Cistiskās fibrozes nesējs: kas jums jāzina

Saturs

• Vai mans bērns piedzims ar cistisko fibrozi?
• Vai cistiskā fibroze izraisa neauglību?
• Vai man būs kādi simptomi, ja esmu pārvadātājs?
• Cik izplatīti ir cistiskās fibrozes nesēji?
• Vai ir cistiskās fibrozes ārstēšanas metodes?
• Outlook
• Kā var pārbaudīt CF?

Kas ir cistiskās fibrozes nesējs?

Cistiskā fibroze ir iedzimta slimība, kas ietekmē dziedzeri, kas rada gļotas un sviedri. Bērni var piedzimt ar cistisko fibrozi, ja katram no vecākiem ir viens kļūdains slimības gēns. Kāds ar vienu normālu CF gēnu un vienu kļūdainu CF gēnu ir pazīstams kā cistiskās fibrozes nesējs. Jūs varat būt nesējs un pats neslimot.

Daudzas sievietes uzzina, ka ir pārvadātājas, kad kļūst grūtnieces vai cenšas kļūt grūtnieces. Ja viņu partneris ir arī pārvadātājs, viņu bērns var piedzimt ar šo slimību.

Vai mans bērns piedzims ar cistisko fibrozi?

Ja jūs un jūsu partneris esat abi pārvadātāji, jūs, iespējams, vēlēsities saprast, cik iespējams, ka jūsu bērns piedzims ar cistisko fibrozi. Kad diviem CF nesējiem ir bērns, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērns piedzims ar šo slimību, un 50% iespēja, ka viņu bērns būs CF gēna mutācijas nesējs, bet pašiem nebūs šīs slimības. Katrs ceturtais bērns nebūs nēsātājs un neslimos, tāpēc pārrauj iedzimtības ķēdi.

Daudzi pārvadātāju pāri nolemj veikt embriju ģenētisko skrīninga testu, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Šis tests tiek veikts pirms grūtniecības embrijiem, kas iegūti apaugļošanā in vitro (IVF). PGD ​​gadījumā no katra embrija iegūst vienu vai divas šūnas un analizē, lai noteiktu, vai bērns:

• ir cistiskā fibroze
• būt slimības nesējam
• vispār nav bojātā gēna

Šūnu noņemšana negatīvi neietekmē embrijus. Kad esat uzzinājis šo informāciju par saviem embrijiem, varat izlemt, kuru implantēt dzemdē, cerot, ka iestāsies grūtniecība.

Vai cistiskā fibroze izraisa neauglību?

Sievietes, kuras ir CF pārnēsātājas, neauglības problēmu dēļ tā neizjūt. Dažiem vīriešiem, kuri ir pārvadātāji, ir noteikts neauglības veids. Šo neauglību izraisa trūkstošs kanāls, ko sauc par vas deferens, kas transportē spermu no sēkliniekiem dzimumloceklī. Vīriešiem ar šo diagnozi ir iespēja ķirurģiski atjaunot spermu. Pēc tam spermu var izmantot, lai implantētu savu partneri, izmantojot ārstēšanu, ko sauc par intracitoplazmatisko spermas injekciju (ICSI).

ICSI olšūnā injicē vienu spermu. Ja notiek apaugļošanās, embrijs tiek implantēts sievietes dzemdē, apaugļojot in vitro. Tā kā ne visiem vīriešiem, kuri ir CF pārnēsātāji, ir neauglības problēmas, ir svarīgi, lai abiem partneriem tiktu veikts defekta gēna tests.

Pat ja abi esat pārvadātāji, jums var būt veseli bērni.

Vai man būs kādi simptomi, ja esmu pārvadātājs?

Daudzi CF nesēji ir asimptomātiski, tas nozīmē, ka tiem nav simptomu. Aptuveni viens no 31 amerikāņa ir bez simptomiem nesoša CF gēna nesējs. Citiem pārvadātājiem rodas simptomi, kas parasti ir viegli. Simptomi ir:

• elpošanas problēmas, piemēram, bronhīts un sinusīts
• pankreatīts

Cik izplatīti ir cistiskās fibrozes nesēji?

Cistiskās fibrozes nesēji ir sastopami katrā etniskajā grupā. Tālāk ir sniegti CF gēnu mutācijas nesēju aprēķini ASV pēc etniskās piederības:

• Baltie cilvēki: viens no 29
• Hispanics: viens no 46
• Melnādainie cilvēki: viens no 65 gadiem
• Āzijas amerikāņi: viens no 90

Neatkarīgi no etniskās piederības vai ģimenes anamnēzē ir cistiskā fibroze, jums jāpārbauda.

Vai ir cistiskās fibrozes ārstēšanas metodes?

Cistisko fibrozi nevar izārstēt, taču dzīvesveida izvēle, ārstēšana un medikamenti var palīdzēt cilvēkiem ar CF dzīvot pilnu dzīvi, neskatoties uz problēmām, ar kurām viņi saskaras.

Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas sistēmu un gremošanas traktu. Simptomi var būt dažāda smaguma un laika gaitā mainīties. Tas padara proaktīvu ārstēšanu un medicīnisko speciālistu uzraudzību īpaši svarīgu. Ir ļoti svarīgi atjaunināt imunizāciju un uzturēt vidi bez dūmiem.

Ārstēšana parasti ir vērsta uz:

• uzturot pietiekamu uzturu
• zarnu aizsprostojumu novēršana vai ārstēšana
• likvidējot gļotas no plaušām
• novēršot infekciju

Lai sasniegtu šos ārstēšanas mērķus, ārsti bieži izraksta zāles, tostarp:

• antibiotikas, lai novērstu un ārstētu infekciju, galvenokārt plaušās
• perorālie aizkuņģa dziedzera fermenti gremošanas veicināšanai
• zāles, kas atšķaida gļotas, lai atbalstītu gļotu atbrīvošanos un noņemšanu no plaušām, klepojot

Citas izplatītas ārstēšanas metodes ietver bronhodilatatorus, kas palīdz atvērt elpceļus, un fizisko terapiju krūtīs. Barošanas caurules dažreiz tiek izmantotas visu nakti, lai palīdzētu nodrošināt pietiekamu kaloriju patēriņu.

Cilvēki ar smagiem simptomiem bieži gūst labumu no ķirurģiskām procedūrām, piemēram, deguna polipa noņemšanas, zarnu bloķēšanas operācijām vai plaušu transplantācijas.

Ārstēšana ar CF turpina uzlaboties, un līdz ar to uzlabojas arī to cilvēku dzīves kvalitāte un ilgums.

Outlook

Ja jūs cerat būt vecāks un uzzināt, ka esat pārvadātājs, ir svarīgi atcerēties, ka jums ir iespējas un jūs varat kontrolēt situāciju.

Kā var pārbaudīt CF?

Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG) iesaka piedāvāt pārvadātāja skrīningu visām sievietēm un vīriešiem, kuri vēlas kļūt par vecākiem. Pārnēsātāja skrīnings ir vienkārša procedūra. Jums būs jānodrošina vai nu asins, vai siekalu paraugs, kas iegūts ar mutes tamponu. Paraugs tiks nosūtīts uz laboratoriju analīzei un sniegs informāciju par jūsu ģenētisko materiālu (DNS) un noteiks, vai jums ir CF gēna mutācija.