Dauna sindroms

Saturs

• Kas ir Dauna sindroms?
• Kas izraisa Dauna sindromu?
• Dauna sindroma veidi
• 21. trisomija
• Mosaicism
• Translokācija
• Vai manam bērnam būs Dauna sindroms?
• Kādi ir Dauna sindroma simptomi?
• Skrīnings par Dauna sindromu grūtniecības laikā
• Pirmais trimestris
• Otrais trimestris
• Papildu pirmsdzemdību testi
• Pārbaudes dzimšanas brīdī
• Ārstē Dauna sindromu
• Dzīvo ar Dauna sindromu

Kas ir Dauna sindroms?

Dauna sindroms (dažreiz saukts par Dauna sindromu) ir stāvoklis, kad bērns piedzimst ar viņu 21. hromosomas papildu kopiju - tātad tā otru nosaukumu - trisomija 21. Tas izraisa fiziskas un garīgas attīstības kavēšanos un traucējumus.

Daudzi invalīdi ir mūža garumā, un tie var arī saīsināt paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr cilvēki ar Dauna sindromu var dzīvot veselīgi un pilnvērtīgu dzīvi. Nesenie medicīnas sasniegumi, kā arī kultūras un institucionālais atbalsts cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm sniedz daudz iespēju palīdzēt pārvarēt šī stāvokļa problēmas.

Kas izraisa Dauna sindromu?

Visos reprodukcijas gadījumos abi vecāki nodod savus gēnus saviem bērniem. Šie gēni tiek pārnēsāti hromosomās. Kad mazuļa šūnas attīstās, tiek paredzēts, ka katra šūna saņem 23 hromosomu pārus, kopā 46 hromosomas. Puse hromosomu ir no mātes, bet puse - no tēva.

Bērniem ar Dauna sindromu viena no hromosomām neatdalās pareizi. Zīdainis nonāk nevis divu, bet ar 21. hromosomas trim eksemplāriem vai papildu daļēju kopiju. Šī papildu hromosoma rada problēmas, attīstoties smadzenēm un fiziskajām īpašībām.

Saskaņā ar Nacionālās Dauna sindroma biedrības (NDSS) datiem aptuveni 1 no 700 mazuļiem Amerikas Savienotajās Valstīs ir dzimis ar Dauna sindromu. Tas ir visizplatītākais ģenētiskais traucējums Amerikas Savienotajās Valstīs.

Dauna sindroma veidi

Pastāv trīs Dauna sindroma veidi:

21. trisomija

21. trisomija nozīmē, ka katrā šūnā ir papildu 21. hromosomas kopija. Šī ir visizplatītākā Dauna sindroma forma.

Mosaicism

Mozaicisms rodas, piedzimstot bērnam ar papildu hromosomu dažās, bet ne visās viņu šūnās. Cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu parasti ir mazāk simptomu nekā tiem, kuriem ir 21. tromioze.

Translokācija

Šāda veida Dauna sindromā bērniem ir tikai papildu 21. hromosomas daļa. Kopumā ir 46 hromosomas. Tomēr vienam no tiem ir pievienots papildu 21. hromosomas gabals.

Vai manam bērnam būs Dauna sindroms?

Dažiem vecākiem ir lielākas iespējas dzemdēt bērnu ar Dauna sindromu. Saskaņā ar Slimību un profilakses centriem, mātēm no 35 gadu vecuma, visticamāk, ir bērniņš ar Dauna sindromu nekā jaunākām mātēm. Varbūtība palielinās, jo vecāka ir māte.

Pētījumi rāda, ka arī tēva vecumam ir ietekme. Vienā 2003. gada pētījumā tika atklāts, ka tēviem, kas vecāki par 40 gadiem, bija divreiz lielāka iespēja piedzimt bērnam ar Dauna sindromu.

Pie citiem vecākiem, kuriem biežāk ir bērns ar Dauna sindromu, ietilpst:

• cilvēki ar Daunas sindroma ģimenes anamnēzi
• cilvēki, kuri veic ģenētisko translokāciju

Ir svarīgi atcerēties, ka neviens no šiem faktoriem nenozīmē, ka jums noteikti būs bērns ar Dauna sindromu. Tomēr statistiski un lielā iedzīvotāju skaitā tie var palielināt jūsu iespēju.

Kādi ir Dauna sindroma simptomi?

Lai arī mazuļa nēsāšanas varbūtību ar Dauna sindromu var novērtēt, veicot skrīningu grūtniecības laikā, jūs neizjutīsit simptomus bērna nēsāšanai ar Dauna sindromu.

Dzimstot zīdaiņiem ar Dauna sindromu parasti ir noteiktas raksturīgas pazīmes, tai skaitā:

• plakanas sejas vaibsti
• maza galva un ausis
• īss kakls
• izliekta mēle
• acis, kas sliecas uz augšu
• netipiski veidotas ausis
• slikts muskuļu tonuss

Zīdainis ar Dauna sindromu var piedzimt vidēja lieluma, bet tas attīstīsies lēnāk nekā bērns bez stāvokļa.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir zināma attīstības pakāpe, taču tas bieži ir viegls vai mērens. Garīgās un sociālās attīstības kavēšanās var nozīmēt, ka bērnam varētu būt:

• impulsīva uzvedība
• slikts spriedums
• īsa uzmanības spēja
• lēnas mācīšanās iespējas

Medicīniskas komplikācijas bieži pavada Dauna sindromu. Tie var ietvert:

• iedzimti sirds defekti
• dzirdes zaudēšana
• slikta redze
• katarakta (apmākušās acis)
• gūžas problēmas, piemēram, dislokācijas
• leikēmija
• hronisks aizcietējums
• miega apnoja (pārtraukta elpošana miega laikā)
• demence (domas un atmiņas problēmas)
• hipotireoze (zema vairogdziedzera funkcija)
• aptaukošanās
• vēlīna zobu augšana, kas rada problēmas ar košļājamo
• Alcheimera slimība vēlāk dzīvē

Cilvēki ar Dauna sindromu arī ir vairāk pakļauti infekcijai. Viņi var cīnīties ar elpceļu infekcijām, urīnceļu infekcijām un ādas infekcijām.

Skrīnings par Dauna sindromu grūtniecības laikā

Dauna sindroma skrīnings Amerikas Savienotajās Valstīs tiek piedāvāts kā ikdienas pirmsdzemdību aprūpes daļa. Ja esat sieviete, kas vecāka par 35 gadiem, mazuļa tēvs ir vecāks par 40 gadiem, vai arī jums ir Dauna sindroma ģimenes anamnēze, iespējams, vēlēsities saņemt novērtējumu.

Pirmais trimestris

Ultraskaņas novērtējums un asins analīzes var noteikt Dauna sindromu jūsu auglim. Šajos testos ir augstāks viltus pozitīvo rādītāju līmenis nekā testos, kas veikti vēlākos grūtniecības posmos. Ja rezultāti nav normāli, ārsts pēc 15. grūtniecības nedēļas var veikt amniocentēzi.

Otrais trimestris

Ultraskaņas un četrkārša marķiera ekrāna (KVS) pārbaude var palīdzēt noteikt Dauna sindromu un citus smadzeņu un muguras smadzeņu defektus. Šis tests tiek veikts no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām.

Ja kāds no šiem testiem nav normāls, tiks uzskatīts, ka pastāv liels iedzimtu defektu risks.

Papildu pirmsdzemdību testi

Ārsts var pasūtīt papildu pārbaudes, lai atklātu Dauna sindromu jūsu mazulim. Tie var ietvert:

• Amniocentēze. Ārsts ņem amnija šķidruma paraugu, lai pārbaudītu hromosomu skaitu jūsu mazulim. Pārbaude parasti tiek veikta pēc 15 nedēļām.
• Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS). Ārsts ņems šūnas no jūsu placentas, lai analizētu augļa hromosomas. Šis tests tiek veikts no 9. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Tas var palielināt aborta risku, taču saskaņā ar Mayo klīniku tas ir tikai par mazāk nekā 1 procentu.
• Nabas asiņu paraugu ņemšana caur ādu (PUBS vai kordocentēze). Ārsts ņems nabassaites asinis un pārbaudīs, vai tām nav hromosomu defektu. Tas tiek darīts pēc 18. grūtniecības nedēļas. Tam ir lielāks aborta risks, tāpēc tas tiek veikts tikai tad, ja visi pārējie testi ir neskaidri.

Dažas sievietes aborta riska dēļ izvēlas šos testus neiziet. Viņiem drīzāk būtu bērns ar Dauna sindromu, nevis zaudētu grūtniecību.

Pārbaudes dzimšanas brīdī

Dzimstot ārsts:

• veikt mazuļa fizisko pārbaudi
• pasūtīt asins analīzi, ko sauc par kariotipu, lai apstiprinātu Dauna sindromu

Ārstē Dauna sindromu

Dauna sindromu nevar izārstēt, taču ir pieejams plašs atbalsta un izglītojošu programmu klāsts, kas var palīdzēt gan cilvēkiem ar šo stāvokli, gan viņu ģimenēm. NDSS ir tikai viena vieta, kur meklēt programmas visā valstī.

Pieejamās programmas sākas ar iejaukšanos zīdaiņa vecumā. Federālais likums paredz, ka štatiem jāpiedāvā terapijas programmas kvalificētām ģimenēm. Šajās programmās speciālās izglītības skolotāji un terapeiti palīdzēs jūsu bērnam mācīties:

• maņu prasmes
• sociālās prasmes
• pašpalīdzības prasmes
• motoriskās prasmes
• valoda un izziņas spējas

Bērni ar Dauna sindromu bieži sastopami ar vecumu saistīti atskaites punkti. Tomēr viņi var mācīties lēnāk nekā citi bērni.

Skola ir svarīga bērna ar Dauna sindromu dzīves sastāvdaļa neatkarīgi no intelektuālajām spējām. Valsts un privātās skolas atbalsta cilvēkus ar Dauna sindromu un viņu ģimenes ar integrētām auditorijām un īpašām izglītības iespējām. Skolāšana ļauj vērtīgi socializēties un palīdz studentiem ar Dauna sindromu veidot svarīgas dzīves prasmes.

Dzīvo ar Dauna sindromu

Cilvēku ar Dauna sindromu dzīves ilgums pēdējās desmitgadēs ir dramatiski uzlabojies. 1960. gadā bērns, kurš dzimis ar Dauna sindromu, bieži neredzēja savu 10. dzimšanas dienu. Mūsdienās dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu ir sasniedzis vidēji 50 līdz 60 gadus.

Ja jūs audzinat bērnu ar Dauna sindromu, jums būs vajadzīgas ciešas attiecības ar medicīnas speciālistiem, kuri saprot šī stāvokļa unikālās problēmas. Papildus lielākām problēmām - piemēram, sirds defektiem un leikēmijai - cilvēki ar Dauna sindromu, iespējams, būs jāpasargā no izplatītām infekcijām, piemēram, saaukstēšanās.

Cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo ilgāk un bagātāku dzīvi tagad nekā jebkad agrāk. Lai arī viņi bieži var saskarties ar unikālu izaicinājumu kopumu, viņi var arī pārvarēt šos šķēršļus un attīstīties. Spēcīga atbalsta tīkla izveidošana pieredzējušiem speciālistiem un izpratne par ģimeni un draugiem ir būtiska cilvēku ar Dauna sindromu un viņu ģimeņu panākumiem.

Lai saņemtu palīdzību un atbalstu, iepazīstieties ar Nacionālo Dauna sindroma biedrību un Dauna sindroma nacionālo asociāciju.