Kas ir cistinoze un galvenie simptomi

Saturs

• Galvenie simptomi
• Nieru cistinoze
• Cistinoze acīs
• Kas izraisa cistinozi
• Kā tiek veikta ārstēšana

Cistinoze ir iedzimta slimība, kurā organisms uzkrājas cistīna pārpalikums, aminoskābe, kas, kad šūnās ir pārāk daudz, ražo kristālus, kas neļauj šūnām pienācīgi darboties, un tāpēc šī slimība var ietekmēt dažādus ķermeņa orgānus, iedalīti 3 galvenajos veidos:

• Nefropātiska cistinoze: galvenokārt ietekmē nieres un parādās zīdainī, bet var attīstīties uz citām ķermeņa daļām, piemēram, acīm;
• Starpposma cistinoze: tā ir līdzīga nefropātiskai cinozei, bet sāk attīstīties pusaudža gados;
• Acu cistinoze: tas ir mazāk nopietns tips, kas sasniedz tikai acis.

Šī ir ģenētiska slimība, kuru var atklāt, veicot urīna un asins analīzi kā zīdainim, apmēram 6 mēnešu vecumam. Vecākiem un pediatriem var būt aizdomas par šo slimību, ja mazulis vienmēr ir ļoti izslāpis, daudz urinē un vemj, kā arī nepareizi pieņemas svarā, aizdomas par Fanconi sindromu.

Galvenie simptomi

Cistinozes simptomi atšķiras atkarībā no skartā orgāna un var ietvert:

Nieru cistinoze

• Paaugstinātas slāpes;
• Paaugstināta vēlme urinēt;
• Viegls nogurums;
• Palielināts asinsspiediens.

Cistinoze acīs

• Sāpes acīs;
• Jutība pret gaismu;
• Redzes grūtības, kas var kļūt par aklumu.

Turklāt var būt arī citas pazīmes, piemēram, apgrūtināta rīšana, attīstības kavēšanās, bieža vemšana, aizcietējums vai komplikācijas, piemēram, diabēts un, piemēram, vairogdziedzera funkcijas izmaiņas.

Kas izraisa cistinozi

Cistinoze ir slimība, ko izraisa mutācija CTNS gēnā, kas ir atbildīgs par proteīna, kas pazīstams kā cistinosīns, ražošanu. Šis proteīns parasti noņem cistīnu no šūnu iekšpuses, novēršot tā uzkrāšanos iekšpusē.

Kad notiek šī uzkrāšanās, veselās šūnas tiek bojātas un nedarbojas normāli, laika gaitā sabojājot visu orgānu.

Kā tiek veikta ārstēšana

Ārstēšana parasti tiek veikta no slimības diagnosticēšanas brīža, sākot ar tādu zāļu kā cisteamīna lietošanu, kas palīdz organismam likvidēt daļu cistīna pārpalikuma. Tomēr nav iespējams pilnībā novērst slimības progresēšanu, un tāpēc bieži vien ir jāpārstāda nieres, kad slimība jau ir ļoti nopietni ietekmējusi orgānu.

Tomēr, ja slimība ir citos orgānos, transplantācija šo slimību neizārstē, un tāpēc var būt nepieciešams turpināt lietot medikamentus.

Turklāt, lai uzlabotu bērnu dzīves kvalitāti, dažiem simptomiem un komplikācijām nepieciešama īpaša ārstēšana, piemēram, diabēts vai vairogdziedzera darbības traucējumi.