Aarskoga sindroms

Aarskoga sindroms ir ļoti reta slimība, kas ietekmē cilvēka augumu, muskuļus, skeletu, dzimumorgānus un izskatu. To var nodot caur ģimenēm (mantotas).

Aarskoga sindroms ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar X hromosomu. Tas galvenokārt skar vīriešus, bet sievietēm var būt maigāka forma. Stāvokli izraisa izmaiņas (mutācijas) gēnā, ko sauc par "faciogenital displāziju" (FGD1).

Šī stāvokļa simptomi ir:

• Vēdera poga, kas izliekas
• Izliekums cirkšņā vai sēkliniekos
• Aizkavēta dzimumgatavība
• Novēloti zobi
• Palpebral slīpums uz leju uz acīm (palpebral slīpums ir slīpuma virziens no acs ārējā līdz iekšējā stūra)
• Matu līnija ar "atraitnes smaili"
• Viegli iegrimusi lāde
• Vieglas vai mērenas garīgas problēmas
• Viegls vai mērens īss augums, kas var nebūt acīmredzams, līdz bērnam ir 1 līdz 3 gadi
• Slikti attīstīta sejas vidusdaļa
• Noapaļota seja
• Sēklinieku maisiņš ieskauj dzimumlocekli (šalles maisiņš)
• Īsi pirksti un pirksti ar vieglu siksnu
• Atsevišķa kroka plaukstā
• Mazas, platas rokas un kājas ar īsiem pirkstiem un izliektu piekto pirkstu
• Mazs deguns ar nāsīm nolaists uz priekšu
• Sēklinieki, kas nav nokrituši (nenolaidušies)
• Auss augšdaļa nedaudz salocīta
• Plaša rieva virs augšējās lūpas, kroka zem apakšējās lūpas
• Plaši novietotas acis ar nokareniem plakstiņiem

Šos testus var veikt:

• Ģenētiskā testēšana mutācijām FGD1 gēns
• Rentgens

Zobu pārvietošanu var veikt, lai ārstētu dažas patoloģiskas sejas pazīmes, kādas var būt personai ar Aarskoga sindromu.

Šie avoti var sniegt vairāk informācijas par Aarskoga sindromu:

• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Dažiem cilvēkiem var būt zināms garīgs lēnums, bet bērniem ar šo stāvokli bieži ir labas sociālās prasmes. Dažiem vīriešiem var būt problēmas ar auglību.

Šīs komplikācijas var rasties:

• Izmaiņas smadzenēs
• Grūtības pieaugt pirmajā dzīves gadā
• Slikti izlīdzināti zobi
• Krampji
• Nenolaižami sēklinieki

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir aizkavējusies augšana vai ja pamanāt kādus Aarskoga sindroma simptomus. Meklējiet ģenētisko konsultāciju, ja ģimenes anamnēzē ir Aarskoga sindroms. Sazinieties ar ģenētikas speciālistu, ja jūsu pakalpojumu sniedzējs domā, ka jums vai jūsu bērnam varētu būt Aarskoga sindroms.

Ģenētiskā pārbaude var būt pieejama cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē šo stāvokli vai zināmu gēnu mutāciju, kas to izraisa.

Aarskoga slimība; Aarskoga-Skota sindroms; AAS; Faciodigitogenital sindroms; Gaciogenital displāzija

• Seja
• Pectus excavatum

D’Kunha Burkardta D, Greiems Dž. Nenormāls ķermeņa lielums un proporcija. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Emery un Rimoin medicīniskās ģenētikas un genomikas principi un prakse: klīniskie principi un pielietojums. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 4. nodaļa.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mērens zems augums, sejas ± dzimumorgāni. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smita atpazīstamie cilvēka malformācijas modeļi. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2013. gads: D. nodaļa