Kā ģenētiskā pārbaude spēlē metastātisku krūts vēža ārstēšanu?

Saturs

• Kas ir ģenētiskā testēšana?
• Metastātiska krūts vēža ģenētisko testu veidi
• BRCA gēnu testi
• HER2 gēnu testi
• Vai man ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude, ja man ir metastātisks krūts vēzis?
• Kā šie testi tiek veikti?
• Vai man vajadzētu apmeklēt ģenētisko konsultantu?
• Līdzņemšana

Metastātisks krūts vēzis ir vēzis, kas ārpus jūsu krūts ir izplatījies citos orgānos, piemēram, plaušās, smadzenēs vai aknās. Jūsu ārsts var atsaukties uz šo vēzi kā 4. stadiju vai vēlīnās stadijas krūts vēzi.

Jūsu veselības aprūpes komanda veiks vairākus testus, lai diagnosticētu krūts vēzi, uzzinātu, cik tālu tas ir izplatījies, un atrastu pareizo ārstēšanu. Ģenētiskie testi ir viena no diagnozes procesa daļām. Šie testi var pateikt ārstam, vai vēzis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju un kāda ārstēšana varētu darboties vislabāk.

Ne visiem nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Jūsu ārsts un ģenētiskais konsultants ieteiks šos testus, ņemot vērā jūsu vecumu un riskus.

Kas ir ģenētiskā testēšana?

Gēni ir DNS segmenti. Viņi dzīvo katras jūsu ķermeņa šūnas kodolā. Gēniem ir instrukcijas olbaltumvielu ražošanai, kas kontrolē visas jūsu ķermeņa darbības.

Noteiktas gēnu izmaiņas, ko sauc par mutācijām, var palielināt krūts vēža iespējamību. Ģenētiskā pārbaude meklē šīs izmaiņas atsevišķos gēnos. Gēnu testi arī analizē hromosomas - lielas DNS daļas -, lai meklētu izmaiņas, kas saistītas ar krūts vēzi.

Metastātiska krūts vēža ģenētisko testu veidi

Jūsu ārsts var pasūtīt testus, kurus meklēt BRCA1, BRCA2, un HER2 gēnu mutācijas. Ir pieejami citi gēnu testi, taču tos neizmanto tik bieži.

BRCA gēnu testi

BRCA1 un BRCA2 gēni ražo olbaltumvielu tipu, kas pazīstams kā audzēja nomācošie proteīni. Kad šie gēni ir normāli, tie fiksē bojāto DNS un palīdz novērst vēža šūnu augšanu.

Mutācijas BRCA1 un BRCA2 gēni izraisa pārmērīgu šūnu augšanu un palielina risku saslimt gan ar krūts, gan olnīcu vēzi.

BRCA gēnu tests var palīdzēt ārstam uzzināt krūts vēža risku. Ja jums jau ir krūts vēzis, šīs gēnu mutācijas pārbaude var palīdzēt ārstam paredzēt, vai dažas krūts vēža ārstēšanas metodes jums darbosies.

HER2 gēnu testi

Cilvēka epidermas augšanas faktora 2. receptors (HER2) kodē receptora proteīna HER2 ražošanu. Šis proteīns atrodas uz krūts šūnu virsmas. Kad HER2 proteīns ir ieslēgts, tas liek krūts šūnām augt un dalīties.

Mutācija HER2 gēns uz krūts šūnām liek pārāk daudz HER2 receptoru. Tas izraisa krūts šūnu nekontrolējamu augšanu un veido audzējus.

Krūts vēzi, kurai ir pozitīvs HER2 tests, sauc par HER2 pozitīvu krūts vēzi. Viņi aug ātrāk un, visticamāk, izplatīsies nekā HER2 negatīvi krūts vēži.

Jūsu ārsts izmantos vienu no šiem diviem testiem, lai pārbaudītu jūsu HER2 statusu:

• Imūnhistoķīmija (IHC) pārbauda, ​​vai jūsu vēža šūnās ir pārāk daudz HER2 olbaltumvielu. IHC tests dod vēzim punktu skaitu no 0 līdz 3+, pamatojoties uz to, cik daudz HER2 jums ir vēža gadījumā. Rezultāts no 0 līdz 1+ ir HER2 negatīvs. Rezultāts 2+ ir robežlīnija. Rezultāts 3+ ir pozitīvs HER2.

• Fluorescences in situ hibridizācija (FISH) meklē papildu HER2 gēns. Rezultāti tiek ziņoti arī kā HER2 pozitīvi vai HER2 negatīvi.

Vai man ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude, ja man ir metastātisks krūts vēzis?

Ja jums ir diagnosticēts metastātisks krūts vēzis, var būt noderīgi uzzināt, vai iedzimta mutācija ir izraisījusi jūsu vēzi. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt vadīt jūsu ārstēšanu. Dažas vēža zāles darbojas vai ir efektīvākas tikai krūts vēža gadījumā ar specifiskām gēnu mutācijām.

Piemēram, PARP inhibitori olaparibs (Lynparza) un talazoparibs (Talzenna) ir FDA apstiprināti tikai metastātiska krūts vēža ārstēšanai, ko izraisa BRCA gēnu mutācija. Cilvēki ar šīm mutācijām var arī labāk reaģēt uz ķīmijterapijas medikamentu karboplatīnu nekā docetaksels.

Jūsu gēnu statuss var arī palīdzēt noteikt, kāda veida operāciju jūs saņemat un vai esat tiesīgs pievienoties noteiktiem klīniskiem pētījumiem. Tas var arī palīdzēt jūsu bērniem vai citiem tuviem radiniekiem uzzināt, vai viņiem var būt lielāks krūts vēža risks un vai viņiem nepieciešama papildu pārbaude.

Nacionālā visaptverošā vēža tīkla vadlīnijas iesaka ģenētisko testēšanu cilvēkiem ar krūts vēzi, kuri:

• tika diagnosticēti 50 gadu vecumā vai pirms tā
• Jums ir trīskārt negatīvs krūts vēzis, kas tika diagnosticēts 60 gadu vecumā vai pirms tā
• ir tuvs radinieks ar krūts, olnīcu, prostatas vai aizkuņģa dziedzera vēzi
• ir vēzis abās krūtīs
• ir Austrumeiropas ebreju izcelsmes (Aškenazi)

Tomēr Amerikas krūts ķirurgu biedrības 2019. gada vadlīnijas iesaka visiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts krūts vēzis, piedāvāt ģenētisko testēšanu. Konsultējieties ar savu ārstu par to, vai jums vajadzētu pārbaudīt.

Kā šie testi tiek veikti?

Priekš BRCA gēnu testus, ārsts vai medmāsa no vaiga iekšpuses paņems jūsu asiņu paraugu vai siekalu tamponu. Pēc tam asins vai siekalu paraugs nonāk laboratorijā, kur tehniķi to pārbauda BRCA gēnu mutācijas.

Jūsu ārsts veic HER2 gēnu testi krūts šūnām, kas izņemtas biopsijas laikā. Biopsiju var veikt trīs veidos:

• Smalkas adatas aspirācijas biopsija noņem šūnas un šķidrumu ar ļoti plānu adatu.
• Adatas biopsija ar mazu, dobu adatu noņem mazu krūts audu paraugu.
• Ķirurģiskā biopsija ķirurģiskas procedūras laikā rada nelielu griezumu krūtīs un noņem audu gabalu.

Jūs un ārsts saņemsiet rezultātu kopiju, kas tiek sniegta patoloģijas ziņojuma veidā.Šajā pārskatā ir iekļauta informācija par vēža šūnu veidu, izmēru, formu un izskatu un to, cik ātri tās var augt. Rezultāti var palīdzēt vadīt jūsu ārstēšanu.

Vai man vajadzētu apmeklēt ģenētisko konsultantu?

Ģenētiskais konsultants ir ģenētisko testu speciālists. Tie var palīdzēt jums izlemt, vai jums ir nepieciešami ģenētiskie testi, kā arī testēšanas priekšrocības un riski.

Kad būs iegūti testa rezultāti, ģenētiskais konsultants var palīdzēt saprast, ko tie nozīmē un kādas darbības jāveic tālāk. Viņi var arī palīdzēt informēt jūsu tuvos radiniekus par viņu vēža riskiem.

Līdzņemšana

Ja jums ir diagnosticēts metastātisks krūts vēzis, konsultējieties ar ārstu par ģenētisko testēšanu. Tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu, lai saprastu, ko nozīmē jūsu testi.

Jūsu ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt ārstam atrast jums piemērotu ārstēšanu. Jūsu rezultāti var arī informēt citus jūsu ģimenes locekļus par viņu risku un nepieciešamību pēc papildu krūts vēža skrīninga.