģimenē ir lielāks risks nekā vispārējiem iedzīvotājiem. Tomēr daudzos gadījumos ģimenes nav. Tādi faktori kā diabēts, aptaukošanās un pretkrampju zāļu lietošana mātei var palielināt šī defekta risku.

Jaundzimušajam ar šo traucējumu muguras vidusdaļā un muguras lejasdaļā būs atvērta zona vai ar šķidrumu pildīts maisiņš.

Simptomi var būt:

• Pūšļa vai zarnu kontroles zudums
• Daļējs vai pilnīgs sensācijas trūkums
• Daļēja vai pilnīga kāju paralīze
• Jaundzimušā gurnu, kāju vai pēdu vājums

Citas pazīmes un / vai simptomi var būt:

• Nenormālas kājas vai kājas, piemēram, nūja
• Šķidruma uzkrāšanās galvaskausa iekšpusē (hidrocefālija)

Pirmsdzemdību skrīnings var palīdzēt atklāt šo stāvokli. Otrajā trimestrī grūtniecēm var veikt asins analīzi, ko sauc par četrkāršo ekrānu. Šis tests pārbauda mielomeningoceli, Dauna sindromu un citas iedzimtas mazuļa slimības. Lielākajai daļai sieviešu, kuras nēsā bērnu ar mugurkaula mugurkaulu, būs paaugstināts olbaltumvielu līmenis, ko sauc par mātes alfa fetoproteīnu (AFP).

Ja četrkāršā ekrāna tests ir pozitīvs, diagnozes apstiprināšanai nepieciešama papildu pārbaude.

Šādi testi var ietvert:

• Grūtniecības ultraskaņa
• Amniocentēze

Mielomeningoceli var redzēt pēc bērna piedzimšanas. Neiroloģiskais eksāmens var parādīt, ka bērnam ir zemāks par defektu ar nerviem saistīto funkciju zudums. Piemēram, vērojot, kā zīdainis reaģē uz piespiešanu dažādās vietās, var noteikt, kur bērns var izjust sajūtas.

Pārbaudes, kas veiktas ar bērnu pēc piedzimšanas, var ietvert mugurkaula zonas rentgenstarus, ultraskaņu, CT vai MRI.

Veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt ģenētisko konsultāciju. Intrauterīnās operācijas, lai novērstu defektu (pirms bērna piedzimšanas), var samazināt dažu vēlāku komplikāciju risku.

Pēc mazuļa piedzimšanas operācija defekta novēršanai visbiežāk tiek ieteikta pirmajās dzīves dienās. Pirms operācijas ar zīdaini jārīkojas uzmanīgi, lai mazinātu pakļauto muguras smadzeņu bojājumus. Tas var ietvert:

• Īpaša piesardzība un pozicionēšana
• Aizsargierīces
• Izmaiņas apstrādes, barošanas un peldēšanās metodēs

Bērniem, kuriem ir arī hidrocefālija, var būt nepieciešams ievietot ventrikuloperitoneālu šuntu. Tas palīdzēs iztukšot papildu šķidrumu no kambariem (smadzenēs) uz vēderplēves dobumu (vēderā).

Antibiotikas var izmantot, lai ārstētu vai novērstu infekcijas, piemēram, meningītu vai urīnceļu infekcijas.

Lielākajai daļai bērnu būs nepieciešama mūža ārstēšana, ja rodas problēmas, kas rodas muguras smadzeņu un muguras nervu bojājumu dēļ.

Tas iekļauj:

• Pūšļa un zarnu problēmas - maigs spiediens uz leju virs urīnpūšļa var palīdzēt iztukšot urīnpūsli. Var būt vajadzīgas arī drenāžas caurules, ko sauc par katetriem. Zarnu apmācības programmas un diēta ar augstu šķiedrvielu saturu var uzlabot zarnu darbību.
• Muskuļu un locītavu problēmas - balsta un kustību aparāta simptomu ārstēšanai var būt nepieciešama ortopēdiska vai fizikāla terapija. Var būt vajadzīgas lencītes. Daudzi cilvēki ar mielomeningoceli galvenokārt izmanto ratiņkrēslu.

Pārbaudes eksāmeni parasti turpinās visa bērna dzīves laikā. Tie tiek darīti, lai:

• Pārbaudiet attīstības progresu
• Ārstējiet visas intelektuālās, neiroloģiskās vai fiziskās problēmas

Apmeklējot medmāsas, sociālos dienestus, atbalsta grupas un vietējās aģentūras, var sniegt emocionālu atbalstu un palīdzēt aprūpēt bērnu ar mielomeningoceli, kuram ir būtiskas problēmas vai ierobežojumi.

Var būt noderīgi piedalīties spina bifida atbalsta grupā.

Mielomeningoceli visbiežāk var ķirurģiski koriģēt, taču ietekmētie nervi joprojām var nedarboties normāli. Jo augstāka ir defekta atrašanās vieta mazuļa mugurā, jo vairāk tiks ietekmēti nervi.

Agrīnās ārstēšanas laikā dzīves ilgums netiek nopietni ietekmēts. Nieru problēmas sliktas urīna aizplūšanas dēļ ir visbiežākais nāves cēlonis.

Lielākajai daļai bērnu būs normāls intelekts. Tomēr, ņemot vērā hidrocefālijas un meningīta risku, vairākiem no šiem bērniem būs mācīšanās problēmas un krampju lēkmes.

Jaunas problēmas muguras smadzenēs var attīstīties vēlāk dzīvē, īpaši pēc tam, kad bērns pubertātes laikā sāk strauji augt. Tas var izraisīt lielāku funkciju zudumu, kā arī ortopēdiskas problēmas, piemēram, skoliozi, pēdu vai potīšu deformācijas, gūžas izmežģījumus un locītavu sasprindzinājumu vai kontraktūras.

Daudzi cilvēki ar mielomeningoceli galvenokārt izmanto ratiņkrēslu.

Spina bifida komplikācijas var būt:

• Traumatiskas dzemdības un sarežģīta bērna piedzimšana
• Biežas urīnceļu infekcijas
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija)
• Zarnu vai urīnpūšļa kontroles zudums
• Smadzeņu infekcija (meningīts)
• Pastāvīgs kāju vājums vai paralīze

Šis saraksts var nebūt viss iekļauts.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja:

• Jaundzimušā bērna mugurkaulā ir redzams maisiņš vai atvērta zona
• Jūsu bērns kavējas staigāt vai rāpot
• Attīstās hidrocefālijas simptomi, tostarp izliekta mīkstā vieta, aizkaitināmība, ārkārtējs miegainība un barošanās grūtības
• Attīstās meningīta simptomi, ieskaitot drudzi, kakla stīvumu, aizkaitināmību un augstu raudu

Folijskābes piedevas var palīdzēt samazināt nervu caurules defektu, piemēram, mielomeningoceles, risku. Jebkurai sievietei, kas apsver grūtniecību, ieteicams lietot 0,4 mg folskābes dienā. Grūtniecēm ar augstu risku nepieciešama lielāka deva.

Ir svarīgi atcerēties, ka pirms grūtniecības iestāšanās folijskābes trūkums ir jānovērš, jo defekti attīstās ļoti agri.

Sievietes, kuras plāno grūtniecību, var pārbaudīt, lai noteiktu folijskābes daudzumu asinīs.

Meningomielocele; Mugurkaula mugurkaula; Mugurkaula plaisa; Neironu caurules defekts (NTD); Iedzimts defekts - mielomeningocele

• Ventrikuloperitoneālā šunta izlāde

• Spina bifida
• Spina bifida (smaguma pakāpes)

Dzemdniecības prakses komiteja, Mātes un augļa medicīnas biedrība. Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža. ACOG komitejas atzinums Nr. 720: mātes un augļa mielomeningoceles operācija. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Iedzimtas centrālās nervu sistēmas anomālijas. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 609. nodaļa.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Mātes un dzemdniecības komplikācijas augļa ķirurģijā pirmsdzemdību mielomeningoceles labošanai: sistemātisks pārskats.Neiroķirurģijas fokuss. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 732. nodaļa.