Šis uzņēmums piedāvā krūts vēža ģenētisko pārbaudi mājās

Saturs

• Kā darbojas tests
• Upsides
• Trūkumi
• Kam vajadzētu veikt testu?
• Pārskats par

2017. gadā jūs varat veikt DNS testu gandrīz visam, kas saistīts ar veselību. Sākot ar siekalu tamponiem, kas palīdz izdomāt jūsu ideālo fitnesa režīmu, līdz asins analīzēm, kas parāda, kāda varētu būt jūsu visefektīvākā diēta svara zaudēšanai, iespējas ir bezgalīgas. CVS pat veic mājās un 23andMe veiktus DNS testus, kas pārbauda gēnus, kas saistīti ar svaru, piemērotību un vispārējo veselību. Un tad, protams, ir ģenētiski testi, lai palielinātu nopietnu slimību, piemēram, vēža, Alcheimera un pat sirds slimību, risku. Ideālā gadījumā šie testi apbruņo cilvēkus ar informāciju, kas var palīdzēt viņiem pieņemt labākus lēmumus par savu veselību, taču palielināta pieejamība rada jautājumus, piemēram, "Vai mājās veiktie testi ir tikpat efektīvi kā tie, kas tiek veikti klīniskā vidē?" Un "Vai zināt vairāk par savu DNS vienmēr ir laba lieta?" (Saistīts: Kāpēc es saņēmu Alcheimera testu)

Nesen jaunāks veselības pakalpojumu uzņēmums Color uzsāka atsevišķu BRCA1 un BRCA2 ģenētisko testu ar atlaidi. Siekalu tests maksā tikai 99 USD, un to var pasūtīt tiešsaistē. Lai gan noteikti ir labi, ja vairāk cilvēku tiek informēti par savu ģenētisko risku krūts un olnīcu vēzim (abi vēža veidi BRCAgēnu mutācijas ir saistītas ar), ģenētisko pārbaužu eksperti uztraucas par šo testu pieejamību sabiedrībai, nenodrošinot pacientus ar atbilstošiem resursiem.

Kā darbojas tests

Viena no labākajām Colour ģenētisko testu lietām ir tā, ka tās ir pasūtījis ārsts. Tas nozīmē, ka pirms testa veikšanas jums ir jārunā ar savu ārstu vai uzņēmuma sniegto ārstu par jūsu iespējām. Pēc tam komplekts tiek nosūtīts pa pastu uz jūsu māju vai ārsta kabinetu, jūs noslaucāt vaigu iekšpusē siekalu paraugu un nosūta to uz Color laboratoriju pārbaudei. Pēc apmēram trīs līdz četrām nedēļām jūs saņemsit savus rezultātus, kā arī iespēju runāt ar ģenētisko konsultantu pa tālruni. (Saistīts: Krūts vēzis ir finansiāls drauds, par kuru neviens nerunā)

Upsides

Lai gan tiek lēsts, ka 1 no 400 cilvēkiem ir BRCA1 vai BRCA2 mutācija, tiek arī lēsts, ka vairāk nekā 90 procenti skarto cilvēku vēl nav identificēti. Tas nozīmē, ka ir jāpārbauda vairāk cilvēku; periodā. Padarot testu pieejamu par salīdzinoši pieņemamu cenu cilvēkiem, kuri citādi nevarētu to nokārtot, Color palīdz novērst šo plaisu.

Parasti, ja vēlaties, lai BRCA tests tiktu veikts ar ārsta starpniecību, saskaņā ar Orlando Health UF Health Cancer Center ģenētisko konsultantu Ryan Bisson teikto, jums ir jāiekļaujas vienā no trim kategorijām. Pirmkārt, ja jums pašam ir bijis krūts vai olnīcu vēzis. Otrkārt, ja ģimenē ir noteikta vēsture, piemēram, radinieks, kuram ir olnīcu vēzis, vai tuvs radinieks, kuram ir vai nav bijis 45 gadu vecumā krūts vēzis. Visbeidzot, ja kādam tuvam ģimenes loceklim būtu veikts tests un tas būtu pozitīvs, jūs arī satiktos kritērijiem. Krāsa nodrošina iespēju cilvēkiem, kuri neietilpst nevienā no šīm kategorijām.

Uzņēmumam uzticas arī lielākie veselības tīkli šāda veida ģenētisko testu veikšanai un citos ārkārtas apstākļos, kas būtībā nozīmē, ka jums nav jāuztraucas par krāsu testu kvalitāti. "Henrija Forda Medicīnas ģenētikas departaments izmanto krāsu indivīdiem, kuri vēlas veikt testēšanu, bet neatbilst testēšanas kritērijiem, un sievietēm, kuras nevēlas pārbaudes rezultātus savā medicīniskajā dokumentācijā," skaidro departamenta ārste Mērija Helēna Kvig. Medicīnas ģenētika Henrija Forda veselības sistēmā. Dažreiz cilvēki nevēlas, lai viņu rezultāti tiktu reģistrēti apdrošināšanas nolūkos. Turklāt ir ērtības faktors, saka Dr Quigg. Mājas pārbaude ir ātra un vienkārša.

Trūkumi

Lai gan mājas BRCA testā noteikti ir dažas lieliskas lietas, eksperti min četras galvenās ar to saistītās problēmas.

Daudziem cilvēkiem ir maldīgi priekšstati par to, ko ģenētiskā testēšana nozīmē vispārējam vēža riskam.

Dažreiz cilvēki meklē ģenētisko testēšanu, lai sniegtu vairāk atbilžu, nekā patiesībā var. "Es pilnīgi aizstāvu pacientus, kuri zina savu ģenētisko informāciju," saka Bisons. Bet "jo īpaši no vēža viedokļa, cilvēki ģenētikā ievieto pārāk daudz krājumu. Viņi domā, ka viss vēzis ir saistīts ar viņu gēniem un ka, ja viņiem ir ģenētiskais tests, tas viņiem pateiks visu, kas viņiem jāzina." Patiesībā tikai aptuveni 5 līdz 10 procenti vēža gadījumu ir saistīti ar ģenētiskām mutācijām, tāpēc, lai gan ir svarīgi saprast savu iedzimto risku, negatīva rezultāta iegūšana nenozīmē, ka jūs nekad nesaslimsit ar vēzi. Un, lai gan pozitīvs rezultāts norāda uz paaugstinātu risku, tas nenozīmē, ka jūs būs saslimt ar vēzi.

Runājot par ģenētisko testēšanu, iegūt taisnība testi ir izšķiroši.

BRCA tests, ko piedāvā Color, dažiem cilvēkiem var būt pārāk plašs, bet citiem par šauru. "BRCA 1 un 2 veido tikai aptuveni 25 procentus no iedzimta krūts vēža," norāda Dr. Quigg.Tas nozīmē, ka tikai šo divu mutāciju pārbaude var būt pārāk specifiska. Kad Quigg un viņas kolēģi pasūta testēšanu no Color, viņi parasti pasūta daudz plašāku testu klāstu nekā tikai BRCA 1 un 2, bieži izvēloties iedzimto vēža testu, kas analizē 30 gēnus, par kuriem zināms, ka tie ir saistīti ar vēzi.

Turklāt visnoderīgākos rezultātus iegūst pielāgoti testi. "Mums ir aptuveni 200 dažādu ar vēzi saistītu gēnu," skaidro Bisons. "No klīniskā viedokļa mēs izstrādājam testu, pamatojoties uz to, ko mēs redzam jūsu personīgajā un ģimenes vēsturē." Tāpēc dažreiz 30 gēnu panelis var būt pārāk specifisks vai pārāk plašs, atkarībā no jūsu ģimenes vēstures.

Turklāt, ja personas ģimenes locekļa tests jau ir pozitīvs, vispārējs BRCA tests nav labākais risinājums. "Padomājiet par BRCA gēniem kā grāmatu," saka Bisons. "Ja kādā no šiem gēniem mēs atrodam mutāciju, laboratorija, kas veica testu, mums precīzi pateiks, uz kuras lapas ir šī mutācija, tāpēc visu pārējo ģimenes locekļu pārbaude parasti sastāv tikai no šīs konkrētās mutācijas vai lapas numura aplūkošanas. . ' To sauc par testēšanu vienā vietā, ko Color veic ar ārsta starpniecību, taču tā netiek piedāvāta plašai sabiedrībai savā vietnē.

Par ģenētisko testēšanu jums nav jāmaksā.

Ir taisnība, ka BRCA testu vajadzētu iegūt vairāk cilvēku, taču tādā pašā veidā, kā pašam testam jābūt īpaši mērķētam, cilvēkiem, kuri saņem testu, jābūt no konkrētas grupas: cilvēkiem, kuri atbilst pārbaudes kritērijiem. "Pacienti dažreiz uzskata, ka kritēriji ir tikai vēl viens stīps, lai viņi varētu iziet, bet tas patiešām cenšas mērķēt uz ģimenēm, kuras, visticamāk, iegūst informāciju no ģenētiskās pārbaudes," saka Bisons.

Un, lai gan tests ir diezgan pieņemams par cenu, kas ir mazāks par 100 USD, Color nepiedāvā iespēju apdrošināt maksāt par atsevišķu BRCA testu. (Viņi piedāvā iespēju veikt norēķinus par apdrošināšanu dažiem citiem testiem.) Ja jūs atbilstat ģenētiskās testēšanas kritērijiem un jums ir veselības apdrošināšana, nav iemesla maksāt no kabatas par BRCA mutācijas ģenētisko pārbaudi. darīts. Un ja jūsu apdrošināšana nesedz testēšanu? "Lielākoties tie ir cilvēki, kuriem testēšana negūs labumu. Lielākā daļa apdrošināšanas sabiedrību izmanto valsts kritērijus no Nacionālā visaptverošā vēža tīkla, kas ir neatkarīgu ārstu un ekspertu grupa, kas veido vadlīnijas," saka Bisone. Protams, vienmēr ir izņēmumi, un šiem cilvēkiem Bisons saka būtu ieteiktu tādu pakalpojumu kā Color.

Ģenētiskā konsultācija pēc rezultātu iegūšanas patiešām ir obligāta.

Dažreiz ģenētisko testu rezultāti var radīt vairāk jautājumu nekā atbilžu. Kad tiek konstatēta ģenētiska mutācija (vai gēna izmaiņas), to var klasificēt trīs veidos, norāda Bisons. Labdabīgs, kas nozīmē, ka tas ir nekaitīgs. Patogēns, kas nozīmē, ka tas palielina jūsu vēža risku. Un nezināmas nozīmes variants (VUS), kas nozīmē, ka nav pietiekami daudz pētījumu par mutāciju, lai izdarītu secinājumu. "Pastāv aptuveni 4 līdz 5 procentu iespēja atrast VUS ar BRCA testēšanu," saka Bisons. "Lielākajai daļai pacientu tas faktiski ir lielāks nekā iespēja atrast patogēnu mutāciju." Atcerieties, ka viens no 400 statistikas datiem agrāk? Tas nozīmē, ka ir daudz lielāka iespēja, ka, neievērojot testēšanas kritērijus, jūs, iespējams, nesaņemsit kvalitatīvu informāciju. Tas ir viens no lielākajiem iemesliem, kāpēc apdrošināšanas kompānijas bieži pieprasa, lai cilvēki pirms testa veikšanas tiktos ar ģenētisko speciālistu vai konsultantu.

Krāsa piedāvā ģenētiskas konsultācijas, bet tas galvenokārt notiek pēc testa veikšanas. Viņu gods, viņi ir pārredzami par to, ka jums patiešām vajadzētu apspriest savus rezultātus ar veselības aprūpes sniedzēju, taču tas nav obligāti. Problēma ir tāda, ka cilvēki parasti aicina konsultēties tikai tad, kad viņi saņem pozitīvu rezultātu, saka Dr Quigg. "Arī negatīviem rezultātiem un variantiem ir nepieciešama konsultācija, lai indivīds saprastu, ko tas nozīmē. Negatīvs rezultāts ne vienmēr nozīmē, ka nav mutācijas. Tas var nozīmēt, ka mēs vienkārši neesam atraduši mutāciju, vai arī tā patiešām ir negatīvs." Viņa saka, ka VUS rezultāts ir pavisam cita tārpu soma, kurai nepieciešama īpaša konsultācija.

Kam vajadzētu veikt testu?

Vienkārši sakot, ja jums ir apdrošināšana un likumīga ģimenes anamnēze ar BRCA saistītiem vēža veidiem, jūs, visticamāk, varēsit veikt pārbaudi, izmantojot tradicionālos kanālus par zemām izmaksām vai bez maksas. Bet, ja jūs nevajag Jums ir apdrošināšana un jūs ļoti neizpildāt pārbaudes kritērijus vai, ja nevēlaties, lai rezultāti tiktu iekļauti medicīniskajā dokumentācijā, Color's BRCA tests varētu būt jums piemērots. (Neatkarīgi no jūsu personīgā riska, jūs vēlaties uzzināt par šo rozā gaismas ierīci, kas saka, ka tā var palīdzēt atklāt krūts vēzi mājās.) Bet tas nenozīmē, ka jums vienkārši vajadzētu to pasūtīt tiešsaistē. "Es iesaku pacientiem konsultēties un tad izlemiet, vai viņi vēlas veikt mājas testēšanu, piedāvājot piemērotākas papildu konsultācijas," saka Dr. Quigg.

Apakšējā līnija: konsultējieties ar savu ārstu, pirms sākat ienirt. Viņš vai viņa var palīdzēt jums noskaidrot, vai testēšana sniegs informāciju, kas patiešām ir noderīga, un novirzīs jūs pie ģenētiskā konsultanta. Un ja tu darīt izlemiet izvēlēties iespēju, ka esat mājās, jūsu ārsts var jums pastāstīt par rezultātiem aci pret aci.

Pārskats par