BRAF ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir BRAF ģenētiskais tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man nepieciešams BRAF ģenētiskais tests?
• Kas notiek BRAF ģenētiskā testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai ir kaut kas vēl jāzina par BRAF testu?
• Atsauces

Kas ir BRAF ģenētiskais tests?

BRAF ģenētiskais tests meklē izmaiņas, kas pazīstamas kā mutācijas, gēnā, ko sauc par BRAF. Gēni ir iedzimtības pamatvienības, kas nodotas jūsu mātei un tēvam.

BRAF gēns veido olbaltumvielu, kas palīdz kontrolēt šūnu augšanu. Tas ir pazīstams kā onkogēns. Onkogēns darbojas kā automašīnas pedālis. Parasti onkogēns pēc nepieciešamības ieslēdz šūnu augšanu. Bet, ja jums ir BRAF mutācija, tas ir tāpat kā gāzes pedālis ir iestrēdzis, un gēns nevar apturēt šūnu augšanu. Nekontrolēta šūnu augšana var izraisīt vēzi.

BRAF mutāciju var mantot no vecākiem vai iegūt vēlāk dzīvē. Mutācijas, kas notiek vēlāk dzīvē, parasti izraisa vide vai kļūda, kas notiek jūsu ķermenī šūnu dalīšanās laikā. Mantotās BRAF mutācijas ir ļoti reti sastopamas, taču tās var izraisīt nopietnas veselības problēmas.

Iegūtās (pazīstamas arī kā somatiskās) BRAF mutācijas ir daudz biežākas. Šīs mutācijas ir konstatētas apmēram pusē no visiem melanomas gadījumiem, kas ir visnopietnākā ādas vēža forma. BRAF mutācijas bieži tiek konstatētas arī citos traucējumos un dažādos vēža veidos, ieskaitot resnās, vairogdziedzera un olnīcu vēzi. Vēži ar BRAF mutāciju parasti ir nopietnāki nekā tie, kuriem nav mutācijas.

Citi nosaukumi: BRAF gēnu mutācijas analīze, melanoma, BRAF V600 mutācija, kobas

Kāpēc to lieto?

Testu visbiežāk izmanto, lai meklētu BRAF mutāciju pacientiem ar melanomu vai citu ar BRAF saistītu vēzi. Dažas vēža zāles ir īpaši efektīvas cilvēkiem, kuriem ir BRAF mutācija. Tās pašas zāles nav tik efektīvas un dažreiz bīstamas cilvēkiem, kuriem nav mutācijas.

BRAF testēšanu var izmantot arī, lai noskaidrotu, vai jums ir vēža risks, pamatojoties uz ģimenes vēsturi un / vai jūsu pašu veselības vēsturi.

Kāpēc man nepieciešams BRAF ģenētiskais tests?

Jums var būt nepieciešama BRAF pārbaude, ja Jums ir diagnosticēta melanoma vai cita veida vēzis. Zinot, vai jums ir mutācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt noteikt pareizo ārstēšanu.

Jums var būt nepieciešams arī šis tests, lai redzētu, vai jums ir lielāks risks saslimt ar vēzi. Riska faktori ir vēzis ģimenes anamnēzē un / vai vēzis agrīnā vecumā. Konkrētais vecums ir atkarīgs no vēža veida.

Kas notiek BRAF ģenētiskā testa laikā?

Lielākā daļa BRAF testu tiek veikta procedūrā, ko sauc par audzēja biopsiju. Biopsijas laikā veselības aprūpes sniedzējs izņems nelielu audu gabalu, sagriežot vai nokasot audzēja virsmu. Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam jāpārbauda audzēja audi no ķermeņa iekšpuses, viņš vai viņa var izmantot īpašu adatu parauga noņemšanai.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

BRAF testam parasti nav nepieciešami īpaši preparāti.

Vai testam ir kādi riski?

Jums biopsijas vietā var būt nedaudz zilumu vai asiņošanas. Jums var būt arī neliela diskomforta sajūta dienā vai divas dienas.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja Jums ir melanoma vai cita veida vēzis un rezultāti rāda, ka Jums ir BRAF mutācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt zāles, kas paredzētas mutācijas novēršanai. Šīs zāles var būt efektīvākas nekā citas ārstēšanas metodes.

Ja Jums ir melanoma vai cita veida vēzis, un rezultāti to parāda nevajag ir mutācija, jūsu pakalpojumu sniedzējs izrakstīs dažāda veida zāles vēža ārstēšanai.

Ja jums nav diagnosticēts vēzis un jūsu rezultāti liecina, ka jums ir BRAF ģenētiskā mutācija, tā nav nozīmē, ka jums ir vēzis, bet jums ir lielāks vēža risks. Bet biežāki vēža skrīningi, piemēram, ādas eksāmens, var samazināt jūsu risku. Ādas eksāmena laikā veselības aprūpes sniedzējs rūpīgi pārbaudīs visa ķermeņa ādu, lai pārbaudītu, vai nav dzimumzīmju un citu aizdomīgu izaugumu.

Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par citiem soļiem, kurus varat veikt, lai samazinātu risku.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai ir kaut kas vēl jāzina par BRAF testu?

Jūs varat dzirdēt, kā jūsu pakalpojumu sniedzējs runā par V600E mutāciju. Ir dažādi BRAF mutāciju veidi. V600E ir visizplatītākais BRAF mutācijas veids.

Atsauces

1. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanomas ādas vēzis; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogēni un audzēju nomācoši gēni; [atjaunināts 2014. gada 25. jūnijā; citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Mērķtiecīga melanomas ādas vēža terapija; [atjaunināts 2018. gada 28. jūnijs; citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Vēža riska ģenētiskā pārbaude; 2017. gada jūlijs [citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [internets]. Aleksandrija (VA): Amerikas klīniskās onkoloģijas biedrība; c2005–2018. Izpratne par mērķtiecīgu terapiju; 2018. gada maijs [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrētā onkoloģija [internets]. Amerikas laboratorijas korporācija; c2018. BRAF gēnu mutācijas analīze; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Biopsija; [atjaunināts 2017. gada 10. jūlijs; citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona: Amerikas Klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Mērķtiecīgas vēža terapijas ģenētiskie testi; [atjaunināts 2018. gada 10. jūlijs; citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo klīnika: Mayo Medical Laboratories [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1995–2018. Testa ID: BRAFT: BRAF mutācijas analīze (V600E), audzējs: klīniskā un interpretatīvā; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Iedzimtu vēža sindromu ģenētiskā pārbaude; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams no: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: BRAF gēns; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: BRAF (V600E) mutācija; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI vēža terminu vārdnīca: gēns; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Nacionālais vēža institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; NCI Vēža terminu vārdnīca: onkogēns; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; BRAF gēns; 2018. gada 3. jūlijs [citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kas ir gēnu mutācija un kā notiek mutācijas ?; 2018. gada 3. jūlijs [citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Kvesta diagnostika [internets]. Kvesta diagnostika; c2000–2017. Testa centrs: melanoma, BRAF V600 mutācija, Cobas: Interpretējošais ceļvedis; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Kvesta diagnostika [internets]. Kvesta diagnostika; c2000–2017. Testa centrs: melanoma, BRAF V600 mutācija, Cobas: pārskats; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Melanoma: mērķtiecīga terapija; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: ādas fizisks eksāmens ādas vēža gadījumā: eksāmena pārskats; [atjaunināts 2017. gada 3. maijs; citēts 2018. gada 18. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Veselība [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: ādas vēzis, melanoma: tēmas pārskats; [atjaunināts 2017. gada 3. maijs; citēts 2018. gada 10. jūlijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Amerikas ģimenes bērnu slimnīca [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Bērnu veselība: biopsija; [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF mutāciju pārbaude klīniskajā praksē. Eksperts Rev Mol Diagn [internets]. 2012. gada marts [citēts 2018. gada 10. jūlijā]; 12 (2): 127–38. Pieejams: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.