Metahromatiska leikodistrofija

Metahromatiskā leikodistrofija (MLD) ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē nervus, muskuļus, citus orgānus un uzvedību. Laika gaitā tas lēnām pasliktinās.

MLD parasti izraisa svarīga enzīma, ko sauc par arilsulfatāzi A (ARSA), trūkums. Tā kā šī fermenta nav, ķimikālijas, ko sauc par sulfatīdiem, organismā uzkrājas un bojā nervu sistēmu, nieres, žultspūšļus un citus orgānus. Jo īpaši ķīmiskās vielas sabojā aizsargapvalkus, kas ieskauj nervu šūnas.

Slimība tiek nodota caur ģimenēm (iedzimta). Lai saslimtu ar šo slimību, jums no abiem vecākiem jāsaņem bojātā gēna kopija. Vecākiem katram var būt bojāts gēns, bet MLD nav. Personu, kurai ir viens defektīvs gēns, sauc par "nesēju".

Bērni, kuri no viena vecāka pārmanto tikai vienu defektīvu gēnu, būs nesēji, bet parasti MLD neattīstīsies. Kad diviem pārvadātājiem ir bērns, pastāv 1 no 4 iespēja, ka bērns iegūs abus gēnus un viņam būs MLD.

Pastāv trīs MLD formas. Veidlapu pamatā ir simptomu rašanās laiks:

• Vēlīnās infantilās MLD simptomi parasti sākas vecumā no 1 līdz 2 gadiem.
• Nepilngadīgo MLD simptomi parasti sākas no 4 līdz 12 gadu vecumam.
• Pieaugušo (un vēlīnās stadijas nepilngadīgo MLD) simptomi var rasties no 14 gadu vecuma līdz pieauguša cilvēka vecumam (vecāki par 16 gadiem), bet tie var sākties jau 40. vai 50. gados.

MLD simptomi var būt šādi:

• Nenormāli augsts vai samazināts muskuļu tonuss vai patoloģiskas muskuļu kustības, no kurām jebkura var izraisīt problēmas ar staigāšanu vai biežu kritienu
• Uzvedības problēmas, personības izmaiņas, aizkaitināmība
• Samazināta garīgā funkcija
• Rīšanas grūtības
• Nespēja veikt normālus uzdevumus
• Nesaturēšana
• Slikts skolas sniegums
• Krampji
• Runas grūtības, slampāšana

Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi, koncentrējoties uz nervu sistēmas simptomiem.

Veicamie testi ietver:

• Asins vai ādas kultūra, lai meklētu zemu arilsulfatāzes A aktivitāti
• Asins analīze, lai meklētu zemu arilsulfatāzes A enzīmu līmeni
• DNS testēšana ARSA gēnam
• Smadzeņu MRI
• Nervu biopsija
• Nervu signalizācijas pētījumi
• Urīna analīze

MLD nevar izārstēt. Aprūpe ir vērsta uz simptomu ārstēšanu un personas dzīves kvalitātes saglabāšanu, izmantojot fizisko un darba terapiju.

Infantile MLD gadījumā var apsvērt kaulu smadzeņu transplantāciju.

Pētījumos tiek pētīti veidi, kā aizstāt trūkstošo fermentu (arilsulfatāzi A).

Šīs grupas var sniegt vairāk informācijas par MLD:

• Nacionālā reto slimību organizācija --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM ģenētikas mājas izziņa - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Apvienotā leukodistrofijas asociācija - www.ulf.org

MLD ir smaga slimība, kas laika gaitā pasliktinās. Galu galā cilvēki zaudē visas muskuļu un garīgās funkcijas. Mūža ilgums mainās atkarībā no tā, kādā vecumā stāvoklis sākās, bet slimības gaita parasti ilgst no 3 līdz 20 gadiem vai vairāk.

Paredzams, ka cilvēkiem ar šo traucējumu ir īsāks dzīves ilgums nekā parasti. Jo agrāks ir diagnozes vecums, jo ātrāk slimība progresē.

Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas, ja jums ir ģimenes anamnēzē šis traucējums.

MLD; Arilsulfatāzes A deficīts; Leikodistrofija - metachromatiska; ARSA deficīts

• Centrālā nervu sistēma un perifēra nervu sistēma

Kwon JM. Bērnības neirodeģeneratīvie traucējumi. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 21. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2020. gads: 617. nodaļa.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Iedzimtas vielmaiņas kļūdas. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, red. Emery’s Medicīniskās ģenētikas un genomikas elementi. 16. izdevums Filadelfija, PA: Elsevjē; 2022. gads: 18. nodaļa.