Osteogenesis imperfecta: kas tas ir, veidi un ārstēšana

Saturs

• Galvenie veidi
• Kas izraisa osteogenesis imperfecta
• Iespējamie simptomi
• Kā apstiprināt diagnozi
• Kādas ir ārstēšanas iespējas
• Kā rūpēties par bērniem ar osteogenesis imperfecta

Nepilnīga osteoģenēze, kas pazīstama arī kā stikla kaulu slimība, ir ļoti reta ģenētiska slimība, kuras dēļ cilvēkam ir deformēti, īsi un trauslāki kauli, kas ir uzņēmīgs pret pastāvīgiem lūzumiem.

Šķiet, ka šī trauslums ir saistīts ar ģenētisku defektu, kas ietekmē 1. tipa kolagēna ražošanu, ko dabiski ražo osteoblasti un kas palīdz stiprināt kaulus un locītavas. Tādējādi persona, kurai ir osteogenesis imperfecta, jau ir piedzimis ar šo stāvokli, un, piemēram, bērnībā var būt bieži sastopami lūzumi.

Kaut arī osteogenesis imperfecta vēl nav izārstēta, ir dažas ārstēšanas metodes, kas palīdz uzlabot cilvēka dzīves kvalitāti, samazinot lūzumu risku un biežumu.

Galvenie veidi

Saskaņā ar Sillence klasifikāciju ir četri osteogenesis imperfecta veidi, kas ietver:

• I tips: tā ir visizplatītākā un vieglākā slimības forma, izraisot nelielu kaulu deformāciju vai bez tās. Kauli tomēr ir trausli un var viegli lūzt;
• II tips: tas ir visnopietnākais slimības veids, kas izraisa augļa lūzumu mātes dzemdē, vairumā gadījumu izraisot abortu;
• III tips: cilvēki ar šo tipu parasti nepietiekami aug, mugurkaulā ir deformācijas, un acu baltumi var būt pelēki;
• IV tips: tas ir mērens slimības veids, kurā kaulos ir nelielas deformācijas, bet acu baltajā daļā krāsas nav.

Vairumā gadījumu osteogenesis imperfecta pāriet uz bērniem, taču slimības simptomi un smaguma pakāpe var būt atšķirīga, jo slimības veids var mainīties no vecākiem uz bērniem.

Kas izraisa osteogenesis imperfecta

Stikla kaulu slimība rodas ģenētisku izmaiņu dēļ gēnā, kas ir atbildīgs par 1. tipa kolagēna ražošanu - galveno proteīnu, ko izmanto stipru kaulu veidošanai.

Tā kā tās ir ģenētiskas izmaiņas, osteogenesis imperfecta var pāriet no vecākiem uz bērniem, bet tā var parādīties arī bez citiem gadījumiem ģimenē, piemēram, grūtniecības laikā notikušu mutāciju dēļ.

Iespējamie simptomi

Papildus izmaiņām kaulu veidošanā cilvēkiem ar osteogenesis imperfecta var būt arī citi simptomi, piemēram:

• Brīvākas locītavas;
• Vāji zobi;
• Acu baltuma zilgana krāsa;
• Nenormāls mugurkaula izliekums (skolioze);
• Dzirdes zaudēšana;
• Biežas elpošanas problēmas;
• Īss;
• Cirkšņa un nabas trūces;
• Sirds vārstuļu maiņa.

Turklāt bērniem ar osteogenesis imperfecta var diagnosticēt arī sirds defektus, kas galu galā var būt dzīvībai bīstami.

Kā apstiprināt diagnozi

Osteogenesis imperfecta diagnozi dažos gadījumos var noteikt pat grūtniecības laikā, ja vien pastāv liels risks, ka bērns piedzims ar šo stāvokli. Šajos gadījumos paraugu ņem no nabassaites, kur analizē augļa šūnu ražoto kolagēnu laikā no 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Vēl viens mazāk invazīvs veids ir veikt ultraskaņu, lai identificētu kaulu lūzumus.

Pēc piedzimšanas diagnozi var noteikt pediatrs vai bērnu ortopēds, novērojot simptomus, ģimenes anamnēzi vai testus, piemēram, rentgenstarus, ģenētiskos testus un bioķīmiskās asins analīzes.

Kādas ir ārstēšanas iespējas

Osteogenesis imperfecta nav īpaša ārstēšana, un tāpēc ir svarīgi, lai viņam būtu ortopēds. Parasti bifosfonātu grupas zāles lieto, lai stiprinātu kaulus un samazinātu lūzumu risku. Tomēr ir ārkārtīgi svarīgi, lai ārsts pastāvīgi novērtētu šāda veida ārstēšanu, jo laika gaitā var būt nepieciešams pielāgot ārstēšanas devas.

Kad rodas lūzumi, ārsts var kaulu imobilizēt ar ģipša palīdzību vai izvēlēties ķirurģisku iejaukšanos, īpaši vairāku lūzumu gadījumā vai kuru dziedināšana prasa ilgu laiku. Lūzumu ārstēšana ir līdzīga to cilvēku ārstēšanai, kuriem nav šī stāvokļa, bet imobilizācijas periods parasti ir īsāks.

Arī osteogenesis imperfecta fizioterapiju dažos gadījumos var izmantot, lai stiprinātu kaulus un muskuļus, kas tos atbalsta, samazinot lūzumu risku.

Kā rūpēties par bērniem ar osteogenesis imperfecta

Daži piesardzības pasākumi, lai rūpētos par bērniem ar nepilnīgu osteoģenēzi, ir:

• Izvairieties no bērna celšanas aiz padusēm, atbalstot svaru ar vienu roku zem dibena, bet otru - aiz kakla un pleciem;
• Nevelciet bērnu aiz rokas vai kājas;
• Izvēlieties drošības sēdekli ar mīkstu polsterējumu, kas ļauj bērnu noņemt un ievietot ar nelielu piepūli.

Daži bērni ar nepilnīgu osteoģenēzi var veikt nelielus vingrinājumus, piemēram, peldēt, jo tie palīdz samazināt lūzumu risku. Tomēr viņiem tas jādara tikai pēc ārsta norādījuma un fiziskās audzināšanas skolotāja vai fizioterapeita uzraudzībā.