Trauslo kaulu slimība (Osteogenesis Imperfecta)

Saturs

• Kas ir trauslo kaulu slimība?
• Kas izraisa trauslo kaulu slimību?
• Kādi ir trauslo kaulu slimību veidi?
• 1. tipa OI
• 2. tipa OI
• 3. tipa OI
• 4. tipa OI
• Kādi ir trauslo kaulu slimību simptomi?
• Kā tiek diagnosticēta trauslo kaulu slimība?
• Kā ārstē trauslo kaulu slimību?
• Kāda ir ilgtermiņa perspektīva kādam ar trauslu kaulu slimību?
• 1. tipa OI
• 2. tipa OI
• 3. tipa OI
• 4. tipa OI

Kas ir trauslo kaulu slimība?

Trauslo kaulu slimība ir traucējumi, kuru rezultātā trausli kauli viegli sadalās. Parasti tā ir dzimšanas brīdī, bet tā attīstās tikai bērniem, kuriem ir ģimenes anamnēze.

Slimību bieži sauc par osteogenesis imperfecta (OI), kas nozīmē “nepilnīgi izveidots kauls”.

Trauslo kaulu slimība var būt no vieglas līdz smagai. Lielākā daļa gadījumu ir viegli, kā rezultātā rodas daži kaulu lūzumi. Tomēr smagas slimības formas var izraisīt:

• dzirdes zaudēšana
• sirdskaite
• muguras smadzeņu problēmas
• pastāvīgas deformācijas

OI dažreiz var būt bīstama dzīvībai, ja tā rodas zīdaiņiem pirms vai neilgi pēc dzimšanas. Aptuveni vienam cilvēkam no 20 000 attīstīsies trauslu kaulu slimība. Tas notiek vienādi gan vīriešu, gan sieviešu, gan etnisko grupu starpā.

Kas izraisa trauslo kaulu slimību?

Trauslo kaulu slimību izraisa defekts vai nepilnības gēnā, kas ražo 1. tipa kolagēnu - olbaltumvielu, ko izmanto kaula veidošanai. Bojātais gēns parasti tiek mantots. Dažos gadījumos to var izraisīt ģenētiska mutācija vai izmaiņas.

Kādi ir trauslo kaulu slimību veidi?

Četri dažādi gēni ir atbildīgi par kolagēna ražošanu. Dažus vai visus šos gēnus var ietekmēt cilvēki ar OI. Bojāti gēni var radīt astoņus trauslu kaulu slimību veidus, kas marķēti kā 1. OI tips līdz 8. OI. Pirmie četri veidi ir visizplatītākie. Pēdējie četri ir ārkārtīgi reti, un vairums ir 4. tipa OI apakštipi. Šeit ir četri galvenie OI veidi:

1. tipa OI

1. tipa OI ir maigākais un izplatītākais trauslo kaulu slimību veids. Šāda veida trauslu kaulu slimību gadījumā jūsu ķermenis ražo kvalitatīvu kolagēnu, bet ar to nepietiek. Tā rezultātā veidojas viegli trausli kauli. Bērniem ar 1. tipa OI parasti ir kaulu lūzumi vieglu traumu dēļ. Šādi kaulu lūzumi ir daudz retāk sastopami pieaugušajiem. Var tikt ietekmēti arī zobi, kā rezultātā var rasties zobu plaisas un dobumi.

2. tipa OI

2. tipa OI ir vissmagākā trauslo kaulu slimības forma, un tā var būt bīstama dzīvībai. 2. tipa OI gadījumā jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz kolagēna vai arī ražo sliktas kvalitātes kolagēnu. 2. tipa OI var izraisīt kaulu deformācijas. Ja jūsu bērns ir dzimis ar 2. tipa OI, viņiem var būt sašaurināta krūtis, salauztas vai nepareizi izveidotas ribas vai nepietiekami attīstītas plaušas. Zīdaiņi ar 2. tipa OI var nomirt dzemdē vai neilgi pēc piedzimšanas.

3. tipa OI

3. tipa OI ir arī smaga trauslu kaulu slimības forma. Tas izraisa kaulu vieglu lūšanu. 3. tipa OI gadījumā jūsu bērna ķermenis ražo pietiekami daudz kolagēna, bet tā ir slikta kvalitāte. Jūsu bērna kauli var pat sākt lūzt pirms dzimšanas. Kaulu deformācijas ir izplatītas, un tās var pasliktināties, bērnam kļūstot vecākam.

4. tipa OI

4. tipa OI ir visdažādākā trauslo kaulu slimības forma, jo tās simptomi ir no vieglas līdz smagai. Tāpat kā 3. tipa OI, jūsu ķermenis ražo pietiekami daudz kolagēna, bet tā kvalitāte ir slikta. Bērni ar 4. tipa OI parasti piedzimst ar noliektām kājām, lai arī ar vecumu sliecība parasti mazinās.

Kādi ir trauslo kaulu slimību simptomi?

Trauslo kaulu slimības simptomi atšķiras atkarībā no slimības veida. Ikvienam, kam ir trauslu kaulu slimība, ir trausli kauli, taču smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Trauslo kaulu slimībai ir viens vai vairāki no šiem simptomiem:

• kaulu deformācijas
• vairāki salauzti kauli
• vaļīgas locītavas
• vāji zobi
• zila sklēra vai zilgana krāsa acs baltā krāsā
• saliektas kājas un rokas
• kifoze vai patoloģiska augšējā mugurkaula ārējā līkne
• skolioze vai patoloģiska mugurkaula sānu līkne
• agrīna dzirdes zudums
• elpošanas problēmas
• sirds defekti

Kā tiek diagnosticēta trauslo kaulu slimība?

Ārsts var diagnosticēt trauslu kaulu slimību, veicot rentgena starus. Rentgena stari ļauj ārstam redzēt pašreizējos un pagātnē salauztos kaulus. Tie arī atvieglo kaulu defektu apskatīšanu. Lai analizētu bērna kolagēna struktūru, var izmantot laboratorijas testus. Dažos gadījumos ārsts var vēlēties veikt ādas perforācijas biopsiju. Šīs biopsijas laikā ārsts izmantos asu, dobu cauruli, lai noņemtu nelielu audu paraugu.

Ģenētisko testēšanu var veikt, lai atrastu bojātu gēnu avotu.

Kā ārstē trauslo kaulu slimību?

Trauslo kaulu slimību nevar izārstēt. Tomēr ir arī atbalstošas ​​terapijas, kas palīdz mazināt bērna risku saslimt ar kauliem un paaugstina viņa dzīves kvalitāti. Trauslo kaulu slimību ārstēšanā ietilpst:

• fiziskā un darba terapija, lai palielinātu bērna kustīgumu un muskuļu izturību
• bifosfonātu medikamenti bērna kaulu stiprināšanai
• zāles sāpju mazināšanai
• zemas ietekmes vingrinājums, kas palīdz veidot kaulu
• ķirurģija, lai ievietotu stieņus bērna kaulos
• rekonstruktīvā ķirurģija, lai koriģētu kaulu deformācijas
• garīgās veselības konsultācijas, lai palīdzētu ārstēt jautājumus, kas saistīti ar ķermeņa tēlu

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva kādam ar trauslu kaulu slimību?

Ilgtermiņa perspektīvas mainās atkarībā no trauslo kaulu slimības veida. Četru galveno trauslo kaulu slimību veidu prognozes ir:

1. tipa OI

Ja jūsu bērnam ir 1. tipa OI, viņš var dzīvot normālu dzīvi ar salīdzinoši mazām problēmām.

2. tipa OI

2. tipa OI bieži ir letāla. Bērns ar 2. tipa OI var nomirt dzemdē vai īsi pēc piedzimšanas no elpošanas traucējumiem.

3. tipa OI

Ja jūsu bērnam ir 3. tipa OI, viņiem var būt smagas kaulu deformācijas, un viņiem bieži ir nepieciešams brauciens ar ratiņkrēslu. Viņu dzīves ilgums parasti ir īsāks nekā cilvēkiem ar 1. vai 4. OI tipu.

4. tipa OI

Ja jūsu bērnam ir 4. tipa OI, staigāšanai viņam var būt nepieciešami kruķi. Tomēr viņu dzīves ilgums ir normāls vai tuvu normālam.