Aminoskābju metabolisma traucējumi

Saturs

• Kopsavilkums

Kopsavilkums

Metabolisms ir process, ko jūsu ķermenis izmanto, lai iegūtu enerģiju no jūsu lietotā ēdiena. Pārtiku veido olbaltumvielas, ogļhidrāti un tauki. Jūsu gremošanas sistēma pārtrauc pārtikas daļas cukuros un skābēs, kas ir ķermeņa degviela. Jūsu ķermenis var izmantot šo degvielu uzreiz, vai arī tas var uzkrāt enerģiju jūsu ķermenī. Ja jums ir vielmaiņas traucējumi, šajā procesā kaut kas noiet greizi.

Viena šo traucējumu grupa ir aminoskābju metabolisma traucējumi. Tie ietver fenilketonūriju (PKU) un kļavu sīrupa urīna slimību. Aminoskābes ir "celtniecības bloki", kas savienojas kopā, veidojot olbaltumvielas. Ja jums ir kāds no šiem traucējumiem, jūsu ķermenim var būt grūtības noārdīt noteiktas aminoskābes. Vai arī var būt problēma ar aminoskābju nokļūšanu šūnās. Šīs problēmas izraisa kaitīgu vielu uzkrāšanos jūsu ķermenī. Tas var izraisīt nopietnas, dažkārt dzīvībai bīstamas veselības problēmas.

Šie traucējumi parasti ir iedzimti. Zīdainim, kurš piedzimis ar vienu, var nebūt tūlītēju simptomu. Tā kā traucējumi var būt tik nopietni, agrīna diagnostika un ārstēšana ir kritiska. Jaundzimušie bērni tiek pārbaudīti daudziem no viņiem, izmantojot asins analīzes.

Ārstēšana var ietvert īpašas diētas, zāles un piedevas. Dažiem zīdaiņiem var būt nepieciešama arī papildu ārstēšana, ja rodas komplikācijas.