Ko nozīmē būt heterozigotam?

Saturs

• Heterozigota definīcija
• Starpība starp heterozigotu un homozigotu
• Heterozigots piemērs
• Pilnīgs pārsvars
• Nepilnīga dominance
• Kopraide
• Heterozigoti gēni un slimības
• Hantingtona slimība
• Marfana sindroms
• Ģimenes hiperholesterinēmija
• Līdzņemšana

Heterozigota definīcija

Jūsu gēni ir izgatavoti no DNS. Šī DNS sniedz norādījumus, kas nosaka tādas iezīmes kā matu krāsa un asins grupa.

Ir dažādas gēnu versijas. Katru versiju sauc par alēli. Katram gēnam jūs mantojat divas alēles: vienu no sava bioloģiskā tēva un otru no bioloģiskās mātes. Kopā šīs alēles sauc par genotipu.

Ja abas versijas atšķiras, jums ir heterozigots šī gēna genotips. Piemēram, ja esat heterozigots matu krāsai, tas varētu nozīmēt, ka jums ir viena alēle sarkaniem matiem un viena alēle brūniem matiem.

Attiecība starp abām alēlēm ietekmē to, kuras pazīmes tiek izteiktas. Tas arī nosaka, kādām īpašībām esat pārvadātājs.

Izpētīsim, ko nozīmē būt heterozigotam, un lomu, ko tā spēlē jūsu ģenētiskajā struktūrā.

Starpība starp heterozigotu un homozigotu

Homozigots genotips ir pretējs heterozigotajam genotipam.

Ja esat homozigots pret konkrētu gēnu, jūs mantojāt divas vienas un tās pašas alēles. Tas nozīmē, ka jūsu bioloģiskie vecāki ir devuši identiskus variantus.

Šajā scenārijā jums var būt divas normālas alēles vai divas mutācijas. Mutētas alēles var izraisīt slimību, un tās tiks apspriestas vēlāk. Tas ietekmē arī to, kuras pazīmes parādās.

Heterozigots piemērs

Heterozigotajā genotipā divas dažādas alēles mijiedarbojas savā starpā. Tas nosaka, kā tiek izteiktas viņu iezīmes.

Parasti šīs mijiedarbības pamatā ir dominance. Spēcīgāk izteikto alēli sauc par “dominējošo”, bet otru - par “recesīvo”. Šo recesīvo alēli maskē dominējošā.

Atkarībā no tā, kā mijiedarbojas dominējošie un recesīvie gēni, heterozigots genotips var ietvert:

Pilnīgs pārsvars

Pilnīgā dominējošajā stāvoklī dominējošā alēle pilnībā nosedz recesīvo. Recesīvā alēle vispār netiek izteikta.

Viens piemērs ir acu krāsa, kuru kontrolē vairāki gēni. Alēle brūnām acīm ir dominējošā, salīdzinot ar zilajām acīm. Ja jums ir viens no tiem, jums būs brūnas acis.

Tomēr jums joprojām ir recesīvā alēle zilām acīm. Ja jūs reproducējat ar kādu, kam ir tāda pati alēle, iespējams, ka jūsu bērnam būs zilas acis.

Nepilnīga dominance

Nepilnīga dominance rodas, ja dominējošā alēle nepārvar recesīvo. Tā vietā viņi saplūst kopā, kas rada trešo iezīmi.

Šāda veida dominance bieži tiek novērota matu tekstūrā. Ja jums ir viena alēle cirtainiem matiem un viena taisniem matiem, jums būs viļņaini mati. Viļņošana ir cirtainu un taisnu matu kombinācija.

Kopraide

Kodominance notiek, kad abas alēles tiek attēlotas vienlaicīgi. Viņi tomēr nesajaucas kopā. Abas iezīmes ir vienādi izteiktas.

Kodominanses piemērs ir AB asinsgrupa. Šajā gadījumā jums ir viena alēle A tipa asinīm un viena B tipam. Tā vietā, lai sajauktu un izveidotu trešo tipu, abas alēles veido gan asiņu veidi. Tā rezultātā rodas AB tipa asinis.

Heterozigoti gēni un slimības

Mutēta alēle var izraisīt ģenētiskus apstākļus. Tas ir tāpēc, ka mutācija maina DNS ekspresiju.

Atkarībā no stāvokļa mutācijas alēle var būt dominējoša vai recesīva. Ja tas ir dominējošais, tas nozīmē, ka ir nepieciešama tikai viena mutācijas kopija, lai izraisītu slimību. To sauc par “dominējošo slimību” vai “dominējošo traucējumu”.

Ja jūs esat heterozigots dominējošam traucējumam, jums ir lielāks risks to attīstīt. No otras puses, ja jūs esat heterozigots pret recesīvu mutāciju, jūs to nesaņemsiet. Pārņem parastā alēle, un jūs vienkārši esat nesējs. Tas nozīmē, ka jūsu bērni to var iegūt.

Dominējošo slimību piemēri ir:

Hantingtona slimība

HTT gēns ražo Hunttin, olbaltumvielu, kas ir saistīta ar smadzeņu nervu šūnām. Šī gēna mutācija izraisa Hantingtona slimību - neirodeģeneratīvus traucējumus.

Tā kā dominējošais ir mutācijas gēns, personai, kurai ir tikai viena kopija, attīstīsies Hantingtona slimība. Šis progresējošais smadzeņu stāvoklis, kas parasti parādās pieaugušā vecumā, var izraisīt:

• piespiedu kustības
• emocionālie jautājumi
• slikta izziņa
• grūtības staigāt, runāt vai norīt

Marfana sindroms

Marfana sindroms ietver saistaudus, kas nodrošina ķermeņa struktūru izturību un formu. Ģenētiskie traucējumi var izraisīt šādus simptomus:

• patoloģisks izliekts mugurkauls vai skolioze
• noteiktu roku un kāju kaulu aizaugšana
• tuvredzība
• problēmas ar aortu, kas ir artērija, kas asinis no jūsu sirds pārnes uz pārējo ķermeni

Marfana sindroms ir saistīts ar FBN1 gēns. Atkal ir nepieciešams tikai viens mutācijas variants, lai izraisītu stāvokli.

Ģimenes hiperholesterinēmija

Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) notiek heterozigotos genotipos ar mutāciju APOB, ZBLvai PCSK9 gēns. Tas ir diezgan izplatīts, ietekmē cilvēkus.

FH izraisa ārkārtīgi augstu ZBL holesterīna līmeni, kas agrīnā vecumā palielina koronāro artēriju slimību risku.

Līdzņemšana

Kad esat heterozigots pret konkrētu gēnu, tas nozīmē, ka jums ir divas dažādas šī gēna versijas. Dominējošā forma var pilnībā maskēt recesīvo vai arī tās var saplūst kopā. Dažos gadījumos abas versijas parādās vienlaikus.

Divi dažādi gēni var mijiedarboties dažādos veidos. Viņu attiecības ir tas, kas kontrolē jūsu fiziskās īpašības, asinsgrupu un visas īpašības, kas padara jūs par to, kas jūs esat.