Dzimšanas defekti

Saturs

• Par iedzimtiem defektiem
• Kas izraisa iedzimtus defektus?
• Ģenētika
• Neģenētiski cēloņi
• Kādi ir iedzimtu defektu riska faktori?
• Bieži iedzimti defekti
• Kā tiek diagnosticēti iedzimti defekti?
• Kā ārstē iedzimtus defektus?
• Kā var novērst iedzimtus defektus?
• Ģenētiskās konsultācijas

Par iedzimtiem defektiem

Dzimšanas defekts ir problēma, kas rodas, kad mazulis attīstās dzemdē (dzemdē). Apmēram 1 no katriem 33 mazuļiem Amerikas Savienotajās Valstīs piedzimst ar iedzimtu defektu.

Dzimšanas defekti var būt nelieli vai smagi. Tās var ietekmēt izskatu, orgānu darbību, kā arī fizisko un garīgo attīstību. Lielākā daļa iedzimtu defektu ir pirmajos trīs grūtniecības mēnešos, kad orgāni joprojām veidojas. Daži iedzimti defekti ir nekaitīgi. Citiem nepieciešama ilgstoša medicīniska ārstēšana. Smagi iedzimti defekti ir galvenais zīdaiņu nāves cēlonis Amerikas Savienotajās Valstīs, izraisot 20 procentus nāves gadījumu.

Kas izraisa iedzimtus defektus?

Dzimšanas defektus var izraisīt:

• ģenētika
• dzīvesveida izvēle un izturēšanās
• pakļaušana noteiktiem medikamentiem un ķīmiskām vielām
• infekcijas grūtniecības laikā
• šo faktoru kombinācija

Tomēr precīzi noteiktu iedzimtu defektu cēloņi bieži nav zināmi.

Ģenētika

Māte vai tēvs var nodot ģenētiskas anomālijas savam mazulim. Ģenētiskās anomālijas rodas, ja gēns mutācijas vai pārmaiņu dēļ kļūst kļūdains. Dažos gadījumos trūkst gēna vai tā daļas. Šie defekti rodas pēc ieņemšanas, un tos bieži nevar novērst. Īpašs defekts var būt visā viena vai abu vecāku ģimenes vēsturē.

Neģenētiski cēloņi

Dažu iedzimtu defektu cēloņus var būt grūti vai neiespējami noteikt. Tomēr noteikta izturēšanās ievērojami palielina iedzimtu defektu risku. Tie ietver smēķēšanu, nelegālu narkotiku lietošanu un alkohola lietošanu grūtniecības laikā. Arī citi faktori, piemēram, toksisko ķīmisko vielu vai vīrusu iedarbība, palielina risku.

Kādi ir iedzimtu defektu riska faktori?

Visām grūtniecēm pastāv risks dzemdēt bērnu ar iedzimtu defektu. Risks palielinās kādā no šiem nosacījumiem:

• iedzimtu defektu vai citu ģenētisku traucējumu ģimenes anamnēzē
• narkotiku lietošana, alkohola lietošana vai smēķēšana grūtniecības laikā
• mātes vecums ir 35 gadi vai vecāks
• nepietiekama pirmsdzemdību aprūpe
• neārstētas vīrusu vai baktēriju infekcijas, ieskaitot seksuāli transmisīvas infekcijas
• noteiktu paaugstināta riska medikamentu, piemēram, izotretinoīna un litija, lietošana

Sievietes ar jau esošiem veselības traucējumiem, piemēram, diabētu, arī ir pakļautas lielākam bērna piedzimšanas ar iedzimtu defektu riskam.

Bieži iedzimti defekti

Dzimšanas defektus parasti klasificē kā strukturālus, funkcionālus un attīstības traucējumus.

Strukturālie defekti ir tad, ja trūkst kādas noteiktas ķermeņa daļas vai tā ir nepareizi veidota. Visizplatītākie konstrukcijas defekti ir:

• sirds defekti
• lūpas vai aukslējas sprauga, kad mutes lūpā vai jumtā ir atvere vai šķelšanās
• spina bifida, kad muguras smadzenes neattīstās pareizi
• pēc pēdām, kad pēda ir vērsta uz iekšu, nevis uz priekšu

Funkcionālie vai attīstības iedzimti defekti izraisa ķermeņa daļas vai sistēmas nepareizu darbību. Tie bieži izraisa intelekta vai attīstības traucējumus. Funkcionālie vai attīstības iedzimtie defekti ietver vielmaiņas traucējumus, maņu problēmas un nervu sistēmas problēmas. Metabolisma defekti rada problēmas ar mazuļa ķermeņa ķīmiju.

Visizplatītākie funkcionālo vai attīstības iedzimtu defektu veidi ir:

• Dauna sindroms, kas izraisa fiziskās un garīgās attīstības kavēšanos
• sirpjveida šūnu slimība, kas rodas, ja sarkanās asins šūnas kļūst nepareizi sagrieztas
• cistiskā fibroze, kas bojā plaušas un gremošanas sistēmu

Daži bērni saskaras ar fiziskām problēmām, kas saistītas ar īpašiem iedzimtiem defektiem. Tomēr daudziem bērniem nav redzamu noviržu. Defektus dažreiz var neatklāt mēnešus vai pat gadus pēc bērna piedzimšanas.

Kā tiek diagnosticēti iedzimti defekti?

Grūtniecības laikā var diagnosticēt daudzus iedzimtus defektus. Veselības aprūpes speciālists var izmantot pirmsdzemdību ultraskaņu, lai palīdzētu diagnosticēt noteiktus dzemdes iedzimtus defektus. Var veikt arī padziļinātas pārbaudes iespējas, piemēram, asins analīzes un amniocentēzi (amnija šķidruma parauga ņemšana). Šīs pārbaudes parasti tiek piedāvātas sievietēm, kurām ir paaugstināta riska grūtniecība ģimenes anamnēzes, paaugstināta mātes vecuma vai citu zināmu faktoru dēļ.

Pirmsdzemdību testi var palīdzēt noteikt, vai mātei ir infekcija vai cits stāvoklis, kas ir kaitīgs mazulim. Fiziskā pārbaude un dzirdes pārbaude var arī palīdzēt ārstam diagnosticēt iedzimtus defektus pēc mazuļa piedzimšanas. Asins analīze, ko sauc par jaundzimušā ekrānu, var palīdzēt ārstiem diagnosticēt dažus iedzimtus defektus neilgi pēc dzimšanas, pirms simptomu parādīšanās.

Ir svarīgi zināt, ka pirmsdzemdību skrīnings ne vienmēr atrod defektus, kad tie atrodas. Skrīninga pārbaude var arī kļūdaini noteikt defektus. Tomēr lielāko daļu iedzimtu defektu var droši diagnosticēt pēc piedzimšanas.

Kā ārstē iedzimtus defektus?

Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no stāvokļa un smaguma pakāpes. Dažus iedzimtus defektus var labot pirms dzimšanas vai neilgi pēc tam. Tomēr citi defekti var ietekmēt bērnu visu atlikušo mūžu. Nelieli defekti var radīt stresu, taču tie parasti neietekmē vispārējo dzīves kvalitāti. Smagi iedzimti defekti, piemēram, cerebrālā trieka vai spina bifida, var izraisīt ilgstošu invaliditāti vai pat nāvi. Pārrunājiet ar savu ārstu par bērna stāvoklim piemērotu ārstēšanu.

Zāles: Medikamentus var izmantot, lai ārstētu dažus iedzimtus defektus vai samazinātu noteiktu defektu komplikāciju risku. Dažos gadījumos mātei var ordinēt medikamentus, kas palīdz labot novirzes pirms dzimšanas.

Operācijas: Operācija var novērst noteiktus defektus vai atvieglot kaitīgus simptomus. Dažiem cilvēkiem ar fiziskiem iedzimtiem defektiem, piemēram, lūpu šķeltni, var tikt veikta plastiskā ķirurģija veselības vai kosmētikas ieguvumu dēļ. Daudziem mazuļiem ar sirds defektiem būs nepieciešama arī operācija.

Aprūpe mājās: Vecākiem var uzdot ievērot īpašus norādījumus par zīdaiņa ar iedzimtu barošanu, vannošanu un uzraudzību.

Kā var novērst iedzimtus defektus?

Daudzus iedzimtus defektus nevar novērst, taču ir daži veidi, kā samazināt risku piedzimt bērniņam ar iedzimtu defektu. Sievietēm, kuras plāno grūtniecību, pirms ieņemšanas jāsāk lietot folijskābes piedevas. Šīs piedevas jālieto arī visā grūtniecības laikā. Folijskābe var palīdzēt novērst mugurkaula un smadzeņu defektus. Grūtniecības laikā ieteicams lietot arī pirmsdzemdību vitamīnus.

Grūtniecības laikā un pēc tās sievietēm vajadzētu izvairīties no alkohola, narkotikām un tabakas. Viņiem arī jāievēro piesardzība, lietojot noteiktus medikamentus. Dažas zāles, kas parasti ir drošas, ja tās lieto grūtniece, var izraisīt nopietnus iedzimtus defektus. Noteikti pastāstiet savam ārstam par visām zālēm, kuras jūs varētu lietot, ieskaitot bezrecepšu medikamentus un piedevas.

Lielākā daļa vakcīnu ir drošas grūtniecības laikā. Faktiski dažas vakcīnas var palīdzēt novērst iedzimtus defektus. Ar dažām dzīvu vīrusu vakcīnām pastāv teorētisks kaitējums augļa auglim, tāpēc grūtniecības laikā šāda veida zāles nevajadzētu ievadīt. Jums jājautā savam ārstam, kuras vakcīnas ir nepieciešamas un drošas.

Uzturēt veselīgu svaru arī palīdz samazināt komplikāciju risku grūtniecības laikā. Sievietēm ar jau esošiem stāvokļiem, piemēram, diabētu, īpaši jāuzmanās, lai pārvaldītu savu veselību.

Ir ārkārtīgi svarīgi apmeklēt regulāras pirmsdzemdību tikšanās. Ja grūtniecība tiek uzskatīta par paaugstinātu risku, ārsts var veikt papildu pirmsdzemdību skrīningu, lai identificētu defektus. Atkarībā no defekta veida ārsts, iespējams, varēs to ārstēt pirms mazuļa piedzimšanas.

Ģenētiskās konsultācijas

Ģenētiskais konsultants var konsultēt pārus ar ģimenes anamnēzi par defektu vai citiem iedzimtu defektu riska faktoriem. Padoms var būt noderīgs, ja domājat par bērnu piedzimšanu vai jau gaidāt to. Ģenētiskie konsultanti, novērtējot ģimenes vēsturi un medicīnisko dokumentāciju, var noteikt varbūtību, ka jūsu mazulim piedzims defekti. Viņi var arī pasūtīt testus, lai analizētu mātes, tēva un mazuļa gēnus.