Kas jums jāzina par MTHFR gēnu

Saturs

• MTHFR mutācijas varianti
• MTHFR mutācijas simptomi
• MTHFR mutāciju pārbaude
• Ārstēšana ar saistītām veselības problēmām
• Grūtniecības komplikācijas
• Potenciāls papildinājums
• Uztura apsvērumi
• Līdzņemšana

Mēs iekļaujam produktus, kuri, mūsuprāt, ir noderīgi mūsu lasītājiem. Ja jūs pērkat, izmantojot saites šajā lapā, mēs varam nopelnīt nelielu komisiju. Šis ir mūsu process.

Kas ir MTHFR?

Iespējams, pēdējās veselības ziņās esat redzējis saīsinājumu “MTHFR”. Tas no pirmā acu uzmetiena varētu izskatīties kā lāsta vārds, bet patiesībā tas attiecas uz samērā izplatītu ģenētisko mutāciju.

MTHFR apzīmē metilenetetrahidrofolāta reduktāze. Tas pievērš uzmanību ģenētiskas mutācijas dēļ, kas var izraisīt augstu homocisteīna līmeni asinīs un zemu folātu un citu vitamīnu līmeni.

Pastāv bažas par to, ka noteiktas veselības problēmas ir saistītas ar MTHFR mutācijām, tāpēc gadu gaitā testēšana ir kļuvusi vairāk.

MTHFR mutācijas varianti

MTHFR gēnā var būt viena vai divas mutācijas - vai nu neviena. Šīs mutācijas bieži sauc par variantiem. Variants ir gēna DNS daļa, kas parasti atšķiras vai atšķiras atkarībā no cilvēka.

Viens variants - heterozigots - maz ticams, ka tas veicinās veselības problēmas. Daži cilvēki uzskata, ka divas mutācijas - homozigotas - var izraisīt nopietnākas problēmas. MTHFR gēnā var rasties divi mutāciju varianti vai formas.

Konkrēti varianti ir:

• C677T. Apmēram 30 līdz 40 procentiem Amerikas iedzīvotāju gēnu stāvoklī var būt mutācija C677T. Aptuveni 25 procenti cilvēku no spāņu izcelsmes un 10 līdz 15 procenti kaukāziešu izcelsmes ir homozigoti šim variantam.
• A1298C. Par šo variantu ir veikti ierobežoti pētījumi. Pieejamie pētījumi parasti ir balstīti uz ģeogrāfisko vai etnisko pamatu. Piemēram, 2004. gada pētījumā galvenā uzmanība tika pievērsta 120 Īrijas mantojuma asins donoriem. No donoriem 56 jeb 46,7 procenti šim variantam bija heterozigoti, bet 11 jeb 14,2 procenti bija homozigoti.
• Ir iespējams arī iegūt gan C677T, gan A1298C mutācijas, kas ir viena katra kopija.

Gēnu mutācijas tiek pārmantotas, kas nozīmē, ka jūs tās iegūstat no vecākiem. Koncepcijas laikā jūs saņemat vienu MTHFR gēna eksemplāru no katra vecāka. Ja abām ir mutācijas, jums ir lielāks homozigotu mutāciju risks.

MTHFR mutācijas simptomi

Simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku un uz variantu. Veicot ātru meklēšanu internetā, iespējams, atradīsit daudzas vietnes, kas apgalvo, ka MTHFR tieši rada vairākus nosacījumus.

Paturiet prātā, ka pētījumi par MTHFR un tā sekām joprojām attīstās. Pašlaik trūkst pierādījumu, kas saistītu lielāko daļu šo veselības stāvokļu ar MTHFR, vai ir noraidīti.

Vairāk nekā iespējams, ja vien jums nav problēmu vai nav veikta pārbaude, jūs nekad neuzzināsiet par savu MTHFR mutācijas statusu.

Nosacījumi, kas ir saistīti ar MTHFR, ietver:

• sirds un asinsvadu un trombemboliskas slimības (īpaši asins recekļi, insults, embolija un sirdslēkmes)
• depresija
• trauksme
• bipolāriem traucējumiem
• šizofrēnija
• resnās zarnas vēzis
• akūta leikēmija
• hroniskas sāpes un nogurums
• nervu sāpes
• migrēnas
• atkārtotas aborts sievietēm reproduktīvā vecumā
• grūtniecība ar nervu caurules defektiem, piemēram, spina bifida un anencefalija

Uzziniet vairāk par veiksmīgu grūtniecību ar MTHFR.

Risks, iespējams, palielinās, ja cilvēkam ir divi gēnu varianti vai viņš ir homozigots attiecībā uz MTHFR mutāciju.

MTHFR mutāciju pārbaude

Dažādas veselības organizācijas - tostarp Amerikas Dzemdību un ginekologu koledža, Amerikas Patologu koledža, Amerikas Medicīniskās ģenētikas koledža un Amerikas Sirds asociācija - neiesaka pārbaudīt variantus, ja vien cilvēkam nav arī ļoti augsts homocisteīna līmenis vai citas veselības indikācijas.

Tomēr jums varētu būt interesanti atklāt savu individuālo MTHFR statusu. Apsveriet iespēju apmeklēt savu ārstu un apspriest testēšanas plusus un mīnusus.

Paturiet prātā, ka ģenētiskā pārbaude, iespējams, nav apdrošināta. Zvaniet savam mobilo sakaru operatoram, ja apsverat iespēju pārbaudīties un uzzināt par izmaksām.

Daži mājas ģenētisko testu komplekti piedāvā arī MTHFR skrīningu. Piemēri:

• 23andMe ir populāra izvēle, kas nodrošina ģenētisko izcelsmi un informāciju par veselību. Tas ir arī salīdzinoši lēts (200 USD). Lai veiktu šo pārbaudi, jūs ievietojat siekalas mēģenē un nosūtiet to pa pastu laboratorijai. Rezultāti aizņem sešas līdz astoņas nedēļas.
• Mana mājas MTHFR (150 ASV dolāri) ir vēl viena iespēja, kas īpaši koncentrējas uz mutāciju. Tests tiek veikts, vācot DNS no jūsu vaiga iekšpuses ar tamponiem. Pēc parauga nosūtīšanas rezultāti aizņem vienu līdz divas nedēļas.

Ārstēšana ar saistītām veselības problēmām

Ja jums ir MTHFR variants, tas nenozīmē, ka jums nepieciešama medicīniska ārstēšana. Tas varētu vienkārši nozīmēt, ka jums jālieto B vitamīna piedeva.

Ārstēšana parasti ir nepieciešama, ja jums ir ļoti augsts homocisteīna līmenis, gandrīz vienmēr pārsniedz līmeni, kas piešķirts lielākajai daļai MTHFR variantu. Jūsu ārstam ir jāizslēdz citi iespējamie palielināta homocisteīna cēloņi, kas var rasties ar vai bez MTHFR variantiem.

Citi augsta homocisteīna cēloņi ir:

• hipotireoze
• tādas slimības kā diabēts, augsts holesterīna līmenis un augsts asinsspiediens
• aptaukošanās un neaktivitāte
• noteikti medikamenti, piemēram, atorvastatīns, fenofibrāts, metotreksāts un nikotīnskābe

Turpmāk ārstēšana būs atkarīga no cēloņa un ne vienmēr ņem vērā MTHFR. Izņēmums ir gadījumi, kad vienlaikus tiek diagnosticēti visi šie nosacījumi:

• augsts homocisteīna līmenis
• apstiprināta MTHFR mutācija
• vitamīnu deficīts folātos, holīnā vai vitamīnos B-12, B-6 vai riboflavīnā

Šādos gadījumos ārsts var ieteikt papildinājumus, lai novērstu trūkumus, kā arī medikamentus vai ārstēšanu, lai novērstu konkrēto veselības stāvokli.

Cilvēki ar MTHFR mutācijām var arī vēlēties veikt preventīvus pasākumus, lai pazeminātu viņu homocisteīna līmeni. Viens preventīvs pasākums ir mainīt noteiktu dzīvesveida izvēli, kas var palīdzēt, neizmantojot medikamentus. Piemēri:

• pārtraucot smēķēšanu, ja jūs smēķējat
• pietiekami daudz vingrinājumu
• ēst veselīgu, sabalansētu uzturu

Grūtniecības komplikācijas

Atkārtoti spontānie aborti un nervu caurules defekti potenciāli ir saistīti ar MTHFR. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs norāda, ka pētījumi liecina, ka sievietēm, kurām ir divi C677T varianti, ir lielāks risks, ka bērnam būs nervu caurules defekts.

2006. gada pētījumā tika aplūkotas sievietes, kurām anamnēzē bija atkārtoti spontānie aborti. Tā atklāja, ka 59 procentiem no viņiem bija vairākas homozigotas gēnu mutācijas, ieskaitot MTHFR, kas saistītas ar asins sarecēšanu, salīdzinot ar tikai 10 procentiem sieviešu kontroles kategorijā.

Konsultējieties ar savu ārstu par testēšanu, ja uz jums attiecas kāda no šīm situācijām:

• Jūs esat piedzīvojis vairākus neizskaidrojamus spontānos abortus.
• Jums ir bijis bērns ar nervu caurules defektu.
• Jūs zināt, ka jums ir MTHFR mutācija, un jūs esat stāvoklī.

Lai gan to ir maz pierādījumu, daži ārsti iesaka lietot asins recēšanas zāles. Var ieteikt arī papildu folātu piedevas.

Potenciāls papildinājums

MTHFR gēnu mutācija kavē veidu, kā ķermenis apstrādā folijskābi un citus svarīgus B grupas vitamīnus. Šīs barības vielas papildināšanas maiņa ir potenciāls mērķis, lai novērstu tās iedarbību.

Folijskābe faktiski ir mākslīga folātu versija, dabiski sastopama barības viela, kas atrodama pārtikā. Folāta biopieejamās formas - metilētā folāta - lietošana var palīdzēt jūsu ķermenim to absorbēt vieglāk.

Lielākā daļa cilvēku tiek mudināti lietot multivitamīnus, kas katru dienu satur vismaz 0,4 miligramus folskābes.

Grūtnieces netiek mudinātas mainīt pirmsdzemdību vitamīnus vai aprūpi, pamatojoties tikai uz viņu MTHFR statusu. Tas nozīmē, ka jāņem folijskābes standarta deva 0,6 miligrami dienā.

Sievietēm, kurām anamnēzē ir nervu caurules defekti, jākonsultējas ar ārstu, lai saņemtu konkrētus ieteikumus.

Multivitamīni, kas satur metilētu folātu, ietver:

• Thorne pamata barības vielas 2 / dienā
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird pirmsdzemdību vitamīni

Pirms vitamīnu un piedevu maiņas konsultējieties ar savu ārstu. Daži var traucēt citas zāles vai ārstēšanu, ko saņemat.

Jūsu ārsts var arī ieteikt recepšu vitamīnus, kas satur folātus pret folijskābi. Atkarībā no jūsu apdrošināšanas šo iespēju izmaksas var atšķirties salīdzinājumā ar bezrecepšu šķirnēm.

Uztura apsvērumi

Ēdot pārtiku, kas bagāta ar folātiem, tas var palīdzēt dabiski atbalstīt šī svarīgā vitamīna līmeni. Tomēr papildinājumi joprojām var būt nepieciešami.

Laba ēdienu izvēle ietver:

• olbaltumvielas, piemēram, vārītas pupiņas, zirņi un lēcas
• dārzeņi, piemēram, spināti, sparģeļi, salāti, bietes, brokoļi, kukurūza, Briseles kāposti un bok choy
• augļi, piemēram, kantalupa, medus rasa, banāns, avenes, greipfrūti un zemenes
• sulas, piemēram, apelsīnu, konservētu ananāsu, greipfrūtu, tomātu vai citu dārzeņu sulu
• zemesriekstu sviests
• saulespuķu sēklas

Cilvēki ar MTHFR mutācijām var vēlēties izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur sintētisku folātu, folskābes formu, lai gan pierādījumi nav skaidri, vai tie ir nepieciešami vai izdevīgi.

Noteikti pārbaudiet etiķetes, jo šis vitamīns tiek pievienots daudziem bagātinātiem graudiem, piemēram, makaroniem, graudaugiem, maizēm un komerciāli ražotiem miltiem.

Uzziniet vairāk par atšķirību starp folātu un folskābi.

Līdzņemšana

Jūsu MTHFR statuss var vai nevar ietekmēt jūsu veselību. Nepieciešams veikt vairāk pētījumu, lai noteiktu patieso ietekmi, ja tāda ir, saistīta ar variantiem.

Atkal daudzas cienītas veselības organizācijas neiesaka pārbaudīt šo mutāciju, it īpaši bez citām medicīniskām indikācijām. Konsultējieties ar savu ārstu par testēšanas priekšrocībām un riskiem, kā arī par visām citām iespējamām problēmām.

Turpiniet ēst labi, vingrojiet un praktizējiet citus veselīga dzīvesveida ieradumus, lai atbalstītu jūsu vispārējo labsajūtu.