Leša-Nihana sindroms

Leša-Nihana sindroms ir slimība, kas tiek nodota ģimenēm (iedzimta). Tas ietekmē to, kā ķermenis veido un noārda purīnus. Purīni ir normāla cilvēka audu sastāvdaļa, kas palīdz veidot ķermeņa ģenētisko plānu. Tie ir atrodami arī daudzos dažādos pārtikas produktos.

Leša-Nihana sindroms tiek nodots kā ar X saistīta vai ar dzimumu saistīta pazīme. Tas notiek galvenokārt zēniem. Cilvēkiem ar šo sindromu trūkst vai ļoti trūkst fermenta, ko sauc par hipoksantīna guanīna fosforibosiltransferāzi (HPRT). Šī viela organismam ir nepieciešama purīnu pārstrādei. Bez tā organismā uzkrājas nenormāli augsts urīnskābes līmenis.

Pārāk daudz urīnskābes dažās locītavās var izraisīt podagrai līdzīgu pietūkumu. Dažos gadījumos attīstās nieru un urīnpūšļa akmeņi.

Cilvēkiem ar Lesch-Nyhan ir novēlota motora attīstība, kam seko patoloģiskas kustības un pastiprināti refleksi. Pārsteidzoša Leša-Nihana sindroma iezīme ir pašiznīcinoša uzvedība, tostarp pirkstu galu un lūpu nokošļāšana. Nav zināms, kā šī slimība izraisa šīs problēmas.

Šim stāvoklim var būt ģimenes anamnēze.

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko eksāmenu. Eksāmens var parādīt:

• Palielināti refleksi
• Spastiskums (ar spazmām)

Asins un urīna testi var parādīt augstu urīnskābes līmeni. Ādas biopsija var parādīt samazinātu HPRT1 enzīma līmeni.

Leša-Nihana sindromam nav īpašas ārstēšanas. Zāles podagras ārstēšanai var pazemināt urīnskābes līmeni. Tomēr ārstēšana neuzlabo nervu sistēmas iznākumu (piemēram, ar paaugstinātu refleksu un spazmu).

Dažus simptomus var mazināt, lietojot šīs zāles:

• Karbidopa / levodopa
• Diazepāms
• Fenobarbitāls
• Haloperidols

Paškaitējumu var mazināt, noņemot zobus vai izmantojot zobārsta izstrādātu aizsargu mutes aizsargam.

Jūs varat palīdzēt personai ar šo sindromu, izmantojot stresa mazināšanas un pozitīvas uzvedības metodes.

Rezultāts, visticamāk, būs slikts. Cilvēkiem ar šo sindromu parasti nepieciešama palīdzība staigājot un sēžot. Lielākajai daļai ir nepieciešams ratiņkrēsls.

Iespējama smaga progresējoša invaliditāte.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam parādās šīs slimības pazīmes vai ja jūsu ģimenē ir bijis Lesch-Nyhan sindroms.

Ieteicama ģenētiskā konsultēšana potenciālajiem vecākiem ar ģimenes anamnēzē Lesch-Nyhan sindromu. Pārbaudi var veikt, lai noskaidrotu, vai sieviete ir šī sindroma nesēja.

Hariss JC. Purīna un pirimidīna metabolisma traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 108. nodaļa.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacienti ar ģenētiskiem sindromiem. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, red. Masačūsetsas Vispārējās slimnīcas vispārējās slimnīcas psihiatrijas rokasgrāmata. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018: 35. nodaļa.