Angelmana sindroms

Angelmana sindroms (AS) ir ģenētisks stāvoklis, kas rada problēmas ar bērna ķermeņa un smadzeņu attīstību. Sindroms ir no dzimšanas (iedzimts). Tomēr to bieži diagnosticē tikai aptuveni 6 līdz 12 mēnešu vecumā. Tas ir tad, kad vairumā gadījumu vispirms tiek pamanītas attīstības problēmas.

Šis nosacījums ir saistīts ar gēnu UBE3A.

Lielākā daļa gēnu nāk pa pāriem. Bērni saņem vienu no vecākiem. Vairumā gadījumu abi gēni ir aktīvi. Tas nozīmē, ka šūnas izmanto informāciju no abiem gēniem. Ar UBE3A gēnu, abi vecāki to nodod, bet aktīvs ir tikai no mātes nodotais gēns.

Angelmana sindroms visbiežāk rodas tāpēc, ka UBE3A nodota no mātes nedarbojas tā, kā vajadzētu. Dažos gadījumos AS izraisa divas kopijas UBE3A gēns nāk no tēva, un neviens nenāk no mātes. Tas nozīmē, ka neviens no gēniem nav aktīvs, jo viņi abi nāk no tēva.

Jaundzimušajiem un zīdaiņiem:

• Muskuļu tonusa zudums (floppiness)
• Problēmas ar barošanu
• Grēmas (skābes reflukss)
• Trīcošas roku un kāju kustības

Maziem bērniem un vecākiem bērniem:

• Nestabila vai saraustīta staigāšana
• Runas maz vai nav
• Laimīga, uzbudināma personība
• Bieži smejas un smaida
• Viegla matu, ādas un acu krāsa, salīdzinot ar pārējo ģimeni
• Mazs galvas izmērs, salīdzinot ar ķermeni, saplacināts galvas aizmugure
• Smaga intelektuālā invaliditāte
• Krampji
• Pārmērīga roku un ekstremitāšu kustība
• Miega problēmas
• Mēles grūstīšanās, nosmakšana
• Neparastas košļājamās un mutes kustības
• Sakrustotas acis
• Pastaiga ar paceltām rokām un vicināmām rokām

Lielākajai daļai bērnu ar šo traucējumu simptomi parādās tikai aptuveni 6 līdz 12 mēnešus. Tas ir tad, kad vecāki var pamanīt kavēšanos bērna attīstībā, piemēram, nerāpot vai sākt runāt.

Bērniem no 2 līdz 5 gadu vecumam sāk parādīties tādi simptomi kā saraustīta staigāšana, laimīga personība, bieži smieties, nav runas un intelektuālas problēmas.

Ģenētiskie testi var diagnosticēt Angelmana sindromu. Šie testi meklē:

• Trūkst hromosomu gabalu
• DNS tests, lai noskaidrotu, vai abu vecāku gēna kopijas ir neaktīvā vai aktīvā stāvoklī
• Gēnu mutācija mātes gēna kopijā

Citi testi var ietvert:

• Smadzeņu MRI
• EEG
  

Angelmana sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana palīdz pārvaldīt veselības un attīstības problēmas, ko izraisa stāvoklis.

• Pretkrampju zāles palīdz kontrolēt krampjus
• Uzvedības terapija palīdz pārvaldīt hiperaktivitāti, miega problēmas un attīstības problēmas
• Ergoterapija un logopēdija pārvalda runas problēmas un māca dzīves prasmes
• Fizikālā terapija palīdz ar staigāšanas un kustību problēmām
  

Angelmana sindroma fonds: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Cilvēki ar AS dzīvo tuvu normālam dzīves ilgumam. Daudziem ir draudzība un viņi ir sociāli savstarpēji saistīti. Ārstēšana palīdz uzlabot darbību. Cilvēki ar AS nevar dzīvot paši. Tomēr viņi, iespējams, varēs apgūt noteiktus uzdevumus un dzīvot kopā ar citiem uzraudzītā vidē.

Komplikācijas var ietvert:

• Smagi krampji
• Gastroezofageālais reflukss (grēmas)
• Skolioze (izliekts mugurkauls)
• Nejaušs ievainojums nekontrolētu kustību dēļ

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam ir šī stāvokļa simptomi.

Angelmana sindromu nav iespējams novērst. Ja jums ir bērns ar AS vai ģimenes anamnēzē, pirms grūtniecības iestāšanās, iespējams, vēlēsities runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelmana sindroms. GeneReviews. Sietla, WA: Vašingtonas universitāte; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Atjaunināts 2017. gada 27. decembris. Piekļuve 2019. gada 1. augustam.

Kumars V, Abbas AK, Aster JC. Ģenētiskās un bērnu slimības. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins Pamata patoloģija. 10. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 7. nodaļa.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Ģenētiskie traucējumi un dismorfiski apstākļi. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, red. Zitelli un Deivisa bērnu fiziskās diagnostikas atlants. 7. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2018. gads: 1. nodaļa.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Slimības hromosomu un genoma pamats: autosomu un dzimuma hromosomu traucējumi. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Tompsona un Tompsona ģenētika medicīnā. 8. izdev. Filadelfija, PA: Elsevjē; 2016. gads: 6. nodaļa.