Amniocentēze

Amniocentēze ir tests, ko var veikt grūtniecības laikā, lai meklētu noteiktas problēmas jaunattīstības zīdainim. Šīs problēmas ietver:

• Dzimšanas defekti
• Ģenētiskās problēmas
• Infekcija
• Plaušu attīstība

Amniocentēze noņem nelielu daudzumu šķidruma no maisiņa ap bērnu dzemdē. To visbiežāk veic ārsta kabinetā vai medicīnas centrā. Jums nav jāguļ slimnīcā.

Vispirms jums tiks veikta grūtniecības ultraskaņa. Tas palīdz jūsu veselības aprūpes sniedzējam redzēt, kur bērns atrodas jūsu dzemdē.

Pēc tam uz vēdera daļu tiek noberztas zāles, kas nomierina. Dažreiz zāles tiek ievadītas ar šāvienu ādā vēdera zonā. Āda tiek notīrīta ar dezinficējošu šķidrumu.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievieto garu, plānu adatu caur vēderu un dzemdē. No maisiņa, kas ieskauj bērnu, tiek noņemts neliels daudzums šķidruma (apmēram 4 tējkarotes vai 20 mililitri). Vairumā gadījumu procedūras laikā bērnu novēro ar ultraskaņu.

Šķidrums tiek nosūtīts uz laboratoriju. Testēšana var ietvert:

• Ģenētiskie pētījumi
• Alfa-fetoproteīnu (AFP) līmeņa noteikšana (viela, kas rodas jaunattīstības bērna aknās)
• Infekcijas kultūra

Ģenētiskās pārbaudes rezultāti parasti ilgst apmēram 2 nedēļas. Citi testa rezultāti atgriežas pēc 1 līdz 3 dienām.

Dažreiz amniocentēzi grūtniecības laikā lieto arī, lai:

• Diagnosticējiet infekciju
• Pārbaudiet, vai bērna plaušas ir attīstītas un gatavas dzemdībām
• Noņemiet lieko šķidrumu no mazuļa, ja ir pārāk daudz amnija šķidruma (polihidramniju)

Ultraskaņai var būt nepieciešams, lai urīnpūslis būtu pilns. Par to sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Pirms testa var ņemt asinis, lai uzzinātu asins grupu un Rh faktoru. Jūs varat saņemt zāļu šāvienu ar nosaukumu Rho (D) imūnglobulīns (RhoGAM un citi zīmoli), ja esat Rh negatīvs.

Amniocentēzi parasti piedāvā sievietēm, kurām ir paaugstināts risks iegūt bērnu ar iedzimtiem defektiem. Tas attiecas arī uz sievietēm, kuras:

• Būs 35 vai vecāki, kad viņi dzemdēs
• Bija skrīninga tests, kas parādīja, ka var būt iedzimts defekts vai cita problēma
• Ir bijuši bērni ar iedzimtiem defektiem citās grūtniecībās
• Ģimenes anamnēzē ir ģenētiski traucējumi

Pirms procedūras ir ieteicama ģenētiskā konsultēšana. Tas ļaus jums:

• Uzziniet par citiem pirmsdzemdību testiem
• Pieņemiet apzinātu lēmumu par pirmsdzemdību diagnostikas iespējām

Šis tests:

• Ir diagnostikas tests, nevis skrīninga tests
• Ir ļoti precīza, lai diagnosticētu Dauna sindromu
• To visbiežāk veic no 15 līdz 20 nedēļām, bet to var veikt jebkurā laikā no 15 līdz 40 nedēļām

Amniocentēzi var izmantot, lai diagnosticētu daudz dažādu mazuļa gēnu un hromosomu problēmas, tostarp:

• Anencefalija (kad bērnam trūkst lielas smadzeņu daļas)
• Dauna sindroms
• Reti vielmaiņas traucējumi, kas tiek nodoti ģimenēm
• Citas ģenētiskas problēmas, piemēram, trisomija 18
• Infekcijas augļa šķidrumā

Normāls rezultāts nozīmē:

• Jūsu mazulim netika konstatētas ģenētiskas vai hromosomu problēmas.
• Bilirubīna un alfa-fetoproteīnu līmenis šķiet normāls.
• Infekcijas pazīmes netika atrastas.

Piezīme: Amniocentēze parasti ir visprecīzākais ģenētisko apstākļu un malformācijas tests. Lai arī reti, bērnam tomēr var būt ģenētiski vai cita veida iedzimti defekti, pat ja amniocentēzes rezultāti ir normāli.

Nenormāls rezultāts var nozīmēt, ka jūsu mazulim ir:

• Gēnu vai hromosomu problēma, piemēram, Dauna sindroms
• Iedzimtus defektus, kas saistīti ar mugurkaulu vai smadzenēm, piemēram, spina bifida

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par jūsu konkrēto testa rezultātu nozīmi. Jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam:

• Kā stāvokli vai defektu var ārstēt grūtniecības laikā vai pēc tās
• Kādas īpašas vajadzības jūsu bērnam var būt pēc piedzimšanas
• Kādas citas iespējas jums ir par grūtniecības saglabāšanu vai pārtraukšanu

Riski ir minimāli, taču tie var ietvert:

• Infekcija vai mazuļa ievainojums
• Aborts
• Amnija šķidruma noplūde
• Maksts asiņošana

Kultūra - amnija šķidrums; Kultūra - augļa šūnas; Alfa-fetoproteīns - amniocentēze

• Amniocentēze
• Amniocentēze
• Amniocentēze - sērija

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Ģenētiskā skrīnings un pirmsdzemdību ģenētiskā diagnostika. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL un citi, eds. Dzemdniecība: normālas un problemātiskas grūtniecības. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2017. gads: 10. nodaļa.

Patersons DA, Andazola JJ. Amniocentēze. In: Fowler GC, red. Pfenningera un Faulera procedūras primārajai aprūpei. 4. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 144. nodaļa.

Wapner RJ, Dugoff L. Iedzimtu traucējumu pirmsdzemdību diagnostika. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Creasy un Resnik mātes un augļa medicīna: principi un prakse. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2019. gads: 32. nodaļa.