Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija: kas tas ir un kā tiek diagnosticēta

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā tiek noteikta diagnoze
• Kā ārstēt

Paroksizmāla nakts hemoglobinūrija, kas pazīstama arī kā PNH, ir reta ģenētiskas izcelsmes slimība, kurai raksturīgas izmaiņas sarkano asins šūnu membrānā, kas izraisa tās iznīcināšanu un sarkano asins šūnu sastāvdaļu izvadīšanu urīnā, tādējādi uzskatot par hronisku hemolītisko anēmiju .

Termins nokturns attiecas uz dienas periodu, kad cilvēkiem ar šo slimību tika novērots vislielākais sarkano asins šūnu iznīcināšanas ātrums, taču pētījumi parādīja, ka cilvēkiem jebkurā diennakts laikā notiek hemolīze, tas ir, sarkano asins šūnu iznīcināšana. kuriem ir hemoglobinūrija.

PNH nav iespējams izārstēt, tomēr ārstēšanu var veikt, veicot kaulu smadzeņu transplantāciju un lietojot Eculizumab, kas ir specifiskas zāles šīs slimības ārstēšanai. Uzziniet vairāk par ekulizumabu.

Galvenie simptomi

Galvenie nakts paroksizmālās hemoglobinūrijas simptomi ir:

• Vispirms ļoti tumšs urīns, pateicoties augstajai sarkano asins šūnu koncentrācijai urīnā;
• Vājums;
• Miegainība;
• Vāji mati un nagi;
• Lēnums;
• Muskuļu sāpes;
• Biežas infekcijas;
• Jūras slimība;
• Sāpes vēderā;
• Dzelte;
• Vīriešu erekcijas disfunkcija;
• Pazemināta nieru darbība.

Cilvēkiem ar nakts paroksizmālo hemoglobinūriju ir lielāka trombozes iespējamība asinsreces procesa izmaiņu dēļ.

Kā tiek noteikta diagnoze

Paroksizmālās nakts hemoglobinūrijas diagnoze tiek noteikta, izmantojot vairākus testus, piemēram:

• Asins skaitīšana, ka cilvēkiem ar PNH ir indicēta pancitopēnija, kas atbilst visu asins komponentu samazinājumam - zināt, kā interpretēt asins skaitli;
• Devas bezmaksas bilirubīns, kas ir palielināts;
• Zāļu identifikācija un dozēšana, izmantojot plūsmas citometriju CD55 un CD59 antigēni, kas ir olbaltumvielas, kas atrodas sarkano asins šūnu membrānā un hemoglobinūrijas gadījumā ir samazinātas vai to nav vispār.

Papildus šiem testiem hematologs var pieprasīt papildu pārbaudes, piemēram, saharozes testu un HAM testu, kas palīdz diagnosticēt nakts paroksizmālo hemoglobīnūriju. Parasti diagnoze notiek no 40 līdz 50 gadiem, un cilvēka izdzīvošana ir apmēram 10 līdz 15 gadi.

Kā ārstēt

Nakts paroksizmālās hemoglobinūrijas ārstēšanu var veikt, pārstādot alogēnas hematopoētiskās cilmes šūnas un ik pēc 15 dienām lietojot 300 mg zāles Eculizumab (Soliris). Šīs zāles SUS var nodrošināt ar tiesvedību.

Papildus adekvātai uztura un hematoloģiskai kontrolei ieteicams arī dzelzs lietošana ar folskābi.