BRCA gēnu mutācijas riski

Saturs

• Pārskats
• Kādas ir BRCA mutācijas?
• Vēža riski, kas saistīti ar BRCA mutācijām
• Etniskā piederība un BRCA mutācijas
• Kam vajadzētu pārbaudīt?
• Ko darīt, ja testa rezultāts ir pozitīvs?
• Līdzņemšana

Pārskats

Jūsu DNS ir kā plāns, kuru var sadalīt gabalos, ko sauc par gēniem. Šie gēni stāsta jūsu ķermenim, kā veidot svarīgas molekulas, piemēram, olbaltumvielas.

Pastāvīgas izmaiņas gēna DNS secībā sauc par mutācijām. Tās var ietekmēt jūsu ķermeņa lasīšanas plānu. Dažas mutācijas, piemēram, BRCA gēna mutācijas, notiek ģimenēs un ir saistītas ar paaugstinātu dažu vēža risku, piemēram, krūts un olnīcu vēzi.

Tātad, kā jūs zināt, vai jums vajadzētu pārbaudīt BRCA gēna mutāciju? Šeit ir riska faktoru sadalījums un tas, ko nozīmē šī gēna mutācija.

Kādas ir BRCA mutācijas?

Jūsu lietās lietas ne vienmēr notiek tā, kā plānots. Dažreiz šūnas aug pārāk ātri vai tiek sabojāta DNS. Atsevišķas olbaltumvielas, ko sauc par audzēju nomācošiem proteīniem, iejaucas, kad notiek šīs lietas, un pievēršas problēmai, palēninot šūnu augšanu, salabojot bojāto DNS un pat novirzot dažas bojātas šūnas uz pilnīgu darba pārtraukšanu.

BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas kodē audzēja nomācošos proteīnus. BRCA gēna mutācijas var izraisīt ķermeņa nepareizu šo olbaltumvielu veidošanos vai salocīšanu. Tas viņiem liedz veikt darbu.

Vēzi var izraisīt šūnas, kuras izaug nekontrolētas, vai bojāta DNS. Vēzis, kas visvairāk saistīts ar BRCA mutācijām, ir krūts vēzis un olnīcu vēzis.

BRCA mutācijas ir retas, taču tās ir iedzimtas. BRCA mutācijas risks ir saistīts ar jūsu ģimenes vēsturi.

Jūs saņemat divus katra sava gēna eksemplārus - vienu no katra bioloģiskā vecāka. Ja kādam no jūsu vecākiem bija BRCA mutācija, jums ir 50 procentu iespēja pašai šo mutāciju iegūt.

Ja jums ir ģimenes loceklis ar zināmu BRCA mutāciju vai ja jūs atbilstat skrīninga ieteikumiem, varat veikt ģenētisko testu, lai pārbaudītu BRCA mutācijas. Šajā testā tiek izmantots neliels asiņu vai siekalu paraugs, un rezultātu iegūšana parasti prasa apmēram mēnesi.

Vēža riski, kas saistīti ar BRCA mutācijām

Saskaņā ar pētījumu JAMA, aptuveni 72 procenti sieviešu ar BRCA1 mutācija un 69 procenti sieviešu ar BRCA2 mutācija saņems krūts vēža diagnozi līdz 80 gadu vecumam. Salīdzinājumam, apmēram 12 procentiem no visām sievietēm dzīves laikā attīstīsies krūts vēzis.

Šī tendence attiecas arī uz olnīcu vēzi. Tajā pašā pētījumā ziņots, ka apmēram 44 procenti sieviešu ar BRCA1 mutācijas un 17 procentiem sieviešu ar BRCA2 mutācija saņem olnīcu vēža diagnozi līdz 80 gadu vecumam. Tas ir salīdzināms ar 1,3 procentiem no visām sievietēm, kurām dzīves laikā attīstīsies olnīcu vēzis.

BRCA mutācijas var palielināt arī citu vēža veidu risku. Tie ietver olvadu, aizkuņģa dziedzera un vēderplēves vēzi, kā arī ādas vēzi. Vīriešiem ar BRCA mutācijām ir arī lielāks krūts, aizkuņģa dziedzera un prostatas vēža risks.

Ir svarīgi atcerēties, ka BRCA mutācijas nenozīmē, ka jums attīstīsies jebkāda veida vēzis. Kaut arī cilvēkiem ar BRCA mutācijām ir lielāks šo vēža risks, daudziem cilvēkiem ar BRCA mutācijām nekad neattīstīsies vēzis.

Etniskā piederība un BRCA mutācijas

Tā kā BRCA mutācija ir iedzimta, jūsu priekštečiem var būt liela nozīme jūsu BRCA mutācijas risku. Cilvēkiem ar Aškenazi ebreju mantojumu ir paaugstināts BRCA mutāciju risks. Varbūt arī BRCA mutācijas nes Nīderlandes, Francijas, Kanādas, Islandes un Norvēģijas iedzīvotāji.

Vienā 2009. gada pētījumā žurnālā Cancer tika aplūkota saistība starp etnisko piederību un BRCA mutācijām Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas ziņoja, ka īpaši BRCA mutācijas BRCA1 mutācijas, biežāk bija sievietes, par kurām ziņoja paši, ar Āfrikas vai Latīņamerikas senčiem. Jautājums par to, kuras mutācijas ir biežāk sastopamas šajās grupās, ir pašreizējā pētījuma joma.

Tautībai var būt nozīme arī tam, kurš saņem ģenētiskās konsultācijas un testēšanu. Nesenā vēža pētījumā atklāts, ka ārsti var mazāk apspriest ģenētiskās konsultācijas un testēšanu ar melnādainajām sievietēm un spāņu valodā runājošām spāņu sievietēm, kurām ir risks pārnēsāt BRCA mutācijas.

Šis un citi līdzīgi pētījumi var palīdzēt ārstiem nodrošināt, ka visiem cilvēkiem ar BRCA mutāciju riska faktoriem ir vienāda pieeja ģenētiskajiem pakalpojumiem.

Kam vajadzētu pārbaudīt?

Lai novērtētu jūsu BRCA mutāciju riska faktorus, ārsts var izmantot skrīninga rīku, lai apkopotu informāciju par jūsu personīgo un ģimenes vēsturi. Jūsu ārsts var uzdot šādus jautājumus:

• Vai jūs vai kāds tuvs radinieks esat saņēmis krūts vēža diagnozi pirms 50 gadu vecuma vai pirms menopauzes?
• Vai jums vai kādam tuvam radiniekam ir bijis vēzis abās krūtīs?
• Vai jums vai kādam tuvam radiniekam ir bijis gan krūts, gan olnīcu vēzis?
• Vai jūs vai tuvs radinieks esat vīrietis, kuram bija krūts vēzis?
• Vai jums ir Aškenažu ebreju mantojums?
• Vai kādam no jūsu radiniekiem ir zināma BRCA mutācija?

Ārsts var ieteikt sarunāties ar ģenētisko konsultantu, lai pārrunātu pārbaudes plusus un mīnusus. Padomnieks var palīdzēt jums izlemt, vai ģenētiskā pārbaude ir piemērota jums vai jūsu ģimenei. Tās var arī palīdzēt jums saprast testa rezultātus un jūsu iespējas pēc testēšanas.

Ko darīt, ja testa rezultāts ir pozitīvs?

Cilvēkiem, kuri saņem pozitīvus BRCA mutāciju ģenētiskā testa rezultātus, iespējas ietver pastiprinātu skrīningu un risku mazinošas procedūras.

Uzlabota skrīnings parasti nozīmē krūšu eksāmenu un mammogrammu sākšanu agrāk un to biežāku veikšanu. Papildus krūšu izmeklējumiem vīriešiem ar BRCA mutācijām var būt noderīga regulāra prostatas vēža pārbaude.

Daži cilvēki ar BRCA mutācijām izvēlas risku mazinošas procedūras, piemēram, operācijas, lai noņemtu olvadus, olnīcas vai krūtis, lai ievērojami samazinātu vēža attīstības risku.

Līdzņemšana

Ir svarīgi zināt un izprast BRCA gēna mutācijas risku. Ja jums ir kāds no iepriekšminētajiem riska faktoriem, sazinieties ar ārstu par ģenētisko testēšanu un konsultācijām. Ja jums jau ir diagnosticēts olnīcu vēzis, iespējams, vēlēsities arī uzzināt, vai jums ir kāda no abām BRCA gēna mutācijām.

Ja saņemat pozitīvu testa rezultātu, konsultējieties ar ārstu par visām savām profilakses iespējām.