Adrenoleukodistrofija: kas tā ir, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Adrenoleukodistrofijas simptomi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Adrenoleukodistrofija ir reta ģenētiska slimība, kas saistīta ar X hromosomu, kurā organismā ir virsnieru mazspēja un uzkrājas vielas, kas veicina aksonu demielinizāciju, kas ir neirona daļa, kas atbild par elektrisko signālu vadīšanu, un var būt iesaistīta piemēram, runas, redzes vai muskuļu saraušanās un atslābināšanās gadījumā.

Tādējādi, tāpat kā adrenoleukodistrofijas gadījumā, nervu signāli var būt traucēti, iespējams, ka laika gaitā var parādīties ar šo situāciju saistītas pazīmes un simptomi ar runas izmaiņām, apgrūtinātu rīšanu un staigāšanu, kā arī uzvedības izmaiņām.

Šī slimība ir biežāk sastopama vīriešiem, jo ​​vīriešiem ir tikai 1 X hromosoma, savukārt sievietēm ir jāmaina abas hromosomas, lai slimotu. Turklāt pazīmes un simptomi var izpausties jebkurā vecumā, atkarībā no ģenētisko izmaiņu intensitātes un demielinizācijas ātruma.

Adrenoleukodistrofijas simptomi

Adrenoleukodistrofijas simptomi ir saistīti ar virsnieru dziedzeru funkcijas izmaiņām un aksonu demielinizāciju. Virsnieru dziedzeri atrodas virs nierēm un ir saistīti ar tādu vielu ražošanu, kas palīdz regulēt veģetatīvo nervu sistēmu, veicinot dažu ķermeņa funkciju kontroli, piemēram, elpošanu un gremošanu. Tādējādi, kad notiek virsnieru darbības disregulācija vai zudums, tiek novērotas arī izmaiņas nervu sistēmā.

Turklāt ģenētisko izmaiņu dēļ organismā ir iespējams uzkrāties toksiskas vielas, kas var izraisīt aksonu mielīna apvalka zudumu, novēršot elektrisko signālu pārraidi un kā rezultātā rodas raksturīgas adrenoleukodistrofijas pazīmes un simptomi.

Tādējādi adrenoleukodistrofijas simptomi tiek uztverti, personai attīstoties, un tos var pārbaudīt:

• Virsnieru dziedzera funkcijas zudums;
• Runas un mijiedarbības spējas zaudēšana;
• Uzvedība mainās;
• Šķielēšana;
• Grūtības staigāt;
• Var būt nepieciešama barošana un barošana caur mēģeni;
• Rīšanas grūtības;
• Kognitīvo spēju zaudēšana;
• Krampji.

Ir svarīgi, lai adrenoleukodistrofija tiktu noteikta uzreiz pēc piedzimšanas, jo ir iespējams samazināt simptomu parādīšanās ātrumu, veicinot mazuļa dzīves kvalitāti.

Kā tiek veikta ārstēšana

Adrenoleukodistrofijas ārstēšana ir kaulu smadzeņu transplantācija, kas ir ieteicama, ja simptomi jau ir ļoti progresējuši un ir smagas smadzeņu izmaiņas. Vieglākos gadījumos ārsts var ieteikt papildus fizikālai terapijai, lai novērstu muskuļu atrofiju, virsnieru dziedzeru radītos hormonus.