Izkliedētā iekšējā pontoniskā glioma (DIPG)

Saturs

• Kas ir DIPG?
• Kā tas tiek klasificēts?
• Kādi ir simptomi?
• Kas izraisa DIPG?
• Kā tas tiek diagnosticēts?
• Kā tas tiek ārstēts?
• Kāda ir perspektīva?

Kas ir DIPG?

Izkliedēta iekšējā pontīna glioma (DIPG) ir agresīvs bērnu vēža audzēja veids, kas veidojas smadzeņu stumbrā. Tas ir apgabals jūsu smadzeņu pamatnē, kas savieno smadzenes ar mugurkaulu. Smadzeņu stumbrs kontrolē lielāko daļu jūsu pamatfunkciju: redzi, dzirdi, runāšanu, staigāšanu, ēšanu, elpošanu, sirdsdarbības ātrumu un daudz ko citu.

Gliomas ir audzēji, kas aug no glial šūnām, kuras atrodamas visā nervu sistēmā. Viņi ieskauj un atbalsta nervu šūnas, ko sauc par neironiem.

DIPG ir grūti ārstējams, un tas visbiežāk attīstās bērniem vecumā no 5 līdz 9 gadiem. Tomēr DIPG var ietekmēt ikvienu cilvēku jebkurā vecumā. Stāvoklis ir reti. Apmēram 300 bērniem gadā tiek diagnosticēta DIPG Amerikas Savienotajās Valstīs.

Kā tas tiek klasificēts?

Tāpat kā citi vēzis, arī DIPG tiek klasificēts, ņemot vērā audzēju raksturu. Zemas pakāpes audzēja šūnas (I vai II pakāpe) ir vistuvākās normālajām šūnām. I pakāpes audzējs tiek uzskatīts par pilocītisku, savukārt II pakāpes audzējs tiek saukts par fibrillāru. Šīs ir vismazāk agresīvās audzēju stadijas.

Visaugstīgākie audzēji ir augstas pakāpes audzēji (III pakāpe vai IV pakāpe). III pakāpes audzējs ir anaplastisks, un IV pakāpes glioma ir pazīstama arī kā multiformā glioblastoma. DIPG audzēji aug, iebrūkot veselos smadzeņu audos.

Tā kā DIPG audzēji atrodas tik jutīgā vietā, bieži nav droši ņemt nelielu audu paraugu pētījumam - procedūrai, kas pazīstama kā biopsija. Kad tie ir izauguši lielāki un viņiem ir vieglāk veikt biopsijas, tie parasti ir III vai IV pakāpe.

Kādi ir simptomi?

Tā kā audzējs ietekmē galvaskausa nervus, sejā var redzēt dažas no agrākajām DIPG pazīmēm. Ir 12 galvaskausa nervi, kas kontrolē sejas izteiksmes, redzi, ožu, garšu, asaras un daudzas citas funkcijas, kas saistītas ar sejas muskuļiem un maņām.

Sākotnējie DIPG simptomi ir izmaiņas bērna sejas muskuļos, parasti acīs un plakstiņos. Jūsu bērnam var būt grūtības skatīties uz vienu pusi. Plakstiņi var nokrist, un bērns, iespējams, nespēs pilnībā aizvērt abus plakstiņus. Divkārša redze var būt arī problēma. Parasti simptomi ietekmē abas acis, nevis tikai vienu.

DIPG audzēji var ātri augt, kas nozīmē, ka bez brīdinājuma var parādīties jauni simptomi. Viena sejas puse var nokrist. Jūsu bērnam pēkšņi var rasties dzirdes, košļājamās un rīšanas problēmas. Simptomi var izvērsties līdz ekstremitātēm, radot vājumu rokās un kājās, apgrūtinot stāvēšanu un staigāšanu.

Ja audzējs izraisa traucējumus mugurkaula šķidruma plūsmā ap smadzenēm, kas pēc tam palielina spiedienu galvaskausa iekšpusē (hidrocefālija), simptomi var ietvert sāpīgas galvassāpes, kā arī nelabumu un vemšanu.

Kas izraisa DIPG?

Pētnieki joprojām mācās par DIPG cēloņiem un riska faktoriem. Viņi ir identificējuši pāris ģenētiskas mutācijas, kas ir saistītas ar DIPG, taču, lai labāk izprastu šī stāvokļa izcelsmi, ir vajadzīgi vairāk pētījumu.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Papildus fiziskai pārbaudei ārsts, iespējams, veiks vairākas pārbaudes, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi. Divos attēlveidošanas testos var identificēt smadzenēs augošos audzējus. Viens no tiem ir datorizētas tomogrāfijas (CT) skenēšana, bet otrs - magnētiskās rezonanses (MRI) skenēšana.

CT skenēšanai tiek izmantota īpaša veida rentgena tehnoloģija un datori, lai izveidotu noteiktas ķermeņa daļas šķērsgriezuma attēlus (pazīstamus arī kā šķēles). CT skenēšana parasti ir detalizētāka nekā rentgena.

Lai izveidotu ķermeņa iekšpuses attēlus, MRI izmanto radioviļņus un lielu magnētisko lauku. MRI ir noderīga, lai atšķirtu audzēju no normālajiem audiem un pietūkumu, kas varētu būt saistīts ar audzēju.

Biopsija var arī palīdzēt noteikt, vai audzējs ir vēzis, bet ķirurgi nevar droši veikt šo procedūru daudziem DIPG audzējiem.

Kā tas tiek ārstēts?

Radiācijas terapija ir galvenā terapija bērniem, kam tikko diagnosticēts DIPG vēzis. Parasti tā tiek paredzēta bērniem, kas vecāki par 3 gadiem. Ārstēšana ietver augstas enerģijas rentgena starus, kas iznīcina vēža šūnas un sarauj audzējus. Radiācija joprojām ir tikai īslaicīga ārstēšana, un to neuzskata par DIPG izārstēšanu.

Dažreiz kopā ar staru terapiju tiek izmantota arī ķīmijterapija, kurā vēža šūnu iznīcināšanai tiek izmantotas spēcīgas ķīmiskas vielas. Bet šī kombinētā ārstēšana arī nav pastāvīga izārstēšana.

Operācijas reti izmanto, jo ir liels risks operēt audzējus, kas atrodas tik tuvu smadzeņu stumbram mazā bērnā. Dažos gadījumos pēc iespējas vairāk audzēja tiek ķirurģiski noņemts. Bet daudziem bērniem ķirurģija vienkārši nav ārstēšanas iespēja.

Divos pētījumos ir parādīti daži iepriecinoši rezultāti, nosakot ģenētisko mutāciju, ko varētu ārstēt ar medikamentiem. Pētnieki ar Sentdžūdas-Vašingtonas universitātes bērnu vēža genoma projektu ir atklājuši, ka gandrīz 80 procenti DIPG audzēju satur specifisku mutāciju olbaltumvielu histona H3 gēnā. Eksperimentos ar dzīvniekiem zāles, kas pazīstamas kā PRC2 un BET inhibitori, palīdzēja bloķēt histona H3 aktivitāti, novēršot audzēju augšanu un pagarinot dzīvi.

Otrajā pētījumā, kurā tika pārbaudīta fermenta PRC2 loma, tika atklāts, ka zāles, ko sauc par tazemetostat (PRC2 inhibitoru), samazina DIPG šūnu augšanu. Par šīm ārstēšanas metodēm ir vajadzīgi vairāk pētījumu, taču zinātnieki ir entuziasma pilni par potenciālu mērķēt uz histonu H3 vai PRC2 un pagarināt jauno vēža slimnieku dzīves un uzlabot dzīves kvalitāti.

Lai atbalstītu daudzsološus pētījumus, Maikla Mosjē sakāves DIPG fonds un ChadTough fonds 2017. gada decembrī piešķīra pētniecības dotācijas un stipendijas vairāk nekā USD 1 miljona vērtībā. Bērnu, kuriem ir šāds stāvoklis, vecākiem ir pamats cerēt.

Kāda ir perspektīva?

DIPG diagnoze var mainīt dzīvi. Šis stāvoklis šobrīd tiek uzskatīts par fatālu. Bet ārstniecības līdzekļu meklēšana ir aktīva pētījumu joma visā pasaulē, un pašlaik notiek arī klīniskie pētījumi. Lai uzzinātu vairāk par notiekošajiem vai gaidāmajiem klīnikas izmēģinājumiem, apmeklējiet vietni https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Pētnieki cenšas uzzināt tik daudz, cik vien iespējams, par šo slimību, cerot uz ilgstošas ​​ārstēšanas uzsākšanu vai atrašanu, kā novērst DIPG attīstību bērniem, kuriem ir ar to saistītas ģenētiskās mutācijas.