Kariotipa ģenētiskais tests

Saturs

• Kas ir kariotipa tests?
• Kāpēc to lieto?
• Kāpēc man ir nepieciešams kariotipa tests?
• Kas notiek kariotipa testa laikā?
• Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?
• Vai testam ir kādi riski?
• Ko nozīmē rezultāti?
• Vai man ir kas cits jāzina par kariotipa testu?
• Atsauces

Kas ir kariotipa tests?

Kariotipa testā tiek aplūkots jūsu hromosomu lielums, forma un skaits. Hromosomas ir jūsu šūnu daļas, kas satur jūsu gēnus. Gēni ir DNS daļas, kas nodotas jūsu mātei un tēvam. Tie satur informāciju, kas nosaka jūsu unikālās iezīmes, piemēram, augstumu un acu krāsu.

Cilvēkiem katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas, kas sadalītas 23 pāros. Viens no katra hromosomu pāra nāk no jūsu mātes, bet otrs - no jūsu tēva.

Ja jums ir vairāk vai mazāk hromosomu nekā 46 vai ja jūsu hromosomu lielumā vai formā ir kaut kas neparasts, tas var nozīmēt, ka jums ir ģenētiska slimība. Lai palīdzētu atrast ģenētiskus defektus jaundzimušajam bērnam, bieži izmanto kariotipa testu.

Citi nosaukumi: ģenētiskā testēšana, hromosomu pārbaude, hromosomu pētījumi, citoģenētiskā analīze

Kāpēc to lieto?

Kariotipa testu var izmantot, lai:

• Pārbaudiet, vai nedzimušam bērnam nav ģenētisko traucējumu
• Diagnosticējiet ģenētisko slimību zīdainim vai mazam bērnam
• Uzziniet, vai hromosomu defekts neļauj sievietei palikt stāvoklī vai izraisa spontānos abortus
• Pārbaudiet nedzīvi dzimušu bērnu (bērnu, kurš nomira grūtniecības beigās vai dzemdību laikā), lai noskaidrotu, vai nāves cēlonis bija hromosomu defekts
• Pārbaudiet, vai jums ir ģenētiski traucējumi, kurus varētu nodot arī jūsu bērniem
• Diagnosticējiet vai izveidojiet ārstēšanas plānu noteiktiem vēža un asins slimību veidiem

Kāpēc man ir nepieciešams kariotipa tests?

Ja esat grūtniece, iespējams, vēlēsities iegūt nedzimuša bērna kariotipa testu, ja jums ir noteikti riska faktori. Tie ietver:

• Tavs vecums. Ģenētisko iedzimto defektu kopējais risks ir mazs, bet risks ir lielāks sievietēm, kurām zīdaiņi ir 35 vai vecāki.
• Ģimenes vēsture. Jūsu risks ir palielināts, ja jums, jūsu partnerim un / vai citam no jūsu bērniem ir ģenētiski traucējumi.

Jūsu bērnam vai mazam bērnam var būt nepieciešama pārbaude, ja viņam vai viņai ir ģenētisku traucējumu pazīmes. Ir daudz veidu ģenētisko traucējumu, kuriem katram ir dažādi simptomi. Jūs un jūsu veselības aprūpes sniedzējs var runāt par to, vai ir ieteicams veikt testēšanu.

Ja esat sieviete, jums var būt nepieciešams veikt kariotipa testu, ja jums ir grūtības palikt stāvoklī vai ir bijuši vairāki spontānie aborti. Kaut arī viens spontāns aborts nav nekas neparasts, ja jums ir bijuši vairāki, tas var būt saistīts ar hromosomu problēmu.

Jums var būt nepieciešams arī kariotipa tests, ja Jums ir leikēmijas, limfomas vai mielomas vai noteikta veida anēmijas simptomi vai ja Jums ir diagnosticēta šī slimība. Šie traucējumi var izraisīt hromosomu izmaiņas. Šo izmaiņu atrašana var palīdzēt jūsu pakalpojumu sniedzējam diagnosticēt, uzraudzīt un / vai ārstēt slimību.

Kas notiek kariotipa testa laikā?

Lai veiktu kariotipa testu, pakalpojumu sniedzējam būs jāņem jūsu šūnu paraugs. Visizplatītākie parauga iegūšanas veidi ir šādi:

• Asins analīze. Šim testam veselības aprūpes speciālists paņems asins paraugu no vēnas jūsu rokā, izmantojot nelielu adatu. Pēc adatas ievietošanas mēģenē vai flakonā tiks savākts neliels daudzums asiņu. Kad adata iet vai iziet, jūs varat sajust nelielu dūrienu. Parasti tas aizņem mazāk nekā piecas minūtes.
• Pirmsdzemdību pārbaude ar amniocentēzi vai koriona sēnīšu paraugu ņemšanu (CVS). Horiona villi ir niecīgi izaugumi, kas atrodas placentā.

Amniocentēzei:

• Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera. Ultraskaņa izmanto skaņas viļņus, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un bērna stāvokli.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs ievietos vēderā plānu adatu un izvelk nelielu daudzumu amnija šķidruma.

Amniocentēzi parasti veic no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai.

CVS:

• Jūs gulēsiet uz muguras uz eksāmenu galda.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārvietos ultraskaņas ierīci virs vēdera, lai pārbaudītu dzemdes, placentas un bērna stāvokli.
• Jūsu pakalpojumu sniedzējs savāks šūnas no placentas vienā no diviem veidiem: vai nu caur dzemdes kaklu ar plānu cauruli, ko sauc par katetru, vai ar plānu adatu caur vēderu.

CVS parasti veic no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai.

Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija. Ja jums tiek pārbaudīts vai ārstēts noteikta veida vēzis vai asins slimība, jūsu pakalpojumu sniedzējam var būt nepieciešams ņemt kaulu smadzeņu paraugu. Šim testam:

• Jūs gulēsiet uz sāniem vai uz vēdera, atkarībā no tā, kurš kauls tiks izmantots testēšanai. Lielākā daļa kaulu smadzeņu testu tiek ņemti no gūžas kaula.
• Vietne tiks notīrīta ar antiseptisku līdzekli.
• Jūs saņemsiet nejutīga šķīduma injekciju.
• Kad apgabals būs sastindzis, veselības aprūpes sniedzējs ņems paraugu.
• Kaulu smadzeņu aspirācijai, kas parasti tiek veikta vispirms, veselības aprūpes sniedzējs caur kaulu ievietos adatu un izvelk kaulu smadzeņu šķidrumu un šūnas. Ievietojot adatu, jūs varat sajust asas, bet īsas sāpes.
• Kaulu smadzeņu biopsijai veselības aprūpes sniedzējs izmantos īpašu instrumentu, kas vērpjas kaulā, lai izņemtu kaulu smadzeņu audu paraugu. Parauga ņemšanas laikā jūs varat sajust nelielu spiedienu uz vietni.

Vai man būs jādara kaut kas, lai sagatavotos testam?

Kariotipa testēšanai jums nav nepieciešama īpaša sagatavošanās.

Vai testam ir kādi riski?

Asins analīzes veikšanas risks ir ļoti mazs. Adatas ievietošanas vietā jums var būt nelielas sāpes vai zilumi, taču lielākā daļa simptomu ātri izzūd.

Amniocentēzes un CVS testi parasti ir ļoti drošas procedūras, taču tām ir neliels risks izraisīt spontāno abortu. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par šo testu riskiem un ieguvumiem.

Pēc kaulu smadzeņu aspirācijas un biopsijas testa injekcijas vietā jūs varat justies stīvs vai sāpīgs. Parasti tas izzūd dažu dienu laikā. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vai izrakstīt sāpju mazinošu līdzekli, lai palīdzētu.

Ko nozīmē rezultāti?

Ja jūsu rezultāti bija nenormāli (nav normāli), tas nozīmē, ka jums vai jūsu bērnam ir vairāk vai mazāk par 46 hromosomām, vai ir kaut kas nenormāls vienas vai vairāku jūsu hromosomu lielumā, formā vai struktūrā. Nenormālas hromosomas var izraisīt dažādas veselības problēmas. Simptomi un smagums ir atkarīgs no tā, kuras hromosomas ir ietekmējušas.

Daži traucējumi, ko izraisa hromosomu defekti, ir:

• Dauna sindroms, traucējumi, kas izraisa intelektuālās attīstības traucējumus un attīstības kavēšanos
• Edvardsa sindroms, traucējumi, kas izraisa nopietnas problēmas sirdī, plaušās un nierēs
• Tērnera sindroms, meiteņu traucējumi, kas ietekmē sieviešu īpašību attīstību

Ja jūs pārbaudījāt tāpēc, ka jums ir noteikta veida vēzis vai asins traucējumi, jūsu rezultāti var parādīt, vai jūsu stāvokli izraisa vai ne hromosomu defekts. Šie rezultāti var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam izveidot jums vislabāko ārstēšanas plānu.

Uzziniet vairāk par laboratorijas testiem, atsauces diapazoniem un rezultātu izpratni.

Vai man ir kas cits jāzina par kariotipa testu?

Ja jūs domājat par pārbaudi vai esat saņēmis neparastus kariotipa testa rezultātus, tas var palīdzēt runāt ar ģenētisko konsultantu.Ģenētiskais konsultants ir īpaši apmācīts speciālists ģenētikas un ģenētiskās testēšanas jomā. Viņš var paskaidrot, ko nozīmē jūsu rezultāti, novirzīt jūs uz atbalsta dienestiem un palīdzēt pieņemt apzinātus lēmumus par savu vai jūsu bērna veselību.

Atsauces

1. ACOG: Sieviešu veselības aprūpes ārsti [internets]. Vašingtona: Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu koledža; c2020. Bērna piedzimšana pēc 35 gadu vecuma: kā novecošana ietekmē auglību un grūtniecību; [citēts 2020. gada 12. maijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kā tiek diagnosticēta hroniska mieloīdā leikēmija ?; [atjaunināts 2016. gada 22. februārī; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. Amerikas vēža biedrība [internets]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Testi multiplās mielomas atrašanai; [atjaunināts 2018. gada 28. februāris; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Amniocentēze; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikas Grūtniecības asociācija [Internets]. Ērvings (TX): Amerikas Grūtniecības asociācija; c2018. Horiona Villusa paraugu ņemšana: CVS; [atjaunināts 2016. gada 2. septembrī; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Slimību kontroles un profilakses centri [internets]. Atlanta: ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Ģenētiskā konsultēšana; [atjaunināts 2016. gada 3. marts; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Hromosomu analīze (kariotipēšana); [atjaunināts 2018. gada 22. jūnijs; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratorijas testi tiešsaistē [internets]. Vašingtona DC: Amerikas klīniskās ķīmijas asociācija; c2001–2018. Dauna sindroms; [atjaunināts 2018. gada 28. februāris; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Kaulu smadzeņu biopsija un aspirācija: pārskats; 2018. gada 12. janvāris [citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo klīnika [internets]. Mayo medicīnas izglītības un pētniecības fonds; c1998–2018. Hroniska mieloleikoze: diagnostika un ārstēšana; 2016. gada 26. maijs [citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Kaulu smadzeņu pārbaude; [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Hromosomu un gēnu traucējumu pārskats; [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Manual Consumer Version [Internets]. Kenilvorts (NJ): Merck & Co, Inc; c2018. Trisomy 18 (Edvardsa sindroms; E Trisomy); [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nacionālais sirds, plaušu un asins institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Asins analīzes; [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Nacionālais cilvēka genoma izpētes institūts [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Hromosomu anomālijas; 2016. gada 6. janvāris [citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ASV Nacionālā medicīnas bibliotēka: ģenētikas mājas atsauce [internets]. Bethesda (MD): ASV Veselības un cilvēkresursu departaments; Kādi ir ģenētisko testu veidi ?; 2018. gada 19. jūnijs [citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 4 ekrāni]. Pieejams: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: hromosomu analīze; [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs [internets]. Ročestera (NY): Ročesteras Universitātes Medicīnas centrs; c2018. Veselības enciklopēdija: Tērnera sindroms (X monosomija) bērniem; [citēts 2018. gada 22. jūnijā]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: amniocentēze: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 6. jūnijs; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: horiona Villusa paraugu ņemšana (CVS): kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 17. maijs; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: kariotipa tests: kā tas tiek darīts; [atjaunināts 2017. gada 9. oktobrī; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 5 ekrāni]. Pieejams: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: kariotipa tests: testa pārskats; [atjaunināts 2017. gada 9. oktobrī; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 2 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [internets]. Medisona (WI): Viskonsinas Universitātes slimnīcu un klīniku pārvalde; c2018. Informācija par veselību: kariotipa tests: kāpēc tas ir izdarīts; [atjaunināts 2017. gada 9. oktobris; citēts 2018. gada 22. jūnijs]; [apmēram 3 ekrāni]. Pieejams vietnē https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Šajā vietnē sniegto informāciju nedrīkst izmantot kā profesionālas medicīniskās aprūpes vai padomu aizstājēju. Ja jums ir jautājumi par savu veselību, sazinieties ar veselības aprūpes sniedzēju.