Ģimenes hiperholesterinēmija

Saturs

• Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?
• Kādas ir ģimenes hiperholesterinēmijas pazīmes un simptomi?
• Kas izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju?
• Kurš ir pakļauts ģimenes hiperholesterinēmijas riskam?
• Kā tiek diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija?
• Fiziskais eksāmens
• Asins analīzes
• Ģimenes vēsture un citi testi
• Kā ārstē ģimenes hiperholesterinēmiju?
• Dzīvesveida izmaiņas
• Narkotiku terapija
• Kādas ir FH komplikācijas?
• Kāda ir FH ilgtermiņa perspektīva?
• Vai es varu novērst ģimenes hiperholesterinēmiju?

Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija?

Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) ir iedzimts stāvoklis, kas izraisa augstu zema blīvuma lipoproteīnu (ZBL) holesterīna līmeni asinīs. Tas rada arī augstu kopējo holesterīna līmeni.

Holesterīns ir vaskaina viela, kas atrodama jūsu šūnās un kas var būt bīstama, uzkrājoties uz artēriju sienām. Augsts holesterīna līmenis var izraisīt aterosklerozi un palielināt sirdslēkmes un insulta risku.

Kā visizplatītākais iedzimtā augsta holesterīna līmenis FH ietekmē apmēram 1 no 500 cilvēkiem. Daži pētījumi ir atklājuši, ka dažās Eiropas populācijās tas sastopams pat 1 no katriem 250 cilvēkiem.

FH parasti ir smagāks nekā neģenētiskas hiperholesterinēmijas gadījumi. Cilvēkiem, kuriem ir ģimenes versija, parasti būs daudz augstāks holesterīna līmenis, kā arī sirds slimības daudz jaunākā vecumā.

FH ir arī pazīstams kā 2. tipa hiperlipoproteinēmija.

Kādas ir ģimenes hiperholesterinēmijas pazīmes un simptomi?

Augstam holesterīna līmenim bieži nav simptomu. Bojājums var tikt nodarīts, pirms pamanāt, ka kaut kas nav kārtībā. Dažas pazīmes un simptomi ir:

• sāpes krūtīs ar aktivitāti
• ksantomas, kas ir tauku nogulsnes, kuras bieži atrodamas cīpslās un uz elkoņiem, sēžamvietām un ceļgaliem
• holesterīna nogulsnes ap plakstiņiem (ksantomas, kas rodas ap acīm, sauc par ksanthelasmām.)
• pelēkbaltā holesterīna nogulsnes ap radzenēm, sauktas arī par radzenes loku

Asins analīzes kādam ar FS atklās, ka viņu kopējā holesterīna, ZBL holesterīna līmenis vai abi šie rādītāji ir krietni virs ieteicamā veselīgā līmeņa.

Kas izraisa ģimenes hiperholesterinēmiju?

Pašlaik ir zināmi trīs FH gēni. Katra no tām atrodas atšķirīgā hromosomā. Vairumā gadījumu stāvoklis rodas, mantojot kādu no gēniem vai gēnu pāriem. Pētnieki uzskata, ka atsevišķos gadījumos ģenētiskā materiāla kombinācijas rada problēmu.

Kurš ir pakļauts ģimenes hiperholesterinēmijas riskam?

FH ir biežāk sastopams noteiktās etniskajās vai rasu grupās, piemēram, Kanādas, Somijas, Libānas un Holandes izcelsmes. Tomēr risks ir ikvienam, kam ir tuvs ģimenes loceklis ar šo slimību.

Kā tiek diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija?

Fiziskais eksāmens

Ārsts veiks fizisko eksāmenu. Eksāmens palīdz noteikt jebkura veida tauku slāņus vai bojājumus, kas izveidojušies paaugstinātu lipoproteīnu rezultātā. Ārsts jautās arī par jūsu personīgo un ģimenes slimības vēsturi.

Asins analīzes

Ārsts arī pasūtīs asins analīzes. Asins analīzes tiek izmantotas holesterīna līmeņa noteikšanai, un rezultāti var liecināt, ka jums ir augsts kopējā holesterīna un ZBL holesterīna līmenis.

FH diagnosticēšanai ir trīs galvenie kritēriju komplekti: Simona Brūma kritēriji, Nīderlandes lipīdu klīniku tīkla kritēriji un MEDPED kritēriji.

Ar Saimona Brūma kritērijiem:

• kopējais holesterīna līmenis būs lielāks par:
  • 260 miligrami uz decilitru (mg / dL) bērniem līdz 16 gadu vecumam
  • 290 mg / dL pieaugušajiem

VAI

• ZBL holesterīns būs vairāk nekā:
  • 155 mg / dL bērniem
  • 190 mg / dL pieaugušajiem

Nīderlandes lipīdu klīniku tīkla kritēriji dod paaugstināta holesterīna līmeņa rādītāju, sākot ar ZBL, kas lielāks par 155 mg / dL.

MEDPED kritēriji nodrošina kopējā holesterīna līmeņa samazināšanu, pamatojoties uz ģimenes vēsturi un vecumu.

Parasti ārsts pārbaudīs arī jūsu triglicerīdus, kurus veido taukskābes. Triglicerīdu līmenis cilvēkiem ar šo ģenētisko stāvokli parasti ir normāls. Parasti rezultāti ir zem 150 mg / dL.

Ģimenes vēsture un citi testi

Svarīgs solis, lai noteiktu indivīda personisko FH risku, ir zināt, vai kādu ģimenes locekli ietekmē sirds slimības.

Citas asins analīzes var ietvert specializētus holesterīna un lipīdu testus, kā arī ģenētiskos testus, kas nosaka, vai jums ir kāds no zināmajiem bojātajiem gēniem.

Identificēt FH ar ģenētisko testēšanu ļāva veikt agrīnu ārstēšanu. Tas ir novedis pie nāves samazināšanās sirds slimību dēļ jaunībā un palīdzējis identificēt citus ģimenes locekļus, kuriem ir šī stāvokļa risks.

Var ieteikt arī sirds testus, kas ietver ultraskaņu un stresa testu.

Kā ārstē ģimenes hiperholesterinēmiju?

Tāpat kā parasts augsts holesterīna līmenis, FH tiek ārstēts ar uzturu. Bet atšķirībā no citiem paaugstināta holesterīna veidiem ir obligāta arī ārstēšana ar medikamentiem. Abu kombinācija ir nepieciešama, lai veiksmīgi samazinātu holesterīna līmeni un aizkavētu sirds slimību, sirdslēkmes un citu komplikāciju rašanos.

Ārsts parasti lūgs jums mainīt diētu un palielināt fizisko slodzi, kā arī izrakstīt zāles. Ja smēķējat, smēķēšanas atmešana ir arī kritiska ārstēšanas sastāvdaļa.

Dzīvesveida izmaiņas

Ja jums ir FH, ārsts ieteiks diētu, kas koncentrējas uz neveselīgu tauku uzņemšanas un citu mazāk veselīgu pārtikas produktu samazināšanu. Jūs, iespējams, pamudinās:

• palielināt liesās olbaltumvielas, piemēram, soju, vistu un zivis
• samazināt sarkano gaļu un cūkgaļu
• izmantojiet olīveļļu vai rapšu eļļu, nevis speķi vai sviestu
• pārejiet no piena produktiem ar pilnu tauku saturu uz piena produktiem ar zemu tauku saturu
• diētā pievienojiet vairāk augļu, dārzeņu un riekstu
• ierobežojiet saldinātos dzērienus un soda
• ierobežot alkoholu līdz ne vairāk kā vienam dzērienam dienā sievietēm un diviem dzērieniem dienā vīriešiem

Diēta un fiziskās aktivitātes ir svarīgas, lai uzturētu veselīgu svaru, un tas var palīdzēt samazināt holesterīna līmeni. Svarīgi ir arī nesmēķēt un regulāri, mierīgi gulēt.

Narkotiku terapija

Pašreizējās ārstēšanas vadlīnijās ir iekļautas zāles kopā ar dzīvesveida izmaiņām, lai samazinātu holesterīna līmeni asinīs. Tas ietver zāļu sākšanu bērniem no 8 līdz 10 gadu vecumam.

Statīni ir visizplatītākās zāles, ko lieto ZBL holesterīna līmeņa samazināšanai. Statīnu piemēri:

• simvastatīns (Zocor)
• lovastatīns (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatīns (Lipitor)
• fluvastatīns (Lescol)
• rosuvastatīns (Crestor)

Citas zāles, kas pazemina holesterīna līmeni, ietver:

• žultsskābi atdalošie sveķi
• ezetimibe (Zetia)
• nikotīnskābe
• fibrē

Kādas ir FH komplikācijas?

Iespējamās FH komplikācijas ir:

• sirdslēkme agrīnā vecumā
• smaga sirds slimība
• ilgstoša ateroskleroze
• trieka
• nāve sirds slimības dēļ jaunībā

Kāda ir FH ilgtermiņa perspektīva?

Perspektīva ir atkarīga no tā, vai veicat dzīvesveida izmaiņas un lietojat parakstītos medikamentus. Šīs izmaiņas var ievērojami samazināt sirds slimības un novērst sirdslēkmi. Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var izraisīt normālu dzīves ilgumu.

Saskaņā ar Amerikas Sirds asociācijas datiem, neārstētiem cilvēkiem ar FH, kuri no abiem vecākiem mantotu gēnu manto no visizplatītākās formas, ir vislielākais sirdslēkmes un nāves risks pirms 30 gadu vecuma.

Pusei vīriešu ar FH, kuri netiek ārstēti, saslimst ar sirds slimībām līdz 50 gadu vecumam; 3 no 10 sievietēm ar FH, kuras netiek ārstētas, sirds slimības attīstīsies līdz 60 gadu vecumam. Vairāk nekā 30 gadu laikā cilvēkiem ar FH, kuri iziet bez ārstēšanas, ir piecas reizes lielāka iespēja saslimt ar sirds slimībām nekā ZBL. holesterīna līmenis veselīgā diapazonā.

Agrīna diagnostika un ārstēšana ir labākais veids, kā dzīvot dzīvi, kuru nesaīsina sirds slimības.

Vai es varu novērst ģimenes hiperholesterinēmiju?

Tā kā FH ir ģenētiska, vislabākā iespēja to novērst ir pirms ieņemšanas meklēt ģenētiskas konsultācijas. Balstoties uz jūsu ģimenes vēsturi, ģenētiskais konsultants var noteikt, vai jūs vai jūsu partneris ir pakļauts FH gēnu mutāciju riskam. Nosacījuma esamība negarantē, ka tāds būs arī jūsu bērniem, taču ir svarīgi zināt savus riskus un risku nākamajiem bērniem. Ja jums jau ir šī slimība, atslēga ilgāk dzīvot ir holesterīna līmeņa agrīna diagnostika un ārstēšana.