Saprast, kas ir Achondroplasia

Saturs

• Galvenās izmaiņas, kas saistītas ar ahondroplāziju
• Achondroplasia cēloņi
• Achondroplasia diagnostika
• Achondroplasia ārstēšana
• Fizioterapija Achondroplasia

Ahondroplāzija ir pundurisma veids, ko izraisa ģenētiskas pārmaiņas un kura dēļ indivīdam ir zemāks augums nekā parasti, tam pievienotas nesamērīgi liela izmēra ekstremitātes un stumbrs ar izliektām kājām. Turklāt pieaugušajiem ar šo ģenētisko traucējumu ir arī mazas, lielas rokas ar īsiem pirkstiem, palielināts galvas izmērs, ļoti specifiskas sejas iezīmes ar ievērojamu pieri un saplacinātu reģionu starp acīm un grūtības iztaisnot rokas.

Ahondroplāzija ir nepietiekamas garo kaulu augšanas rezultāts, un tas ir pundurisms, kas rada vismazākos cilvēkus pasaulē, un pieaugušajiem var likt izmērīt 60 centimetrus garu.

Galvenās izmaiņas, kas saistītas ar ahondroplāziju

Galvenās izmaiņas un problēmas, ar kurām saskaras indivīdi ar Achondroplasia, ir:

• Fiziskie ierobežojumi saistīts ar kaulu deformācijām un augstumu, jo sabiedriskās vietas bieži nav pielāgotas un piekļuve ir ierobežota;
• Elpošanas problēmas piemēram, miega apnoja un elpceļu obstrukcija;
• Hidrocefālija, jo galvaskauss ir šaurāks, kas noved pie patoloģiskas šķidruma uzkrāšanās galvaskausa iekšpusē, izraisot pietūkumu un paaugstinātu spiedienu;
• Aptaukošanās kas var izraisīt locītavu problēmas un palielināt iespēju saslimt ar sirdi;
• Zobu problēma tā kā zobu arka ir mazāka nekā parasti, notiek arī zobu novirze un pārklāšanās;
• Neapmierinātība un sociālās problēmas tie var ietekmēt cilvēkus, kuriem ir šī slimība, jo viņi var justies neapmierināti ar savu izskatu, kas izraisa nepatiesu mazvērtības sajūtu un sociālās problēmas.

Neskatoties uz vairāku fizisku problēmu un ierobežojumu radīšanu, Achondroplasia ir ģenētiskas izmaiņas, kas neietekmē intelektu.

Achondroplasia cēloņi

Ahondroplāziju izraisa ar kaulu augšanu saistītā gēna mutācijas, kas noved pie tā patoloģiskas attīstības. Šīs izmaiņas var notikt izolēti ģimenē, vai arī tās var nodot vecākiem no vecākiem ģenētiskā mantojuma veidā. Tāpēc vecākiem ar ahondroplāziju ir aptuveni 50% iespēju iegūt bērnu ar tādu pašu stāvokli.

Achondroplasia diagnostika

Ahondroplāziju var diagnosticēt, kad sieviete ir stāvoklī, jau 6. grūtniecības mēnesī, izmantojot pirmsdzemdību ultraskaņu vai ultraskaņu, jo samazinās kaulu izmērs un saīsinās. vai izmantojot regulāras mazuļa ekstremitāšu radiogrāfijas.

Tomēr var būt gadījumi, kad slimība tiek diagnosticēta tikai vēlāk pēc mazuļa piedzimšanas, izmantojot parastās bērna ekstremitāšu radiogrāfijas, jo vecāki un pediatri šo problēmu var nepamanīt, jo jaundzimušajiem ekstremitātes parasti ir īsas attiecībā pret bagāžnieku. .

Turklāt, ja mazuļa ekstremitāšu ultraskaņa vai rentgens nav pietiekams, lai apstiprinātu slimības diagnozi, ir iespējams veikt ģenētisko testu, kas identificē, vai gēnā ir vai nav izmaiņas, kas izraisa šāda veida traucējumus. pundurisms.

Achondroplasia ārstēšana

Ārstējot ahondroplāziju, nav ārstēšanas, taču ortopēds var norādīt uz dažām ārstēšanas metodēm, piemēram, fizioterapiju, lai koriģētu stāju un stiprinātu muskuļus, regulāras fiziskās aktivitātes un sociālās integrācijas turpināšanu, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.

Zīdaiņi ar šo ģenētisko problēmu ir jāuzrauga jau kopš dzimšanas, un novērošana jāveic visā viņu dzīves laikā, lai varētu regulāri novērtēt viņu veselības stāvokli.

Turklāt sievietēm ar ahondroplāziju, kuras plāno grūtniecību, grūtniecības laikā var būt lielāks komplikāciju risks, jo vēderā mazulim ir mazāk vietas, kas palielina iespēju, ka bērns piedzimst priekšlaicīgi.

Fizioterapija Achondroplasia

Fizioterapijas funkcija ahondroplāzijā ir nevis slimības izārstēšana, bet gan indivīda dzīves kvalitātes uzlabošana, un tas palīdz ārstēt hipotoniju, stimulēt psihomotorisko attīstību, mazināt sāpes un diskomfortu, ko izraisa slimības raksturīgās deformācijas. palīdzēt indivīdam pareizi veikt ikdienas darbības, bez vajadzības pēc citu palīdzības.

Fizioterapijas sesijas var notikt katru dienu vai vismaz divas reizes nedēļā, tik ilgi, cik nepieciešams, lai uzlabotu dzīves kvalitāti, un tās var veikt individuāli vai grupās.

Fizioterapijas sesijās fizioterapeitam jāizmanto līdzekļi, lai mazinātu sāpes, atvieglotu kustību, koriģētu stāju, stiprinātu muskuļus, stimulētu smadzenes un izveidotu vingrinājumus, kas atbilst indivīda vajadzībām.