Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar cistisko fibrozi?

Saturs

• Kas ir cistiskā fibroze?
• Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?
• Kā tas tiek ārstēts?
• Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?
• Kādi ir simptomi un komplikācijas?
• Dzīvošana ar cistisko fibrozi

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze ir hroniska slimība, kas izraisa atkārtotas plaušu infekcijas un apgrūtina elpošanu. To izraisa CFTR gēna defekts. Anomālija ietekmē dziedzeri, kas rada gļotas un svīšanu. Lielākā daļa simptomu ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas.

Daži cilvēki pārnēsā bojāto gēnu, bet nekad neizveido cistisko fibrozi. Jūs varat iegūt slimību tikai tad, ja mantojat bojāto gēnu no abiem vecākiem.

Kad diviem pārvadātājiem ir bērns, ir tikai 25 procentu iespēja, ka bērnam attīstīsies cistiskā fibroze. Pastāv 50 procentu iespēja, ka bērns būs nēsātājs, un 25% iespēja, ka bērns nemantos mutāciju.

CFTR gēnam ir daudz dažādu mutāciju, tāpēc slimības simptomi un smaguma pakāpe katram cilvēkam ir atšķirīga.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par to, kurš ir pakļauts riskam, uzlabotām ārstēšanas iespējām un kāpēc cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo ilgāk nekā jebkad agrāk.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?

Pēdējos gados ir gūti panākumi ārstēšanā, kas pieejama cilvēkiem ar cistisko fibrozi. Lielākoties šo uzlaboto terapiju dēļ cilvēku ar cistisko fibrozi dzīves ilgums pēdējos 25 gadus ir nepārtraukti uzlabojies. Tikai pirms dažām desmitgadēm lielākā daļa bērnu ar cistisko fibrozi neizdzīvoja pieaugušā vecumā.

Šodien ASV un Lielbritānijā vidējais paredzamais dzīves ilgums ir no 35 līdz 40 gadiem. Daži cilvēki dzīvo daudz tālāk.

Dažās valstīs paredzamais dzīves ilgums ir ievērojami mazāks, tostarp Salvadorā, Indijā un Bulgārijā, kur tas ir mazāks par 15 gadiem.

Kā tas tiek ārstēts?

Cistiskās fibrozes ārstēšanai tiek izmantotas vairākas metodes un terapijas. Viens svarīgs mērķis ir atbrīvot gļotas un saglabāt elpceļu tīrību. Vēl viens mērķis ir uzlabot barības vielu uzsūkšanos.

Tā kā ir dažādi simptomi, kā arī simptomu smagums, ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga. Jūsu ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no jūsu vecuma, jebkādām komplikācijām un no tā, cik labi jūs reaģējat uz noteiktu terapiju. Visticamāk, būs nepieciešama ārstēšanas kombinācija, kas var ietvert:

• vingrinājumi un fiziskā terapija
• iekšķīgi vai IV uztura bagātinātājs
• zāles gļotu attīrīšanai no plaušām
• bronhodilatatori
• kortikosteroīdi
• zāles skābju samazināšanai kuņģī
• perorālas vai inhalējamas antibiotikas
• aizkuņģa dziedzera fermenti
• insulīns

CFTR modulatori ir vieni no jaunākajiem ārstēšanas veidiem, kas vērsti uz ģenētisko defektu.

Mūsdienās plaušu transplantāciju saņem vairāk cilvēku ar cistisko fibrozi. Amerikas Savienotajās Valstīs 202 cilvēkiem ar šo slimību 2014. gadā tika veikta plaušu transplantācija. Lai gan plaušu transplantācija nav ārstēšana, tā var uzlabot veselību un pagarināt dzīves ilgumu. Katram no sešiem cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kuri ir vecāki par 40 gadiem, ir veikta plaušu transplantācija.

Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?

Visā pasaulē 70 000 līdz 100 000 cilvēku ir cistiskā fibroze.

Amerikas Savienotajās Valstīs ar to dzīvo apmēram 30 000 cilvēku. Katru gadu ārsti diagnosticē vēl 1000 gadījumus.

Tas ir biežāk sastopams cilvēkiem no Ziemeļeiropas nekā citās etniskās grupās. Tas notiek reizi 2500 līdz 3500 balto jaundzimušo. Melnādaino cilvēku vidū šis rādītājs ir viens no 17 000, bet Āzijas amerikāņiem - 31 000.

Tiek lēsts, ka apmēram katram 31. cilvēkam Amerikas Savienotajās Valstīs ir bojāts gēns. Lielākā daļa to nezina un paliks, ja vien ģimenes loceklim nav diagnosticēta cistiskā fibroze

Kanādā aptuveni viena no katriem 3600 jaundzimušajiem ir saslimis. Cistiskā fibroze ietekmē jaundzimušos Eiropas Savienībā un vienu no 2500 zīdaiņiem, kuri dzimuši Austrālijā.

Āzijā šī slimība ir reta. Dažās pasaules daļās slimība var būt nepietiekami diagnosticēta un par to nav pietiekami ziņots.

Vīrieši un sievietes tiek skarti aptuveni vienādā ātrumā.

Kādi ir simptomi un komplikācijas?

Ja jums ir cistiskā fibroze, caur gļotām un sviedriem jūs zaudējat daudz sāls, tāpēc jūsu āda var sajust sāļu garšu. Sāls zudums var izraisīt minerālu nelīdzsvarotību asinīs, kas var izraisīt:

• patoloģiski sirds ritmi
• zems asinsspiediens
• šoks

Lielākā problēma ir tā, ka plaušām ir grūti notīrīt gļotas. Tas uzkrājas un aizsprosto plaušas un elpošanas ceļus. Papildus tam, ka ir grūti elpot, tas veicina oportūnistisku bakteriālu infekciju rašanos.

Cistiskā fibroze ietekmē arī aizkuņģa dziedzeri. Gļotu uzkrāšanās tur traucē gremošanas enzīmus, tāpēc ķermenim ir grūti pārstrādāt pārtiku un absorbēt vitamīnus un citas uzturvielas.

Cistiskās fibrozes simptomi var būt:

• nūjas pirksti un pirksti
• sēkšana vai elpas trūkums
• sinusa infekcijas vai deguna polipi
• klepus, kas dažreiz rada flegmu vai satur asinis
• sabruka plaušas hroniskas klepus dēļ
• atkārtotas plaušu infekcijas, piemēram, bronhīts un pneimonija
• nepietiekams uzturs un vitamīnu trūkums
• vāja izaugsme
• taukaini, apjomīgi izkārnījumi
• neauglība vīriešiem
• ar cistisko fibrozi saistīts diabēts
• pankreatīts
• žultsakmeņi
• aknu slimība

Laika gaitā, turpinot plaušu stāvokļa pasliktināšanos, tas var izraisīt elpošanas mazspēju.

Dzīvošana ar cistisko fibrozi

Cistiskā fibroze nav zināma. Tā ir slimība, kurai nepieciešama rūpīga uzraudzība un visa mūža ārstēšana. Slimības ārstēšanai nepieciešama cieša sadarbība ar ārstu un citiem jūsu veselības aprūpes komandas darbiniekiem.

Cilvēkiem, kuri sāk ārstēšanu agri, dzīves kvalitāte parasti ir augstāka, kā arī ilgāks mūžs. Amerikas Savienotajās Valstīs lielākajai daļai cilvēku ar cistisko fibrozi tiek diagnosticēta pirms divu gadu vecuma sasniegšanas. Lielākā daļa zīdaiņu tagad tiek diagnosticēti, kad viņi tiek pārbaudīti neilgi pēc piedzimšanas.

Elpceļu un plaušu attīrīšana no gļotām var aizņemt stundas no jūsu dienas. Vienmēr pastāv nopietnu komplikāciju risks, tāpēc ir svarīgi mēģināt izvairīties no mikrobiem. Tas nozīmē arī nenonākt saskarē ar citiem, kuriem ir cistiskā fibroze. Dažādas baktērijas no plaušām var izraisīt nopietnas veselības problēmas jums abiem.

Ņemot vērā visus šos uzlabojumus veselības aprūpē, cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo veselīgāk un ilgāk.

Daži pašreizējie pētījumu veidi ietver gēnu terapiju un zāļu režīmus, kas var palēnināt vai apturēt slimības progresēšanu.

2014. gadā vairāk nekā puse cistiskās fibrozes pacientu reģistrā iekļauto cilvēku bija vecāki par 18 gadiem. Tas bija pirmais. Zinātnieki un ārsti smagi strādā, lai saglabātu šo pozitīvo tendenci.