Nāvējoša ģimenes bezmiegs: kas tas ir, simptomi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie simptomi
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kas izraisa letālu ģimenes bezmiegu
• Vai var izārstēt letālu ģimenes bezmiegu?

Nāvējoša ģimenes bezmiegs, kas pazīstams arī ar akronīmu IFF, ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība, kas skar smadzeņu daļu, kas pazīstama kā talāms, kas galvenokārt ir atbildīga par ķermeņa miega un pamošanās cikla kontroli. Pirmie simptomi mēdz parādīties vecumā no 32 līdz 62 gadiem, bet tie biežāk parādās pēc 50 gadiem.

Tādējādi cilvēkiem ar šāda veida traucējumiem ir arvien grūtāk gulēt, papildus citām izmaiņām automātiskajā nervu sistēmā, kas ir atbildīga, piemēram, par ķermeņa temperatūras regulēšanu, elpošanu un svīšanu.

Šī ir neirodeģeneratīva slimība, kas nozīmē, ka laika gaitā talāmā ir arvien mazāk neironu, kas pakāpeniski pastiprina bezmiegu un visus ar to saistītos simptomus, kas var parādīties laikā, kad slimība, kuru tā vairs neļauj dzīvot un tāpēc ir pazīstams kā letāls.

Galvenie simptomi

Raksturīgākais IFF simptoms ir hroniska bezmiega parādīšanās, kas pēkšņi parādās un laika gaitā pasliktinās. Citi simptomi, kas var rasties saistībā ar letālu ģimenes bezmiegu, ir:

• Biežas panikas lēkmes;
• Neeksistējošu fobiju rašanās;
• Svara zudums bez redzama iemesla;
• Ķermeņa temperatūras izmaiņas, kas var kļūt ļoti augstas vai zemas;
• Pārmērīga svīšana vai siekalošanās.

Slimībai progresējot, parasti FFI slimniekam rodas nesaskaņotas kustības, halucinācijas, apjukums un muskuļu spazmas. Pilnīga gulēšanas spējas neesamība parasti parādās tikai slimības pēdējā stadijā.

Kā apstiprināt diagnozi

Par letālas ģimenes bezmiega diagnozi ārsts parasti aizdomas pēc simptomu novērtēšanas un slimību, kas var izraisīt simptomus, skrīninga. Kad tas notiek, parasti ir nosūtījums pie ārsta, kurš specializējas miega traucējumos, kurš veiks citus testus, piemēram, miega pētījumu un datortomogrāfiju, lai apstiprinātu talāmu izmaiņas.

Turklāt joprojām ir ģenētiskie testi, kurus var veikt, lai apstiprinātu diagnozi, jo slimību izraisa gēns, kas tiek pārnests vienā un tajā pašā ģimenē.

Kas izraisa letālu ģimenes bezmiegu

Vairumā gadījumu letālu ģimenes bezmiegu pārmanto viens no vecākiem, jo ​​tā izraisītājam gēnam ir 50% iespēja pāriet no vecākiem uz bērniem, tomēr ir arī iespējams, ka šī slimība parādīsies cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzē , jo var rasties šī gēna replikācijas mutācija.

Vai var izārstēt letālu ģimenes bezmiegu?

Pašlaik joprojām nav iespējams izārstēt letālu ģimenes bezmiegu, kā arī nav zināms, ka efektīva ārstēšana aizkavē tā attīstību. Tomēr kopš 2016. gada ar dzīvniekiem tiek veikti jauni pētījumi, lai mēģinātu atrast vielu, kas spēj palēnināt slimības attīstību.

Cilvēki ar IFF tomēr var veikt īpašu ārstēšanu katram parādītajam simptomam, lai mēģinātu uzlabot viņu dzīves kvalitāti un komfortu. Lai to izdarītu, vienmēr ir labāk, ja ārstēšanu vada ārsts, kas specializējas miega traucējumos.