Ar dzimumu saistīta dominējošā

Ar dzimumu saistīta dominante ir rets veids, kā iezīmi vai traucējumus var nodot ģimenēm. Viens patoloģisks gēns X hromosomā var izraisīt ar dzimumu saistītu dominējošu slimību.

Saistītie termini un tēmas ietver:

• Autosomāli dominējošs
• Autosomāli recesīvs
• Hromosoma
• Gēns
• Iedzimtība un slimības
• Mantojums
• Ar dzimumu saistīts recesīvs

Konkrētas slimības, stāvokļa vai pazīmes pārmantošana ir atkarīga no skartās hromosomas veida. Tas var būt vai nu autosomāla hromosoma, vai dzimuma hromosoma. Tas ir atkarīgs arī no tā, vai iezīme ir dominējošā vai recesīvā. Ar dzimumu saistītas slimības tiek pārmantotas caur vienu no dzimuma hromosomām, kas ir X un Y hromosomas.

Dominējošā mantošana notiek tad, ja patoloģisks viena vecāka gēns var izraisīt slimību, pat ja atbilstošs otra vecāka gēns ir normāls. Patoloģiskais gēns dominē gēnu pārī.

Ar X saistītu dominējošu traucējumu gadījumā: ja tēvam ir patoloģisks X gēns, visas viņa meitas mantos šo slimību, un nevienam no viņa dēliem šī slimība nebūs. Tas ir tāpēc, ka meitas vienmēr pārmanto sava tēva X hromosomu. Ja mātei ir patoloģisks X gēns, puse no visiem bērniem (meitām un dēliem) mantos slimības tendenci.

Piemēram, ja ir četri bērni (divi zēni un divas meitenes) un māte tiek skarta (viņai ir viens patoloģisks X un viņai ir slimība), bet tēvam nav patoloģiskā X gēna, paredzamās izredzes ir:

• Diviem bērniem (vienai meitenei un zēnam) būs šī slimība
• Diviem bērniem (vienai meitenei un zēnam) šī slimība nebūs

Ja ir četri bērni (divi zēni un divas meitenes) un skar tēvu (viņam ir viens patoloģisks X un viņam ir slimība), bet māte nav, paredzamās izredzes ir:

• Divām meitenēm būs slimība
• Diviem zēniem šī slimība nebūs

Šīs izredzes nenozīmē, ka bērniem, kuri pārmanto patoloģisko X, parādīsies nopietni slimības simptomi. Mantošanas iespēja katrā koncepcijā ir jauna, tāpēc šīs paredzamās izredzes var nebūt tādas, kādas patiesībā notiek ģimenē. Daži ar X saistītie dominējošie traucējumi ir tik smagi, ka vīrieši ar ģenētiskiem traucējumiem var nomirt pirms dzimšanas. Tāpēc ģimenē var būt lielāks spontāno abortu skaits vai mazāk bērnu vīriešu, nekā paredzēts.

Mantojums - ar dzimumu saistīta dominējošā; Ģenētika - ar dzimumu saistīta dominējošā; X-saistīts dominējošais; Ar Y saistītais dominējošais

• Ģenētika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klīniskā genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Ģimenes medicīnas mācību grāmata. 9. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē Saunders; 2016. gads: 43. nodaļa.

Gregg AR, Kuller JA. Cilvēka ģenētika un mantojuma modeļi. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 1. nodaļa.

Džorde LB, Kerija JC, Bamshada MJ. Ar dzimumu saistīti un netradicionāli mantošanas veidi. In: Jorde LB, Kerija JC, Bamshada MJ, red. Medicīniskā ģenētika. 6. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 5. nodaļa.

Korf BR. Ģenētikas principi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 26. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 35. nodaļa.