Kas jāzina par mikrocefāliju

Saturs

• Pārskats
• Kas izraisa mikrocefāliju?
• Ģenētiskie apstākļi
• Kornēlijas de Langes sindroms
• Dauna sindroms
• Cri-du-čata sindroms
• Rubinšteina-Tebi sindroms
• Seckel sindroms
• Smita-Lemli-Opica sindroms
• Trisomy 18
• Iedarbība ar vīrusiem, zālēm vai toksīniem
• Zika vīruss
• Saindēšanās ar metildzīvsudrabu
• Iedzimta masaliņa
• Iedzimta toksoplazmoze
• Iedzimts citomegalovīruss
• Nekontrolēta fenilketonūrija (PKU) mātei
• Piegādes sarežģījumi
• Kādas komplikācijas ir saistītas ar mikrocefāliju?
• Kā tiek diagnosticēta mikrocefālija?
• Kā ārstē mikrocefāliju?
• Vai mikrocefāliju var novērst?

Pārskats

Ārsts var izmērīt mazuļa augšanu vairākos veidos. Piemēram, ārsts pārbaudīs jūsu mazuļa augumu vai garumu un svaru, lai uzzinātu, vai viņi aug normāli.

Vēl viens zīdaiņu augšanas rādītājs ir galvas apkārtmērs vai mazuļa galvas izmērs. Tas ir svarīgi, jo tas var norādīt, cik labi aug viņu smadzenes.

Ja jūsu mazuļa smadzenes nepietiekami aug, viņiem var būt tāds stāvoklis kā mikrocefālija.

Mikrocefālija ir stāvoklis, kad jūsu mazuļa galva ir mazāka nekā citiem tā paša vecuma un dzimuma bērniem. Šis nosacījums var būt, kad bērns piedzimst.

Tas var attīstīties arī viņu dzīves pirmajos 2 gados. Tas nav izārstējams. Tomēr agrīna diagnostika un ārstēšana var uzlabot jūsu bērna izredzes.

Kas izraisa mikrocefāliju?

Lielāko daļu laika patoloģiska smadzeņu attīstība izraisa šo stāvokli.

Nenormāla smadzeņu attīstība var notikt, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē vai zīdaiņa vecumā. Bieži patoloģiskas smadzeņu attīstības cēlonis nav zināms. Daži ģenētiski apstākļi var izraisīt mikrocefāliju.

Ģenētiskie apstākļi

Ģenētiskie apstākļi, kas var izraisīt mikrocefāliju, ietver:

Kornēlijas de Langes sindroms

Kornēlijas de Langes sindroms palēnina jūsu bērna augšanu dzemdē un ārpus tās. Šī sindroma kopīgās īpašības ir:

• intelektuālās problēmas
• roku un roku patoloģijas
• izteikti sejas vaibsti

Piemēram, bērniem ar šo stāvokli bieži ir:

• uzacis, kas aug kopā pa vidu
• zemas ausis
• mazs deguns un zobi

Dauna sindroms

Dauna sindromu sauc arī par trisomiju 21. Bērniem ar trisomiju 21 parasti ir:

• izziņas kavēšanās
• viegla vai mērena intelekta invaliditāte
• vāji muskuļi
• atšķirīgas sejas īpašības, piemēram, mandeļu formas acis, apaļa seja un mazas iezīmes

Cri-du-čata sindroms

Zīdaiņiem ar cri-du-tērzēšanas sindromu vai kaķa sauciena sindromu ir izteikts, augsts sauciens, piemēram, kaķim. Šī retā sindroma kopīgās īpašības ir:

• intelektuālā invaliditāte
• zems dzimšanas svars
• vāji muskuļi
• noteiktas sejas iezīmes, piemēram, plaši pieguļošas acis, mazs žoklis un zemas ausis

Rubinšteina-Tebi sindroms

Zīdaiņi ar Rubenšteina-Taybi sindromu ir īsāki nekā parasti. Viņiem ir arī:

• lieli īkšķi un pirksti
• atšķirīgas sejas īpašības
• intelektuālās attīstības traucējumiem

Cilvēki ar smagu šī stāvokļa formu bieži neizdzīvo pagājušo bērnību.

Seckel sindroms

Seckel sindroms ir reta slimība, kas izraisa augšanas aizkavēšanos dzemdē un ārpus tās. Kopējās īpašības ietver:

• intelektuālā invaliditāte
• noteiktas sejas īpašības, ieskaitot šauru seju, knābim līdzīgu degunu un slīpu žokli.

Smita-Lemli-Opica sindroms

Zīdaiņiem ar Smita-Lemli-Opica sindromu ir:

• intelektuālās attīstības traucējumiem
• uzvedības traucējumi, kas atspoguļo autismu

Šīs slimības agrīnās pazīmes ir:

• barošanas grūtības
• lēna izaugsme
• apvienoti otrais un trešais pirksts

Trisomy 18

Trisomy 18 ir pazīstams arī kā Edvarda sindroms. Tas var izraisīt:

• lēna augšana dzemdē
• zems dzimšanas svars
• orgānu defekti
• neregulāras formas galva

Zīdaiņi ar 18. Trisomy parasti neizdzīvo 1. dzīves mēnesī.

Iedarbība ar vīrusiem, zālēm vai toksīniem

Mikrocefālija var rasties arī tad, ja jūsu bērns ir pakļauts noteiktiem vīrusiem, narkotikām vai toksīniem dzemdē. Piemēram, alkohola vai narkotiku lietošana grūtniecības laikā var izraisīt bērnu mikrocefāliju.

Šie ir citi potenciālie mikrocefālijas cēloņi:

Zika vīruss

Inficētie odi pārnēsā Zika vīrusu cilvēkiem. Infekcija parasti nav ļoti nopietna. Tomēr, ja grūtniecības laikā attīstās Zika vīrusa slimība, varat to pārnest savam mazulim.

Zika vīruss var izraisīt mikrocefāliju un vairākus citus nopietnus iedzimtus defektus. Tie ietver:

• redzes un dzirdes defekti
• traucēta izaugsme

Saindēšanās ar metildzīvsudrabu

Daži cilvēki izmanto metildzīvsudrabu, lai saglabātu sēklu graudus, ar kuriem baro dzīvniekus. Tas var veidoties arī ūdenī, izraisot piesārņotas zivis.

Saindēšanās notiek, ja jūs ēdat piesārņotas jūras veltes vai gaļu no dzīvnieka, kurš tiek barots ar sēklas graudiem, kas satur metilsudrabu. Ja jūsu mazulis ir pakļauts šai indei, viņiem var rasties smadzeņu un muguras smadzeņu bojājumi.

Iedzimta masaliņa

Ja pirmajos 3 grūtniecības mēnešos jūs saslimstat ar vīrusu, kas izraisa vācu masalas vai masaliņas, jūsu mazulim var rasties nopietnas problēmas.

Šīs problēmas var ietvert:

• dzirdes zaudēšana
• intelektuālā invaliditāte
• krampji

Tomēr šis stāvoklis nav ļoti izplatīts masaliņu vakcīnas dēļ.

Iedzimta toksoplazmoze

Ja esat inficēts ar parazītu Toxoplasma gondii kamēr esat stāvoklī, tas var kaitēt jūsu jaundzimušajam.

Jūsu bērns var piedzimt priekšlaicīgi ar daudzām fiziskām problēmām, tostarp:

• krampji
• dzirdes un redzes zudums

Šis parazīts ir atrodams dažos kaķu izkārnījumos un termiski neapstrādātā gaļā.

Iedzimts citomegalovīruss

Ja jūs esat saslimis ar citomegalovīrusu grūtniecības laikā, varat to pārnest uz augli caur placentu. Citi mazi bērni ir izplatīti šī vīrusa nesēji.

Zīdaiņiem tas var izraisīt:

• dzelte
• izsitumi
• krampji

Ja esat grūtniece, jums jāievēro piesardzības pasākumi, tostarp:

• bieži mazgājot rokas
• nepiedalot traukus ar bērniem līdz 6 gadu vecumam

Nekontrolēta fenilketonūrija (PKU) mātei

Ja esat grūtniece un Jums ir fenilketonūrija (PKU), ir svarīgi ievērot zemu fenilalanīna diētu. Šo vielu varat atrast:

• piens
• olas
• aspartāma saldinātāji

Ja jūs patērējat pārāk daudz fenilalanīna, tas var kaitēt jūsu jaunattīstības bērnam.

Piegādes sarežģījumi

Mikrocefāliju var izraisīt arī noteiktas komplikācijas dzemdību laikā.

• Skābekļa samazināšanās jūsu mazuļa smadzenēs var palielināt šo traucējumu rašanās risku.
• Smaga mātes nepietiekams uzturs var arī palielināt viņu izredzes to attīstīt.

Kādas komplikācijas ir saistītas ar mikrocefāliju?

Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, būs vieglas vai smagas komplikācijas. Bērniem ar vieglām komplikācijām var būt normāls intelekts. Tomēr viņu galvas apkārtmērs vienmēr būs mazs viņu vecumam un dzimumam.

Bērniem ar smagākām komplikācijām var rasties:

• intelektuālā invaliditāte
• aizkavēta motora funkcija
• aizkavēta runa
• sejas sagrozījumi
• hiperaktivitāte
• krampji
• grūtības ar koordināciju un līdzsvaru

Pundurisms un mazs augums nav mikrocefālijas komplikācijas. Tomēr tie var būt saistīti ar stāvokli.

Kā tiek diagnosticēta mikrocefālija?

Jūsu bērna ārsts var diagnosticēt šo stāvokli, izsekojot mazuļa augšanu un attīstību. Kad jūs dzemdēsiet savu bērnu, ārsts izmērīs viņu galvas apkārtmēru.

Viņi ap mazuļa galvu novietos mērlenti un reģistrēs tās lielumu. Ja viņi atzīmē novirzes, viņi var diagnosticēt jūsu bērnu ar mikrocefāliju.

Jūsu bērna ārsts pirmajos 2 dzīves gados turpinās mērīt jūsu bērna galvu parastajos mazuļa eksāmenos. Viņi arī reģistrēs jūsu bērna izaugsmi un attīstību. Tas viņiem palīdzēs atklāt jebkādas novirzes.

Reģistrējiet visas izmaiņas mazuļa attīstībā, kas notiek starp vizītēm pie ārsta. Pastāstiet ārstam par viņiem nākamajā tikšanās reizē.

Kā ārstē mikrocefāliju?

Mikrocefāliju nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana ir pieejama atbilstoši jūsu bērna stāvoklim. Tas koncentrēsies uz komplikāciju pārvarēšanu.

Ja jūsu bērnam ir novēlota kustību funkcija, ergoterapija var nākt par labu. Ja viņiem ir aizkavējusies valodas attīstība, var palīdzēt logopēdija. Šīs terapijas palīdzēs veidot un stiprināt jūsu bērna dabiskās spējas.

Ja jūsu bērnam rodas noteiktas komplikācijas, piemēram, krampji vai hiperaktivitāte, ārsts var arī izrakstīt zāles viņu ārstēšanai.

Ja jūsu bērna ārsts diagnosticē šo stāvokli, jums būs nepieciešams arī atbalsts. Ir svarīgi atrast rūpīgu veselības aprūpes sniedzēju bērna medicīniskajai komandai. Viņi var jums palīdzēt pieņemt apzinātus lēmumus.

Jūs varat arī sazināties ar citām ģimenēm, kuru bērni dzīvo ar mikrocefāliju. Atbalsta grupas un tiešsaistes kopienas var palīdzēt jums pārvaldīt bērna stāvokli un atrast noderīgus resursus.

Vai mikrocefāliju var novērst?

Ne vienmēr ir iespējams novērst mikrocefāliju, it īpaši, ja cēlonis ir ģenētisks. Ja jūsu bērnam ir šāds stāvoklis, varat meklēt ģenētisko konsultāciju.

var sniegt atbildes un informāciju, kas attiecas uz dzīves posmiem, tostarp:

• grūtniecības plānošana
• grūtniecības laikā
• rūpes par bērniem
• dzīvo kā pieaugušais

Pareiza pirmsdzemdību aprūpe un izvairīšanās no alkohola un narkotiku lietošanas grūtniecības laikā var palīdzēt novērst mikrocefāliju. Pirmsdzemdību pārbaudes dod ārstam iespēju diagnosticēt mātes stāvokli, piemēram, nekontrolētu PKU.

Sievietēm, kas ir grūtnieces, nav ieteicams ceļot uz vietām, kur bijuši Zika vīrusa uzliesmojumi, vai vietās, kur ir Zika uzliesmojumu risks.

CDC iesaka sievietēm, kuras apsver grūtniecību, pirms došanās uz šīm vietām ievērot tos pašus ieteikumus vai vismaz runāt ar savu ārstu.